Eukariot organizmlar gen strukturalarini bashorat qilish

Biologik ma’lumotlarni qayta ishlash vositalari 
Biologik ma’lumotlarni qayta ishlovchi vositalar jamlanmasi yetarlicha. Bu yerga 
nukleotid va aminokislota ketma –ketliklarini solishtiruvchi, juft va ko‘plab 
tenglashtiruvchi dasturlar, oqsillarning ikkilamchi va uchlamchi strukturalarini 
taxmin qiluvchi va yana boshqa ko‘plab dasturlarni kiritish mumkin. 
Komersion ma’lumot bazalaridan eng sifatlilari foydalanuvchilarga ma’lumotlarni 
to‘liq qayta ishlash imkonini beruvchi vositalar tarmog‘ini (GCG, DNAS1S va 
boshqalar.) taklif etib, yirik biologik markazlar va laboratoriyalarda qaysidir 
darajada qo‘llanib kelinadi, bunday dasturiy vositalarni narxi tahminan bir necha 
ming dollarni tashkil etadi. 

---

Bioinformatikada ko‘plab masalalarni hal etishda bepul dasturiy vositalar ham 
mavjud bo‘lib, ularni internet tarmog‘i olib yuklab olib, lokal kompyuterga 
joylashtirish mumkin. Biologik ma’lumotlarni intensif va uzluksiz ravishda qayta 
ishlaganda esa tarmoqga bog‘liq bo‘lmagan dasturlarni o‘rnatish maqsadga 
muvofiq xisoblanadi. Biologlar uchun olish mumkin bo‘lgan dasturiy vositalar 
haqidagi axborotni BioCatalog (EBI) orqali topish mumkin. 
Ma’lumotlarni qayta ishlashda on-line vositalar alohida etiborga molik xisoblanib, 
ular biror ishni amalga oshirish uchun qo‘shimcha dastur yuklash ishlarini talab 

---

qilmaydi. Shuning uchun qadar murakkab bo‘lmagan masalalarni xal etuvchi 
biologik laboratoriyalar uchun masalarni xal etishda internet tarmog‘ining 
mavjudligining o‘zi kifoyadir. 
Genomi to‘liq tahlil etilgan turlar. Bu mavzuda tirik organizmlar genom 
tadqiqotlarini birlashtiruvchi internet resurslari xaqida so‘z yuritiladi. Genomi 
tahlil etilgan birinchi eukariot organizmlar hamirturush achitqisi Sacharamyces 
sereviciae (1996) va yumaloq chuvalchang Cayenorhabditis elegans (1998) 
bo‘lgan. 2000 yilda Drosophila melanogaster meva pashshasi to‘liq tahlil etilgan 
va FlyBase (http://flybase.bio.indiana.edu/) ma’lumotlar bazasi shu pashsha 
genomining struktur –funksional axborotlari va fenotipiga bag‘ishlangan. Bu 
drozofila pashshasining birinchi murakkab tuzilgan ko‘p hujayrali organism va 
genetikaning klassik ob’ekti bo‘lganligi bilan aloqador. Shu bilan bir qatorda 
aynan drozofilaning alohida genlari, gen guruhlari, xromasoma tuzilishi va 
vazifalarni amalga oshirishi bo‘yicha katta miqdorda ma’lumotlar to‘plangan. 
Yuqoridagilarga asoslangan holda aynan FlyBase genom ma’lumotlar tizim 
shakllanishida namuna etib olingan. Biror genom haqida so‘z yuritilganda uning 
to‘liq nomini atash joiz ekanligini ham unutmaslik kerak. Misol uchun 
drozofilaning “melanogaster” turidan tashqari Drosophila pseudoobssura turning 
ham genom ketma –ketligi to‘liq sekvenirlangan. 
FlyBase ma’lumotlar bazasinig asosiy oynasi orqali alohida genlar tavsifiga 
bag‘ishlangan bo‘limga o‘tib, ushbu genlarning genomda joylashgan o‘rni, 

---

strukturasi, turli allellarning fenotipda namoyon bo‘lishi haqida ma’lumotga ega 
bo‘lsa bo‘ladi. Har bir gen varaqasida o‘sha genga doir bo‘lgan nukleotid ketma –
ketliklari bo‘yicha ma’lumotlar bazadiga yo‘naltirgichlar jamlangan. Bundan 
tashqari o‘sha varaqalarga mos keluvchi aminokislota ketma ketliklari ma’lumotlar 
bazasiga, pashsha rivojlanish bosqichlari, tashqi va ichki tuzilishiga doir rasmlarga, 
genlarning xromasomada joylashgan o‘rni to‘g‘risida tushuncha xosil qilish 
imkonini beruvchi grafik ilovalarga va yana bir qator boshqa kataloglarga ham 
yo‘naltirgichlar bor. 
Drosophila melanogaster genomining sekvenirlanishi va annotatsiyalanishiga 
bag‘ishlangan loyixa saytini bilan to‘liqroq tanishib chiqamiz Yaqin yillargacha 
ushbu loyixa genom ketma ketligini taxlil etuvchi va ushbu taxlil natijalarini 
vizuallashtiruvchi dasturlarni ishlab chiqish bo‘yisha etakchi hisoblanar edi. 1999 
yilda ushbu loyixaning tashabbusi bilan ketma –ketligi o‘rganilmagan genomlarni 
taxlil etish, ya’ni ularning annotatsiyasi, aniqlangan oqsil ketma –ketliklari 
bo‘yicha o‘hshash tomonlarini namoyon etuvchi usullarini ishlab chiqarish bilan 
shug‘ullanuvchi 12 dan ortiq tadqiqot guruxlari o‘rtasida GASP (Genome 
Annotation Assessment in Drosophila melanogaster) bellashuvi o‘tkaziladi. Ushbu 
solishtirma tahlil natijalariga asoslangan holda genlar qidiruvi va istalgan organism 
genomini struktur –funksional annotatsiyasi uchun mezonlar bo‘yicha nisbatan 
sezgirligi yuqori va spetsifik bo‘lgan dasturlar ishlab chiqarilgan. 
Vizuallashtirish vositalaridan biri - Drosophila melanogaster genomining tavsifi 
bo‘lib, ma’lumotlarni xromasoma bir yelkasidan boshlab olish mumkin bo‘ladi. 
Avval biror bir xromasoma tanlanadi, so‘ngra uni lokuslarini yanada aniqlashtirish 
orqali sharoit yoki biror bir gen tuzilishini o‘rganish mumkin bo‘ladi. Shu bilan bir 
qatorda BAC-vektorda klonlashtirilgan alohida ketma –ketliklarni ko‘rib chiqish 
orqali kontig (ya’ni uzunligi butun xromasoma uzunligiga teng bo‘lgan, qayta 

---

tiklangan nukleotid ketma -ketligi) qanday yo‘l bilan xosil qilinganligini kuzatish 
va qayta tiklash sifatiga ishonch hosil qilish mumkin bo‘ladi. 
Genom struktur komponentlarini vizuallashtirish vositalaridan biri – FlyBase 
Genome Browser (http://www.fruitfly.org/sgi-bin/annot/browse). U interaktiv 
holatda qandaydir bir genning tuzilishi, BAC-klonlarni, transpozon elementlarini 
joylashishi o‘rganish imkonini beradi. 
 
Qoidaga ko‘ra bunday vizuallashtirgichlar tadqiqotning talabi va 
chiqarilayotgan grafik axborotlarning vaziyatga bog‘liq ravishda moslanishiga 
ko‘ra genom elementlari menyusi bilan ta’minlanadi. Bugungi kunda bu kabi 
menyular istalgan genom ma’lumotlar bazasi uchun asosiy qism hisoblanmoqda. 
Endi boshqa model organizmlarga bag‘ishlangan genom ma’lumotlar 
bazasiga to‘xtalamiz. WormBase – Cayenorhabditis elegans nematodasi (to‘garak 
chuvalchang) genlari struktura va funksiyasiga doir integratsiyalangan ma’lumotlar 

---

bazasi (reyez://www. wormbase.org). Ushbu organizm yaqin yillarda genetik 
ob’ekt organizmlar qatoriga qo‘shilgan bo‘lsada, tuzilishining soddaligi va 
rivojlanishining o‘ziga hosligi uni yetakchi tadqiqot ob’ektlari qatoriga olib chiqdi. 
Gap shundaki, nematodalarning rivojlanishi aniq determinatsiyalangan, ya’ni 
birinchi kundan boshlab xar bir hujayraning taqdiri aniq belgilab qo‘yilgan va 
bo‘linish miqdori hamda xar bir organdagi hujayralarning miqdori chegaralangan -
1000 tadan sal ortiq. Nematodaning bunday tuzilishi uni molekular mexanizmlari, 
ayniqsa hujayralararo ta’sirlanishlar va signal yo‘llarini oson aniqlash imkonini 
beradi. 
WormBase ma’lumotlar bazasida maxsus savollarni o‘rganish imkonini 
beruvchi ma’lumotlarning probazalari yoki yo‘ldosh bazalariga yo‘naltirgichlarni 
ham ko‘rishimiz mumkin bo‘ladi. Barcha bazalar bo‘yicha sodda va murakkab 
qidiruvni amalga oshiruvchi vositlar bor. 
Cayenorhabditis elegans genomi struktur komponentlari xosil qiluvchilarni 
ko‘rib chiqamiz. Qandaydir bir geni va qo‘shni genlarning tuzilishi yoki 3’- gen 
soxalarini ajratib olish mumkin. Barcha rasmlar interaktiv hisoblanganligi uchun 
ta’minlangan yo‘naltirgichlar bo‘yicha tanlangan ob’ektni tavsiflovchi saxifaga 
o‘tishi mumkin bo‘ladi. 
Yuksak tuzilgan umurtqasiz hayvonlarga doir ma’lumotlar bazasi sharxini 
yakunlash uchun ikki qanotlilar (Diptera) genomiga aloqador informatsion 
resurslar bilan tanishib chiqaylik. Yashash joyi nuqtai nazaridan ko‘plb ikki 
qanotlilar: pashsha va chivinlar katta tibbiy axamiyatga ega. Hususan bu 
hashorotlar faqatgina qon so‘ribgina qolmasdan, ko‘plab havfli kasalliklarni ham 
qo‘zg‘atuvchilari sanaladi. Birgina bezgak kasalligi bilan chorak milliard yer 
axolisi kasallangan. Shu sababli, ikkinchi bo‘lib genomi tahlil qilingan ikki qanotli 
organism- Afrikada bezgak kasalligini qo‘zg‘atuvchi Anopheles gamibiae bo‘lgan. 
Mosquito Genomes esa bir qator muxim axamiyatga ega bo‘lgan tashuvchilarning 
genom proyektlari, tibbiy-genetik ma’lumot bazalari va xokazolar uchun 
yo‘naltirgichlarni o‘zida jamlagan internet resursi hisoblanadi. Shundan kelib 
chiqqan holda bezgak kasalligini tashuvchi Alveolata tipiga kiruvchi bir hujayrali 
sodda organizm Plasmodium falsiparum genomi ham 2000 yilda to‘liq 
sekvenirlangan. 
AnoBase-ma’lumotlar bazasi Anopheles gamibiaega doir genom va biologik 
axborotlarni saqlaydi. Bu ma’lumotlar bazasida ham genetic harita, birlamchi 
ketma –ketliklar, gen ko‘rsatkichi kabilarga yo‘naltirgichlar joylashgan. 

---

O‘simlik genomiga bag‘ishlangan ma’lumot bazalari bilan ham tanishib 
chiqaylik. Arabidopsis thaliana krestguldoshlar oilasiga kiruvchi bu o‘simlik hech 
qanday qishloq ho‘jalik axamiyatiga ega emas. Lekin o‘simlik organizmlari 
rivojlanishining genetik mexanizmlari va to‘qima va organlarning bajaradigan 
vazifasi, ayniqsa gullash tog‘risidagi dastlabki tasavvurlar aynan shu osimlik 
yordamida paydo bo‘lgan. 
Ushbu o‘simlik genomining sekvenirlanishi 2000 yilda Arabidopsis thaliana 
genomining sekvenirlanishi va annotatsiyasi bo‘yicha xalqaro loyixa - Arabidopsis 
Genome Initiative qoshida amalga oshirilgan. Ma’lumotlar bazasi yoki TAIR (The 
Arabidopsis Information Resource) gen yo‘naltirgichi yordamida ushbu o‘simlik 
haqida to‘liq ma’lumotga ega bo‘lish mumkin bo‘ladi.. 
Qishloq ho‘jaligi axamiyatiga ega bo‘lgan ko‘plab o‘simlik organizmlari 
yirik agrotexnik firmalarning kuch va vositalari yordamida genom ketma –ketligi 
tahliliga jalb etilmoqda. Bu kabi o‘simliklar qatoriga guruch – Oryza sativa, beda – 
Medicago truncatula, bug‘doy – Triticum aestivum, arpa – Hordeum vulgare, soya 
– Glysine max, makkajohori- Zea mayslarni kiritish mumkin. 
E’tiborimizni xordali ya’ni umurtqali hayvonlar genomiga bag‘ishlangan 
axborot resurslariga qarataylik. Dastlab sodda tuzilgan xordali hayvonlar genom 
ketma –ketligi tahlil etila boshlagan. Masalan, Siona intestinalis assidiyasi va 
ignatanali dengiz tipratikani kabi organizmlar genetik tadqiqotlarda keng qo‘llanib 
kelinadi. 

---

Sodda tuzilgan umurtqali organizmlar orasida akvarium balig‘i – Danio 
rerioning genomi tahlil etilgan. Tahlil natijalari va genning vazifalari to‘g‘risidagi 
ma’lumot esa ZFIN (The Zebrafish Information network) ma’lumotlar bazasida 
jamlangan. 
Endi yuksak tuzilgan organizmlardan sut emizuvchilar sinfiga kiruvchi uy sichqoni 
– Mus Musculus genom resurslari bilan tanishib chiqaylik. Uy sichqonining genom 
tahlilini qoralama variant 2002 yilda tayyor bo‘lgan edi. 
Bu organizm ko‘p vaqtdan beri molekular va umumiy genetika, tibbiyot genetikasi 
va ayniqsa inson bilan bog‘liq bo‘lgan xodisalarni tadqiq etishda model organizm 
sifatida qo‘llanib keladi. Bundan tashqari sichqon oziq –ovqat, parfyumeriya, 
farmakologik vositalarini sinab ko‘richda ham standart ob’ekt sanaladi. 
Uy sichqonining genetika, genomika va biologiyasi haqida axborotga Mouse 
Genome Informatics (MGI) orqali ega bo‘lish mumkin. 
Endi yuksak tuzilgan organizmlardan sut emizuvchilar sinfiga kiruvchi uy 
sichqoni – Mus Musculus genom resurslari bilan tanishib chiqaylik. Uy 
sichqonining genom tahlilini qoralama variant 2002 yilda tayyor bo‘lgan edi. 
Bu organizm ko‘p vaqtdan beri 
molekular va umumiy genetika, tibbiyot 
genetikasi va ayniqsa inson bilan bog‘liq 
bo‘lgan xodisalarni tadqiq etishda model 
organizm sifatida qo‘llanib keladi. 
Bundan tashqari sichqon oziq –ovqat, 
parfyumeriya, farmakologik vositalarini 
sinab ko‘richda ham standart ob’ekt sanaladi. 
Uy sichqonining genetika, genomika va biologiyasi haqida axborotga Mouse 
Genome Informatics (MGI) orqali ega bo‘lish mumkin. 

---

Inson genomi ketma –ketligini tahlil etish loyixasi (ingl. The Human 
Genome Project, HGP) — xalqaro ilmiy –tadqiqot loyixasi bo‘lib, DNKni tashkil 
etuvchi nukleotidlar ketma –ketligini aniqlash va inson genomidagi 30,000-40,000 
genlarni namoyon etish uning asosiy vazifasi hisoblanadi. 
Ushbu loyiha 1990 yilda AQSH Milliy sog‘liqni saqlash markazi qoshida 
Jeyms Uotson raxbarligi ostida boshlangan edi. 2000 yilda genom strukturasining 
qoralama varianti, 2003 yilda esa to‘liq variant ommaga namoyish etilgan edi. 
Ammo ba’zi gen sohalari ustida tadqiqot ishlari hozirgi kungacha davom etib 
kelmoqda. Inson genomi ketma –ketligini tahlil etish bo‘yicha halqaro loyihadan 
tashqari yana bir qator shaxsiy kompaniyalar ham tadqiqot ishlarini olib borishgan. 
Masalan: Selera Genomics kompaniyasi o‘z ishini halqaro loyixaga nisbatan avval 
tamomlagan. Sekvenirlash ishlarining asosiy xajmi AQSH, Kanada va Buyuk 
Britaniya universitet va tadqiqot markazlarida amalga oshirilgan edi. 
Loyixa ochilishidan bir oz vaqt o‘tib, 1999 yilda Inson genomini o‘rganish 
bo‘yicha halqaro loyixa (HUGO‚ Human Genome Project) yuzaga keladi. “Inson 
genomi” loyixasi insoniyat tarixidagi eng qimmat va axamiyati bo‘yicha muxim 
sanalgan loyixalardan biri xisoblanadi. 1990 yilda ushbu loyixaga umumiy xolda 
60 mln. dollar sarf etilgan bo‘lsa, 1998 yilda birgina AQSH hukumatining o‘zi 253 
mln. mablag sarflaydi, hususiy kompaniyalarniki esa undan ham ko‘p. HUGOning 
markaziy ofisi Vashington yaqinidagi Betes shaxrida joylashgan va sog‘liqni 
saqlash institutlari qatoriga kiradi. Bu markaz 6 ta davlatning ilmiy ishlarini 
jamlagan: Germaniya, Angliya, Fransiya, Yaponiya, Xitoy va AQSH. Xozirgi 
kunga kelib genomika bo‘yicha 20 dan ortiq laboratoriyalar mavjud va HUGO 
vakillarining soni 50.dan ortiq davlatni tashkil etadi. 

---

Loyixaning asosiy maqsadi inson genomi tuzilishini tahlil etish bo‘lsada, loyiha 
doirasida yana boshqa bir qator organizmlar genomi ham tahlil etilgan, bu kabi 
organizmlar qatoriga bakteriya, meva pashshasi va uy sichqoni kabi sut emizuvchi 
hayvonlar kirgan. Dastlab inson genomi gaploid to‘plamida saqlanuvchi uch 
milliarddan ortiq ketma –ketliklarni aniqlash rejalashtirilgan bo‘lsada, keyinchalik 
bir qator guruhlar inson genomining diploid toplamini sekvenirlash taklifi bilan 
chiqishgan. 
Genom loyixasining dastlabki qadamlaridayoq dunyo olimlari qo‘lga 
kiritilgan yangiliklarning ochiqligi to‘g‘risida bir qarorga kelishadi, ya’ni yangi 
axborotlardan barcha ishtirokchilar, ularning loyixga qo‘shgan xissasidan qatiy 
nazar foydalanishlari mumkin. Biror bir laboratoriya qandaydir DNK 
fragmentining nukleotid ketma –ketligini yahlil etib, uni AQSHdagi markaziy 
ma’lumotlar bazasiga yo‘llaydi. Bioinformatika bilan shug‘ullanuvchi olimlar esa 
shu kabi ma’lumotlar bazasida joylashgan axborotlardan o‘z xisob ishlarida 
foydalanadilar. “Inson genomi” loyixasiga a’zo davlatlar inson xromasomalarini 
o‘zoro taqsimlab olishgan. Misol uchun, Rossiya 3, 13 va 19-xromasomalar tahlili 
bilan shug‘ullangan. 
Xozirda ma’lumotlar bazasida inson va boshqa organizmlar genomiga 
tegishli milliardlab nukleotid juftlari joylashtirilgan. Bunday ulkan axborotlar 
ustida ko‘plab tahlil ishlarini olib boorish kerak: biror genning boshlanish va 
tugash uchastkalari qayerda joylashganligini, boshqaruvchi uchastkalarni taxmin 
qilish vxk. Genom ketma –ketligini tahlil etish kitobni harflab o‘qish bilan barobar, 
genni topish so‘zning qanday yasalishini tushunish bilan barobar. Tahlil etilgan 
ketma –ketlikning ishonchlilik darajasi bugungi kunda 85%ni tashkil etadi. 
Bioinformatika boshlang‘ich axborotni beradi. Ushbu ma’lumot keyinchalik 
tadqiqotlarda tekshirib ko‘riladi. Bioinformatika genning joylashgan o‘rni xaqida 
taxminlarni taqdim etsa, tadqiqotchi olim esa shu fragmentni ajratib olib, 
xaqiqatdan ham aytilgan oqsil sinteziga javobgar ekanligini tekshirib ko‘radi. 
Ba’zan bioinformatiklar taxmini yanglish chiqishi ham mumkin. 
Ma’lum bo‘lishicha har hil millatlarning genomida ham o‘ziga hosliklari bor 
ekan, yani insonning genomi bo‘yicha uning qaysi millat vakili ekanligi xaqida 
ma’lumotga ega bo‘lsa bo‘ladi. Bunday yondashuv bioinformatikani tarix, 
lingvistika, arxeologiya bilan bog‘laydi xamda millatlarning qaysi millatlar bilan 
bog‘liqligini ko‘rsatadi. Misol uchun, slavyanlar (ruslar) ona tomondan (asosan 
bolaga ona tomondan o‘tuvchi mitoxondriya DNKsi orqali o‘rganiladi) nemislarga 
yaqin turadi. Y-xromasomani o‘rganish ustida olib borilayotgan izlanishlar ota 

---

tomonidan kim bilan qarindosh ekanligi to‘g‘risida ham ma’lumotlarga ega bo‘lish 
imkonini beradi. 
Eng avvalo, etnik kelib chiqishiga qarab dori bositalarini tanlash mumkin 
bo‘ladi. Chunki ko‘pkina belgilar insonning qaysi etnik guruxga talluqli ekanligi 
bilan bog‘liq ravishda o‘xshash bo‘ladi. Shuning uchun bu kabi tadqiqotlar 
qiziqarli bo‘lishidan tashqari kelajakda individual tibbiyot uchun ham asos bo‘lishi 
mumkin. Genomikani chuqur o‘rganish orqali kassalliklarni davolashdan tashqari 
ularni oldini olish ham mumkin bo‘ladi. 
Xar bir somatik hujayrada 23 juft xromasoma bo‘ladi: xar bir xromasomaga 
bittadan DNK molekulasi to‘g‘ri keladi. Bitta hujayradagi 46 ta DNK 
molekulasining umumiy uzunligi 2 m.ni tashkil etadi, nukeotid juftlarining miqdori 
6.4 mlrd.ni tashkil etadi. Odam tanasidagi DNKning (ularning soni o‘rtacha 
5x1013) umumiy uzunligi 1011 km.ni tashkil etadi, bu quyoshdan yergacha 
bo‘lgan masofadan ming marotaba katta. Insondagi genlar soni esa 30 -40 ming 
atrofida bo‘ladi. 
Insondagi genlar soni to‘g‘risidagi qarashlar loyixa boshlanganidan so‘ng 
ikki barobar kamaygan (80-100 mingdan), ko‘plab “ma’noga ega bo‘lmagan” 
uchastkalar topilgan. Ularning tuzilishi ham genlarning tuzilishiga nisbatan farq 
qiladi va genomning asosiy qismini tashkil etadi-95%. Insondagi genlar esa 5% 
genomda joylashadi. Ilmiy nuqtai nazardan “ma’noga ega bo‘lmagan” sohalar 
kodlanmaydigan uchastkalar deb ataladi. Bakteriyalarda bunday uchastkalar 
umuman, achitqilarda esa deyarli bo‘lmaydi. Organizm darajasi yuksalib borgani 
sari kodlanmaydigan sohalar ham oshib boradi. Kodlanmaydigan soxalar 
evolyutsiya rezervuari, qoshimcha qismlar ombori bo‘lishi mumkin. Balki 
genomda qandaydir nosozliklar vujudga kelganida aynan shu soxalar ishga tushib, 
shikastlangan genni normal holatga o‘tkazar. 
Kodlanmaydigan DNK orasida mutatsiya natijasida nobud bo‘lgan, “buzuq” 
genlar ham bo‘lib, ularni psevdogenlar deb atashadi. 
Ikkinchidan, bizning ajdodlarimiz–neandertal va kromanionlar virusli 
kasalliklar bilan og‘rishgan. Ba’zan viruslar genomga kirib u yerda abadiy qolib 
ketgan bo‘lishi mumkin. Bundan tashqari bizning genomimizda bir qator 
qaytariladigan uchastkalar ham bor. 
Tuzilishi bo‘yicha inson genomi sichqonnikiga 10-15% farq qiladi, 
shempanzedan esa 1.23% ga farq qiladi: inson genomi tarkibida ko‘plab begona 
elementlar-retrofivuslar ko‘p bo‘lib, maymunlarda esa ular deyarli mavjud emas. 
Loyixaning asosiy maqsadi inson xromasomasining mukammal haritasini tuzish, 
barcha xromasomalarning to‘liq birlamchi strukturasini aniqlashdan iborat edi. 

---

Alohida olingan xar qanday organizmning genomi yagonadir (bitta tuxum 
hujayra va klonlangan organizmlardan tashqari), shuning uchun inson genomi 
ketma –ketligini aniqlashda xar bir genning bir qancha variantlarini sekvenirlab, 
solishtirish kerak bo‘ladi. Lekin,odam hujayrasida uchraydigan barcha DNKlarni 
aniqlash inson genomi loyixasi vazifasiga kirmagan; ba’zi geteroxromatin sohalar 
(umumiy murakkabligi 8 % atrofida) hozirgi kungacha sekvenirlanmay kelmoqda. 
Inson genomining uch milliardlik loyixasi 1990 yilda AQSH energetika 
vazirligi va Milliy sog‘liqni saqlash vazirligi tomonidan rasmiy tarzda ishga 
tushirilgan edi va 15 yil davom etishi rejalashtrilgan. Unga AQSHdan tashqari 
Xitoy, Fransiya, Yaponiya va Buyuk Britaniya genetic olimlari ham qo‘shilgan. 
Genomika sohasida qo‘lga kiritilgan yangi yutuqlar va xisoblash 
texnologiyalarining 
yanada 
takomillashuvi 
natijasida 
inson 
genomining 
“qoralama” variant 2000 yilda yakunlangan. Bu haqida o‘sha vaqtda AQSH 
prezidenti bo‘lgan Bil Klinton va Britaniya primer-ministri Toni Bler tomonidan 
26 iyun sanasida e’lon qilingan edi. Sekvenirlash ishlarining jadal davom ettirilishi 
natijasida 2003 yil aprel oyida, ya’ni rejalashtirilgan muddatdan 2 yil oldin inson 
genomining to‘liq tahlil etilganligi to‘g‘risida e’lon qilingan. 2006 yil may oyida 
“Nature” jurnalida ohirgi xromasoma –Xromasoma 1.ning ketma –ketligi chop 
etilgan edi. 
“Inson genomining to‘liq ketma –ketligi” bo‘yicha bir qator yondashuvlar 
mavjud. Ba’zi qarashlarga ko‘ra genom to‘liq tahlil etilgan bo‘lsa, boshqalariga 
ko‘ra hali yakunlanmagan. Ommaviy matbuotda “genom loyihasi”ning 
yakunlanganligi xususida bir qator maqolalar e’lon qilingan edi. Loyiha tahlilining 
tarixi grafigi bo‘yicha ham inson genomining katta qismi 2003 yil ohirlarida 
yakunlangan. Lekin o‘sha davrda tugallanmay qolgan bir qator sohalar ham bor 
edi: 
Eng avvalo, sentromera deb nomlanuvchi, xar bir xromasomaning markaziy 
qismi. U yerda DNK qaytariluvchi ketma –ketligining katta miqdori saqlanadi. 
Ularni zamonaviy texnologiyalar yordamida ham sekvenirlash bir oz mushkul. 
Sentomeralar million (o‘n millionlab bo‘lishi ham mumkin) juft nukleotid 
uzunligiga ega va ko‘p hollarda sekvenirlanmay qoladi. 
Ikkinchidan, telomera deb nomlanuvchi xromasoma uchlari ham 
qaytariluvchi ketma –ketliklardan iborat bo‘lib, ko‘pchilik xromasomalarda ushbu 
qism taxlil qilinmagan. Telomeralargacha bo‘lgan ketma-ketliklarning aynan qaysi 
qismi taxlil qilinmay qolishi xaqida aniq bir ma’lumotlar yo‘q, ammo sentomeralar 
kabi ularda ham sekvenirlanishga qarshilik ko‘rsatuvchi texnologik cheklanishlar 
bo‘ladi. 

---

Uchinchidan, xar bir indvidning genomida multigenlar oilasiga qarashli 
bo‘lgan bir necha lokuslar mavjud bo‘lib, ularni xozirda asosiy usullardan biri 
bo‘lgan DNK fragmentlash usuli yordamida taxlil qilish qiyinchiliklarni keltirib 
chiqaradi. Xususan olganda, bu oila vakillari immun tizimida muhim axamiyatga 
ega bo‘lgan oqsillarni kodlaydi. 
Sanab o‘tilgan regionlardan tashqari, butun genom bo‘ylab tarqalib ketgan 
“teshik”lar ham bo‘lib, ularning ba’zilari nisbatan yirikdir. Ammo, yaqin yillarda 
ushbu bo‘shliqlarning o‘rni to‘ldiriladi degan umid yo‘q emas. Qolgan DNKning 
katta qismi qaytariluvchi nukleotidlardan iborat bo‘lib, ularda biror ma’noga ega 
qismning mavjud bo‘lish ehtimoli ham u qadar katta emas. Lekin ushbu qismlar 
ham to‘liq tahlil etilmagaunicha bu xaqida aniq bir xulosaga kelib bo‘lmaydi. 
Inson DNKsining ketma –ketligi ma’lumotlar bazasida saqlanadi va bu 
ma’lumotlardan istalgan odam foydalanishi mumkin. Ushbu ma’lumotlar 
bazasining o‘zida kompyuter dasturlari ishlab chiqilgan bo‘lib, bu dasturlarsiz 
ma’lumotlarni izohlashning iloji yo‘q, bo‘lsa ham juda mushkul. 
Har bir inson qaysidir darajada o‘ziga hos tuzilgandir, shuning uchun “Inson 
genomi” loyihasida chop etilgan ma’lumotlar a’lohida organismning aniq ketma –
ketliklarini 
saqlamaydi. 
Bu 
kam 
miqdordagi 
anonim 
donorlarning 
kombinatsiyalangan genomidir. Olingan genom ketma –ketligi keyinchali turli 
indvidlar genomidagi farqlarni aniqlashda asos bo‘lib hizmat qiladi. Bu yerda 
asosiy kuch bir nukleotidli polimorfizmlarni namoyon etishga qaratilgan bo‘ladi. 
Loyixa avvalida olimlar o‘z oldilariga inson DNKsini 95% ini 
sekvenirlashni maqsad qilib qo‘ygan edilar. Tadqiqotchilar bu masalani ortig‘i 
bilan bajardilar, 99.99% inson genomi sekvenirlangan. Loyixa o‘z maqsadiga 
yetgan bo‘lsada, hozirgi kunda ham ish olib borib, erishilgan natijalarni 
mukkammallashtirib bormoqda. 
Loyixa moddiy tomondan AQSH xukumati, Senger instituti qo‘llab 
quvvatlovchi Britaniyaning Wellcome Trust deb nomlanuvchi xayriya jamg‘armasi 
va butun dunyo bo‘ylab tarqalgan boshqa guruhlar tomonidan qo‘llab 
quvvatlangan. Genom o‘rtacha 150 000 juft nukleotiddan iborat bo‘laklarga 
ajratilib, ushbu bo‘laklar sun’iy bakterial xromasomaga joylashtirilgan. Bu 
vektorlar gen muxandisligi usuli yordamida o‘zgartirilgan bakteriya 
xromasomasidan tuzilgan bo‘lib, ularni bakteriya hujayrasiga joylashtirib, 
replikatsiya mexanizmi yordamida nusxasini olsa bo‘ladi. Keyin xar bir genom 
bo‘lagi “fragmentlashtirish” usuli yordamida aloxida-aloxida sekvenirlangan va 
olingan ketma –ketliklar kompyuter texnologiyasi yordamida yagona matnga 
terilgan. Butun xromasoma strukturasi ko‘rinishini tiklash uchun jamlangan DNK 
bo‘lagi uzunligi o‘rtacha 150 000 juft nukleotidni tashkil etgan. Bunday tizim 
“fragmentlashtirishning iyerarxik usuli” nomi bilan mashxur bo‘lib, dastlab genom 

---

o‘lchami turlicha bo‘lgan bo‘laklarga bo‘linib, bu bo‘laklarning xromasomada 
joylashgan o‘rni oldindan ma’lum bo‘lishi kerak. 
1998 yilda amerikalik tadqiqotchi Kreyg Venter va Celera Djenomiks deb 
nomlanuvchi firmasi shaxsiy kapital hisobiga moliyalashtirilgan anologik 
tadqiqotlarni yo‘lga qo‘yadi. 1990 yillarda, “Inson genomi” loyixasi endi ish 
boshlaganda Venter ham AQSH sog‘liqni saqlash institutida ishlagan. Mablag‘i 3 
mlrd. dollarni tashkil etuvchi davlat loyixasidan farqli ravishda, Venter 
loyixasining maqsadi inson genomini arzonroq (3 million $) va tezroq sekvenirlash 
bo‘lgan. 
Celera inson genomini sekvenirlashda xavfli yo‘ldan borib, ilgari 6 million 
nukleotid juftigacha kattalikka ega bo‘lgan bakteriya genomini sekvenirlashda 
qo‘llanilgan usuldan foydalanilgan. Inson genomi esa 3 milliard nukleotid juftdan 
iborat. Dastlab Celera “faqat 200 yoki 300 ” genlarni taxlili bilan shug‘ullanishi 
xaqida e’lon qilgan edi. Ammo keyinroq “asosiy strukturalarni to‘liq tavsifi” uchun 
100-300 maqsadlarni o‘z ichiga oluvchi “intelektual shaxsiy mulk ximoyasi”ni 
izlayotganligi to‘g‘risida ma’lum qildi. Nixoyat, firma muddatdan oldin 6500 
butun yoki nisbiy genlar uchun patentga ariza bilan murojat qilgan. Ammo hususiy 
firma davlat loyixasidan farqli ravishda o‘z ma’lumotlarini ochiq e’lon qilmagan, 
sanoat miqiyosida foydalanishga rozilik bermagan. 
2000 yilda AQSH prezidenti Bill Klinton inson genomi ketma –ketligi 
patentlanishi mumkin emas, u barcha foydalanishi mumkin bo‘lgan xolatda 
bo‘lishi kerak deb e’lon qildi. Prezidentning e’lonidan keyin Celera kompaniyasi 
aksiyalari tushib ketadi, bu butun biotexnologiya sektorini tushib ketishiga sabab 
bo‘ldi, bundan shaxsiy kompaniyalar 50 milliard dollar zarar ko‘rgan. 
«Nature» (davlat loyixasi ilmiy maqolalarini nashr ettirgan) va «Science» 
(Celera ilmiy maqolalari natijalarini e’lon qilgan) jurnallari ketma –ketliklarning 
qoralama variantlarini ishlab chiqishda qo‘llanilgan usullarni tavsifini keltirishgan. 
Bunday qoralama variant butun genomning taxminan 83% egallagan (150 000 
teshiklarga ega 90 % euxromatin uchastkalar). 2001 yil fevral oyida loyixa ikkala 
gurux tomonidan ham tugallanganligi e’lon qilindi. 2003 va 2005 yillarda 92% 
ketma –ketlik tahlil etilgan. 
O‘zoro raqobat loyixa jadalligiga o‘z ta’sirini ko‘rsatmay qolmadi, davlat 
loyixasi ishtirokchilari o‘z strategiyasini qayta ko‘rib chiqishdi. 
Dastlab ikkala loyixa o‘z natijalarini birlashtirish ustida kelishuvga 
kelishgan edi, ammo Celera o‘z natijalarini GenBank ma’lumotlar bazasi orqali 
ommaviy e’lon qilishdan bosh tortgach bu hamkorlik o‘z yakunini topgan. Celera 
“Inson genomi” loyixasiga doir ma’lumotlardan foydalangan, ammo o‘z 
ma’lumotlaridan foydalanishni taqiqlab qo‘ygan. 

---

Xozirgi kunda inson genom ketma –ketliklarini bilish katta foyda 
keltirmoqda. Bundan tashqari, model organizmlar genomining sekvenirlanishi 
biologiya va tibbiyotda katta yutuqlarni qo‘lga kiritilishiga zamin bo‘ldi. 
2004 yilda Inson Genomini Sekvenirlash bo‘yicha Xalqaro Konsorsium 
(ingl. International Human Genome Sequensing Consortium) inson genomidagi 
genlar soniga doir ma’lumotlarni yangiladi. Inson genomidagi genlar soni 20,000 -
25,000 ni tashkil etadi. Ilgari bu raqam 30.000-40.000 atrofida deb xisoblanar edi. 
Loyixa boshlangunga qadar esa insondagi genlar soni 2,000,000 atrofida deb 
xisoblab kelingan. 
Genom ma’lumotlarining interpretatsiyasi ustida olib borilayotgan ishlar xali ham 
dastlabki boshqichda turibdi. Loyixaning amaliy natijalari ish tugallanishidan avval 
paydo bo‘lgan edi. Bir qator loyihalar ko‘krak bezi saratoni, qon ivishining 
buzilishi, kistozli fibroz, buyrak kasalliklari kabi bir qator potologiyalarni genetik 
tahlilini amalga oshirish bo‘yicha sodda usullarni taklif etishgan. Biolog 
tadqiqotchi saraton kasalligining biror shaklini tahlil qila turib mazkur gen 
bo‘yicha qidiruvni amalga oshirishi mumkin. Inson genomiga bog‘liq ma’lumotlar 
bazasini kuzatib, boshqa olimlarning mazkur gen to‘g‘risida keltirgan 
ma’lumotlari, gen hosilasining fazoviy strukturasi, uning vazifasi kabi bir qator 
ma’lumotlarga ega bo‘lishi mumkin.
ORF Finder (
open reading frames
Finder-jchiq o’qish ramkasini topuvchi
)
siz 
kiritgan DNK ketma-ketligidagi ochiq o'qish ramkalarini (ORF) qidiradi. Dastur 
har bir ORF oralig'ini va uning oqsil tarjimasini tuzadi.
ORF Finder-dan Yangi 
ketma-ketlikdagi DNKni qanday oqsillarni kodlash segmentlarini qidirishda 
foydalaniladi.
ORF Finder butun IUPAC alifbosi va bir nechta genetik kodlarga 
asoslangan holda ishlaydi.
Qidirish uchun mavjud matnni aktiv matn maydoniga 
joylashtirilsdi. Kiritish chegarasi maksimal 1000000 belgidan iborat bo’lishi kerak. 

---

Sequence Manipulation Suite - qisqa DNK va oqsillar ketma-ketligini yaratish, 
formatlash va tahlil qilish uchun JavaScript dasturlari to'plamidan foydalaniladi.
Ushbu saytdan odatda molekulyar biologlar, dasturlarni o'qitishda va algoritmni 
sinash uchun foydalanadilar.
ORF qidiruv dasturidan foydalanib, yangi ketma-
ketlikdagi DNK oqsillarni kodlash segmentlarini qidirib topinsh, yangi ishlab 
chiqilgan SMART BLAST yoki oddiy BLASTP yordamida bashorat qilingan 
oqsillarni tekshish amallari bajarilishi mumkin. ORF topuvchining ushbu veb-
versiyasi 50 kb gacha bo'lgan so'rovlar ketma-ketligidan iborat rfttaligigacha qabul 
qilish bilan cheklangan. 

---

Qidiruv materiali FASTA formatida bo’lishi kerak.