I bob drosophila melanogaster genomidagi mutasion kontekstlar taxlil

Yaxshilangan WGS ketma-ketligini yig'ish algoritmlaridan foydalangan holda, WGS1 da qo'llaniladigan faqat WGS plazmidini va BAC juftlashgan so'nggi ketma-ketliklarini o'z ichiga olgan ikkita qo'shimcha yig'ilish 2001 yil mart (WGS2) va 2002 yil iyul (WGS3) da yaratilgan; Drosophila euchromatinning 99% WGS3 da to'g'ri yig'ilgan, deyarli hech qanday global xatolar va mahalliy tartib va ​​orientatsiya xatolari kam (26). Ko'p sonli bo'shliqlar bundan mustasno, WGS3-dagi umumiy ketma-ketlik sifati yakunlangan ketma-ketlik uchun Milliy Inson genomi tadqiqot instituti (NHGRI) standartiga yaqinlashadi, bu WGS yig'ilishining yuqori ketma-ketlik qamrovida (12X) potentsialini ko'rsatadi.

1.2.Genomidagi mutasion kontekstlar taxlil

Geterokromatin chivin genomining taxminan 30% ni tashkil qiladi, ayollarda taxminan 59 Mb va erkaklarda 100 Mb (1, 170). Har bir asosiy xromosomaning markazlashgan hududi, 4-xromosomaning aksariyati va barcha Y xromosomalari kabi geteroxromatikdir (1-rasm). Heteroxromatin va euxromatin o'rtasidagi o'tish asta-sekin; evromatindagi transpozitsiyalanuvchi elementlarning zichligi sentromeralar tomon doimiy ravishda oshib boradi (1, 72) (2-rasm). Geterokromatin tarkibida sun'iy yo'ldosh ketma-ketligi, o'rta takrorlanuvchi elementlar (masalan, transpozonlar) va ba'zi bir nusxali DNK mavjud. Sun'iy yo'ldosh ketma-ketligi geterokromatinning taxminan uchdan ikki qismini tashkil qiladi. Geteroxromatinning sitogenetik xaritalari tuzildi va turli xil sun'iy yo'ldosh DNKlarining tarqalishini xaritalash uchun in situ gibridizatsiyadan foydalanildi (49, 50, 125, 126). Masalan, 2-xromosomaning markazlashgan geteroxromatinidagi DNKning 70% dan ortigʻi beshta oddiy takrorlanuvchi ketma-ketlikdan tashkil topgan (102). Sun'iy yo'ldosh DNKsi samarasiz tiklanadi va beqaror, hatto kichik plazmid vektorlarda ham (101, 160), heterokromatinni o'rganish uchun standart genomik usullardan foydalanishni cheklaydi. Yo'ldosh DNK dan iborat bo'lmagan heterokromatinning uchinchi qismini plazmid vektorlarida klonlash mumkin; WGS3 WGS3 ning Release 3 evromatik ketma-ketligidan tashqariga cho'zilgan yoki boshqa yo'l bilan mos kelmaydigan qismi sifatida o'lchanadigan 20,7 Mb hajmli sun'iy yo'ldosh bo'lmagan geterokromatin yig'ilishini o'z ichiga oladi. WGS3 heteroxromatik ketma-ketligi 2597 ta skafoldda, jumladan, xromosoma qo'llarining Release 3 evromatik ketma-ketligiga cho'zilgan beshta iskala qismlarida ifodalanadi. Iskalalarning uzunligi 1 kilobazadan (kb) 712 kb gacha va 20,7 Mb ketma-ketlikning 3,7 Mb (18%) ni tashkil etadigan 1170 ta ketma-ketlik oralig'ini o'z ichiga oladi.