Glikogen kasalliklari

Glikogen kasalliklari.

Glikogen kasalliklari deb glikogen almashinuv prosessida ishtiroq etadigan fermentlardan qanday bo’lmasin birortasining yetishmasligi munosabati bilan shu prosessda yuzaga keladigan irsiy kamchiliklarni aytiladi. Yetishmovchilik ferment aktivligining pasayib yoki mutlaqo yo’qolib ketganligi bilan ifodalanadi; gomozigot holatlagi tegishli fermentning mutant alleli nasldan-naslga o’tib borgan holda ana shunday hodisa ro’y beradi.

Glikogenozlar. Glikogenning safarbar etilishi buzilgan bo’lsa, bu holda glikogen to’qimalarda ko’p miqdor to’planib qoladi, shu narsa hujayralarning yemirilib ketishiga oli kelishi mumkin. Ana shunday glikogen kasalliklarini glikogenozlar deb aytiladi. Glikogenozlarning bir necha xili ma’lum. Ular turli organlarda turli fermentlar yoki bitta fermentning o’zi yetishmasligiga bog’liq bo’ladi. Jadvalda glikogenozlarning hammadan ko’ra ko’proq o’rganilgan ba’zi xillari keltirilgan.

Glikogenozlarning klinik simptomalari shu kasallikning har bir xili uchun xarakterilidir. Jigar kattalashib, muskullarning zaif bo’lib qolishi, ovat yeyilmagan paytda gipoglyukozemiya, bo’lishi hammadan ko’ra ko’proq kuzatiladi. Kasallar, odatda, kamroq umr ko’radi, ko’pincha, yosh bolalik chog’ida o’lib ketadi.