Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина—Comma
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявляется в возрасте до 20 лет.
Патоморфология. Определяется выраженная гипертрофия эпиневрия, эндоневрия и периневрия, в результате чего осевые цилиндры оказываются сдавленными и развивается дегенерация аксонов с их утолщением. Отмечается также дегенерация задних канатиков и мозжечковых путей спинного мозга.
Клиническая картина. Характерна гипертрофия нервных стволов, внешне напоминающая тромбофлебит. Больные жалуются на локальные боли, расстройство чувствительности. Постепенно развивается мышечная слабость, преимущественно в дистальных отделах конечностей. При пальпации определяется неравномерное утолщение нервных стволов. Сухожильные рефлексы снижены. В поздней стадии появляются нистагм, расстройства координации. У больных также нередко наблюдаются пигментные пятна на коже, эквиноварусная деформация стоп, кифосколиоз.
Диагноз. Заболевание дифференцируют от невральной амиотрофии Шарко—Мари, болезни Рефсума, синдрома Русси—Леви, нейрофиброматоза Реклингаузена, дистальных форм миодистрофий

4. Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей.
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона—Коновалова)
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой.
Патоморфологически обнаруживается отложение меди в подкорковых узлах (прежде всего чечевицеобразном) и в печени. Вследствие этого заболевание называлось также гепатолентикулярной дегенерацией. Отложения меди выявляются, кроме того, в коре больших полушарий, мозжечке, селезенке, почках, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаз. В пораженных органах находят очаги размягчения и склерозирования. Нарушения обмена меди являются вторичными и обусловлены, прежде всего, дефицитом белкового вещества — церулоплазмина, участвующего в транспорте этого элемента.
Клиническая картина. Заболевание начинается в возрасте 10—15 лет и характеризуется нарастающей мышечной ригидностью, разнообразными гиперкинезами хореиформными, атетоидными, торсионными), дрожанием конечностей, головы, туловища, дизартрией, изменениями психики. В отдельных случаях наблюдаются эпилептиформные припадки. Наряду с этим обнаруживают увеличение и болезненность печени, признаки печеночной недостаточности. Весьма специфичным симптомом является золотисто-зеленое или зеленовато-коричневое кольцо на радужной оболочке — кольцо Кайзера — Флейшера (рис. 92). В крови определяется пониженное содержание церулоплазмина, в моче — повышенное количество меди. Обнаруживается также гипераминацидурия.
По преобладанию тех или иных симптомокомплексов различают пять основных форм гепатоцеребральной дистрофии: 1) брюшную; 2) ригидно-аритмогиперкинетическую; 3) дрожательно-ригидную; 4) дрожательную; 5) экстрапирамидно-корковую или пирамидно-гемиплегическую. Последняя форма у детей встречается весьма редко.
Брюшная и ригидно-аритмогиперкинетическая форма возникают преимущественно у детей и отличаются быстрым течением и высокой летальностью.
Дрожательно-ригидная форма начинается в возрасте старше 15 лет, течение ее более медленное. В основном дрожательная форма встречается у взрослых и прогрессирует очень медленно, с ремиссиями.