Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Деформирующая мышечная дистопия (торсионная дистопия)
Торсионная дистония как синдром наблюдается при гепатоцеребральной дистрофии, эпидемическом энцефалите и других поражениях ядер. Как самостоятельное заболевание она может встречаться в виде семейных случаев, причем выявляется как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования болезни.
Патоморфологически обнаруживаются изменения в чечевицеобразных ядрах, красных ядрах, субталамических ядрах, зубчатом ядре мозжечка.
Клиническая картина. Заболевание начинается обычно в 10—13-летнем возрасте, иногда позднее. Характерными симптомами являются вращательные спазмы мышц туловища, проксимальных отделов конечностей: голова поворачивается в сторону и запрокидывается назад, руки вытягиваются и заводятся за спину, туловище поворачивается вокруг вертикальной оси. Больной может застывать в таких позах, причем частые гиперкинезы могут приводить к деформациям позвоночника. Во сне гиперкинезы значительно уменьшаются или исчезают совсем. Помимо генерализованных гиперкинезов, встречаются формы торсионной дистонии с локальными спазмами: спастическая кривошея, писчий спазм. Интеллект не страдает. Диагностике помогает анализ родословной больного. Заболевание постепенно прогрессирует. Для лечения его назначают средства, понижающие мышечный тонус и уменьшающие гиперкинезы, витамины группы В. Успешно применяются нейрохирургические операции на подкорковых ядрах — стереотактическая деструкции бледного шара, вентролатерального ядра таламуса.
Хорея Гентингтона
Тип наследования хореи Гентингтона аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью мутантного гена; семейные случаи болезни очень часты. Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой.
Патоморфологически обнаруживаются дегенеративные изменения в подкорковых узлах, коре больших полушарий, расширения мозговых желудочков.
Патогенез заболевания неясен. В области черного вещества находят увеличение содержания железа, в эритроцитах повышен уровень магния. Предполагают, что в основе заболевания лежат грубые нарушения окислительного метаболизма.
Клиническая картина. Заболевание начинается чаще всего в возрасте старше 25 лет, но возможно и более раннее начало. В клинической картине преобладают два важнейших признака: гиперкинетический синдром и изменения психики. Гиперкинезы разнообразны, но в основном они хореиформные. В отличие от ревматической хореи они менее быстрые и больные нередко могут произвольно задержать отдельные насильственные движения.
Изменения психики заключаются в постепенно нарастающем ослаблении внимания, памяти, снижении интеллекта, что дало повод к появлению другого названия болезни — хореическая деменция. Нередко больные становятся раздражительными, возбужденными, но впоследствии психическая активность угнетается.
Гиперкинезы и деменция нарастают постепенно, больные длительное время могут сохранять способность к самообслуживанию и интеллектуальной деятельности. Дифференцировать заболевание от ревматической хореи помогают анализ родословной, отсутствие данных в пользу ревматизма, психические изменения больных, более медленное развитие заболевания.