I. Ўқув фанининг долзарблиги ва олий касбий таълимдаги ўрни

III. Асосий қисм (маъруза машғулотлари)
1 - мавзу. Муқаддима .Тиббий генетика фани мазмун ва мохияти , мақсади, вазифалари, аҳамияти.
Муқаддима. Тиббий генетикани асосий ривожланиш боскичлари,тарихи. Ирсий касалликлар классификацияси.Тиббий генетиканинг ўрганиш усуллари. Клиник – генеалогик, цитогенетик, эгизаклар, популяцион – статистик, дерматоглифик ва бошқа усуллар, шажара дарахтини тузиш, тахлил қилиш, одам хромосомаларини ва жинсий хроматинни текшириш усули билан таништириш, касаллар билан ишлаш. Одамларда белгиларнинг ирсийланиш хусусиятлари. Авлодлар шажарасини тузиш эгизакларда белгиларнинг ирсийланишини ўрганиш. Кафт ва бармоқ тери нақшларини ўрганиш. Одам хромосомаларини ўрганиш учун препаратлар тайёрлаш усули билан танишиш. Жинсий хроматинни аниқлаш усулини ўрганиш.


2-мавзу. Ирсий касалликлар .
Ирсий касалликар этиологияси, патогенези, диагностикаси ва даволаш меъзонлари, клиникасининг узига хос хусусиятлари Хромосома касалликлари. Хромосома касалликлари этиологияси ва патогенези. Моноген касалликлар. Моноген касалликларга хос бўлган критериялар. Этиология, патогенез, клиника, ташхис қўйиш, даволаш ва олдини олиш принциплари. Ирсий мойиллик касалликлари. Этиопатогенез, диагностика, даволаш ва профилактика. Ирсий касалликларии диагностика қилиш ва даволаш асосий принциплари


3-мавзу. Нейрогенетика.
Нейродегенератив касалликлар (Альцгеймер, Паркинсон касалликлари, Гентингтон хореяси, миопатиялар). Нейродегенератив касаликларнинг этиологияси,патогенези ,даволаш принциплари. Нейродегенератив касалликлар профилактикаси асосий йўналишларини ва тиббий генетик маслахат ўтказиш принциплари. Нейродегенератив касалликнинг муаммолари, касалликка чалинган беморларнинг жамиятга мослашуви ва реалибитацияси.


4-мавзу. Ирсий касалликлар профилактикаси:
Тиббий- генетик маслахат. Ирсий касалликларни пренатал диагностика қилиш. Пренатал диагностика қилишнинг замонавий усуллари (УТТ, хорион биопсияси, фетоскопия , кордо ва амниоцентез). скрининг диагностика қилиш усуллари. Тиббий – генетик маслаҳат ўтказиш учун кўрсатмалар, касал фарзанд туғилишини хавф – хавотирини ҳисоблаш усуллари, патологик генни ташувчиларни аниқлаш усуллари, оилани режалаштириш.