Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Семейная атаксия Мари
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в более позднем возрасте (после 20 лет). При атаксии Мари наряду с симптомами поражения мозжечка наблюдаются признаки пирамидной недостаточности, расстройства глазодвигательных функций и нередко снижение зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки и атрофии зрительного нерва. Может развиваться снижение интеллекта.
Симптомы сенситивной атаксии практически не обнаруживаются, что также отличает атаксию Мари от болезни Фридрейха.
При патоморфологическом исследовании выявляют атрофию мозжечка и дегенеративные изменения в боковых канатиках спинного мозга. Дифференцируют от других форм наследственных атаксий.
Оливопонтоцеребеллярные атрофии
Оливопонтоцеребеллярные атрофии — группа заболеваний, характеризующихся дегенерацией нейронов коры мозжечка, ядер моста мозга и нижних олив. Поражаются также клетки спинного мозга и базальных ганглиев. Заболевания могут проявляться в различном возрасте. Основным клиническим симптомом являются мозжечковые нарушения, носящие прогрессирующий характер. Часто наблюдаются психические расстройства, которые иногда предшествуют появлению мозжечковых расстройств. Они складываются из изменений в эмоциональной сфере (эмоциональная тупость, вялость, безынициативность), снижения памяти и значительного снижения интеллекта. В зависимости от характера и степени выраженности мозжечковых нарушений, а также сочетания с другими симптомами выделяют несколько типов оливопонтоцеребеллярных атрофии.
I тип — оливопонтоцеребеллярная атрофия Менцеля. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 14—60 лет. Кроме мозжечковых расстройств, при этой форме наблюдаются нарушения чувствительности, спастические парезы, параличи, гиперкинезы.
II тип — оливопонтоцеребеллярная атрофия Фиклера — Винклера. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые клинические симптомы появляются у взрослых (20—80 лет). Характеризуется симптомами мозжечковой атаксии, главным образом в конечностях, снижением сухожильных рефлексов. Парезов и расстройств чувствительности не бывает.
III тип — оливопонтоцеребеллярная атрофия с атрофией сетчатки наследуется аутосомно-доминантно. Начинается в детском или молодом возрасте. Кроме мозжечковых расстройств, наблюдаются пирамидные парезы, сегментарные расстройства поверхностной чувствительности, снижение зрения.
IV тип— оливопонтоцеребеллярная атрофия Шута-Хаймакера. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в возрасте 17—30 лет. Характерны мозжечковые расстройства, нижняя спастическая параплегия, бульбарные расстройства, нарушение глубокой чувствительности.
V тип — оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в возрасте 7-45 лет. Характерны прогрессирующее снижение интеллекта, наружная офтальмоплегия, паркинсоноподобный синдром.