Gen kasalliklari

LIPIDLAR ALMASINUVINING BUZILISI

Organizmda fosfolipid va glikolipidlarning parchalanishi fermentlar ishtirokida boradi. Fermentlar sintezini esa maxsus

genlar boshkarib turadi. Bu genlar mutatsiyaga uchraganda fermentlar xosil bo‘lmaydi va organizmda lipidlar to‘planib koladi. Organizmda lipidlarning to‘planishi esa ko‘pgina kasalliklarning paydo bo‘lishiga olib keladi (gangliozidoz, sfigomielinoz, glyukoserebrozidoz). Lipidlar almashinuvi buzilishidan asosan leykodistrofiya kasalliklari kelib chikadi.

Gangliozidoz. Bu kasallikda gangliozidlar almashinuvini boshka-ruvchi geksozaminidaza fermenti juda kamayib ketadi. Gangliozid-larning ko‘pchilik kismi bosh miyada, jigarda, talokda, ko‘zning to‘r pardasida to‘planib, akliy zaiflik, ko‘l va oyoklar xarakatining susayishiga va ko‘rish kobiliyatining buzilishiga olib keladi. Kasallikning doimiy belgilaridan biri kasallarning ovozga juda kuchli ta’sirlanishidir. Bunday kasallar to‘satdan chikkan ovozga ko‘llarini ko‘tarib, oyoklarni yozish va yig‘ib olish kabi xarakatlar bilan javob beradilar. Kasallik autosomali retsessiv belgi bo‘lib 1:250000 nisbatda uchraydi. Bu kasallikka duchor bo‘lganlar 2-4 yoshligidayok vafot etib ketadi.

Leykodistrofiya. Bu kasallik mielin tarkibiga kiruvchi lipidlar almashinuvining buzilishi bilan yuzaga keladi. Mielinning parcha-lanishi natijasida nerv xujayralarida lipidlar to‘planadi va shu xujayralarni zaxarlaydi. Kasallarda akliy zaiflik, xarakatsizlik, ko‘rish nervining ta’sirchanligining yo’kolishi, eshitish xususiyatining pasayishi va xokazo belgilar kuzatiladi. Ayrim xolatlarda kasallik belgilari 20 yoshdan keyin yuzaga chikishi xam mumkin. Kasallikautosoma-retsessiv xolda nasldan-naslga o‘tadi.

PURIN VA PIRIMIDIN ALMASINUVINING BUZILISI

Purin va pirimidin almashinuvining buzilishidan kelib chikadigan irsiy kasallik organizmda gipoksantin-fosforibozil-transferaza (GFRT) fermentining etishmasligidan paydo bo‘ladi, bu ferment erkin xolatdagi purin birikmalari bo‘lgan guanin va gipoksantinning nukleotidlarga aylanish jarayonini tezlashtiradi. Agarbu fermentetishmaydigan bo‘lca, organizmda siydik kislotasining mikdori oshib ketadi. Agar sog‘ odamda normada 1 g siydik kislotasi bo‘lsa purin va pirimidin almashinuvining buzilishidan paydo bo‘ladigan kasalliklarda uning mikdori 20-30 g ga teng bo‘ladi. Kasallik belgilari bolaning chakalok davridayok yuzaga chika boshlaydi va muskullar kiskarishining kuchayishi va ta’sirchanlik xususiyatining oshishi bilan namoyon bo‘ladi.

Gemoglobinopatiya. Bu kasallik gemoglobin strukturasining o‘zgarishi bilan yuzaga keladi. Masalan, o‘roksimon shaklli eritrosit-larga ega bo‘lgan kam konlik kasalligida B-bog‘ning 6-xolatida valin glutamin kislotasi bilan almashishi gemoglobinda yomon eruvchanlik va yukori polimerlanish xususiyatining paydo bo‘lishiga olib keladi. SHunday belgisi bo‘yicha geterozigotali organizmlar odatda sog‘lom bo‘ladilar. Lekin xavoda kislorod

Mikdorikamayishi bilan kasallik belgilari paydo bo‘la boshlaydi. Gomozigotali organizmlarda esa kasallik belgilari juda erta boshlanadi va surunkasiga kislorodga to‘yinmaslik, kam konlik, kon aylanishining buzilishi va tromboz xodisalari kuzatiladi. Gemoglobinning yukorida ko‘rsatilgan o‘zgarishi bezgak kasalligi keng tarkalgan joylarda ko‘p uchraydi, chunki gemoglobindagi bu o‘zgarish eritrositlarni ularga tushgan bezgak parazitiga chidamli kilib ko‘yadi va geterozigotali organizmlarning yashash kobiliyatini oshiradi. O‘rta Osiyo va Kavkaz ortining bir kator tumanlarida geterozigotali (tashuvchi) va kasal gomozigotali kishilar ko‘plab uchraydi. Kasallik autosom-retsessiv xolatda nasldannaslga o‘tadi.

Gemofiliya. Bu kasallik konning ivishini ta’minlovchi oksilni sintez kiladigan ferment strukturasining buzilishi natijasida

yuzaga chikadi. Gemofiliya kasalligining irsiy xususiyatiga ega ekanligi ilgaridan ma’lum. Ayrimma’lumotlargakaraganda bu kasallik bilan fakat erkaklar kasallanishi V asrdayok ma’lum bo‘lgan. Xozirgi kundagemofiliyaning birkancha turlari ma’lum (A, B, C, D). Gemofiliya bilan tug‘ilgan bolaning kindigi kesilganda kon ketishi to‘xtamasdan bola xalok bo‘lishi mumkin. Kon ketishining to‘xtamasligi ozgina jaroxatlangan ichki organlarda xam yuzberadi.

Gemofiliya kasalligi, odatda, fakat erkaklarda uchraydi, chunki bu kasallikni keltirib chikaruvchi retsessiv mutant gen X-xromosomada joylashgan bo‘lib, Y-xromosomada bu gen uchramaydi. Gemofiliya kasalligi bilan og‘rigan ota o‘zining gemofiliyani yuzaga chikaruvchi mutant geni bo‘lgan X-xromosomasini kiziga beradi. Ammo buX-xromosomani olgan kiz gemofiliya bilan og‘rimaydi, chunki unda shu genning dominant alleli bo‘lib (XX),

geterozigotali organizmda (XXX) dominant gen belgisi yuzaga chikadi. Ammo bu kiz kasalbo‘lmasa-da, shu kasallikni tashuvchi xisoblanadi. Tashuvchi ona endi o‘zidagi gemofiliya kasalligi genini o‘z o‘g‘illariga o‘tkazadi. Gemofiliya kasalligi axoli orasida 1 : 5 000 nisbatda uchraydi.