Innovaciyalar ministirligi

1.2. Genler genomdaǵı lokalizaciyasi ham onıń úyreniliwi
Tákirarlar xromosoma aberraciyasini keltirip shıǵaradı. Mine sol xromosoma aberraciyasi nátiyjesinde 50 den artıq kesellikler kelip shıǵıwına sebep boladı. Psevdogenlar - struktur genlerdiń funksiya atqarmaytuǵın analogi esaplanadı. Beloklardı kodlaw qábiletin joǵatǵan kletkalarda ekspressiya bolmaydı. Psevdogen ápiwayı funksional genlerden kelip shıqqan, mutaciya nátiyjesinde ekspressiya qábiletin joǵatǵan (stop kodonlarnin payda bolıwı, oqıw sheńberiniń jılısıwı hám sol sıyaqlılar ).Retropsevdogenlarnin sanı ortasha muǵdarda funksional genlerden kóbirek.viruslar - adam genomınin 1 % ǵa jaqın retroviruslar bolıp tabıladı (endogen retroviruslar). Bul genler ádetde iyesine payda keltirmeydi, geypara jaǵdaylarda esaptan tısqarı bolıwı múmkin. Mısalı, 43 million jıl aldın adam hám meshinler ájdadları genomında retrovirus genleri payda bolǵan, olar virus qabıǵınıń payda bolıwında xızmet etken. Adamlarda hám meshinlerde bul genler joldas (platsenta) islewinde qatnasadı. Kóp muǵdardaǵı retroviruslar adam ájdadları genomıga 25 million jıllar aldın kóship ótken. Adam genomın úyreniw boyınsha ilimiy izertlewler-yaǵnıy, adam genomı kartasın duzip shıǵıw jumısları AQSH da 1984-jılda joybarlastırılǵan.XX ásirdiń 70 jılları baslarınasha adam genetikalıq kartaları dúziw júdá aste dárejede rawajlanǵan. Adamdıń birinshi geni (reńni ajrata almaslik geni) 1911-jılda X-xromosomasida kartalastırılǵan. Birinshi Autosom geni 1968-jılda kartalastırılgan.
Elektron mikroskop járdeminde jeńil sharayatta bakterial kletkalardı dáslepki ximiyalıq fiksaciyasiz úyreniw sonı kórsetti, nukleoidlar ribosomalardan erkin bolǵan reńli diffusion jaylasqan. Bunday halda, nukleoidlarnin sırtqı bólegindegi DNKning shozılǵan bólekleri átirap daǵı sitoplazma tárep jóneltiriledi. Arnawlı antitelolar járdeminde RNK polimeraza, DNK tapoizomeraza I hám gistonga uqsas HU beloklarınıń molekulaları nukleoidlar menen baylanısqanlıǵı anıqlandi.
1.3. Adam genomın úyreniw ham adam genomı joybari
«Adam genomı» joybarı (The Human Genome Project) boyınsha ilimiy izertlewler nátiyjeleri dúnyanıń jetekshi ilimiy jurnallarında baspa etilgen.The Human Genome Project nátiyjeleri juwmaǵında islep shıǵılǵan adam genomı strukturası qaǵaz variantı London muzeyinde saqlanadı.
Basqa eukariot organizmler genomına salıstırǵanda adamda genomında immun sistemasına juwap beretuǵın genler keń tarqalǵan, nerv sisteması-ni rawajlandiriwshi faktorlar, miyelin belokları, signal molekulaları, potensial basqariliwshi ion kanallar hám sinaptik receptorlar belokı, sitosklettin dúziliside vezikulalar háreketinde, kletka ishki hám sırtqı signalızaciyasi taminleniwinde gomeastazın xoshametlentiretuǵın sistemalar jaqsı rawajlanǵan. Adamda judá úlken muǵdarda genler transkripsiyada hám translaciyada qatnasadı. Sol 2000 genlerdiń ishinde 900 i beloklarga tiyisli olardıń quramında sink saqlaydı.
Adam genomıni úyreniw - tikkeley genlerdiń funksiyasına anıqlıq kirgiziw hám hár qıylı keselliklerdi gen terapiya usılında emlew usılların islep shıǵıw múmkinshiligi beredi. Mısalı, 2008-jılda adam organizminde turmıs keshiriwshi mikroflora tur quramın úyreniwge qaratılǵan - «Adam mikrobiomi» (NMR) Xaliq araliqqq joybarı islep shıǵılǵan jáne bul baǵdardaǵı jumıslar dawam ettirilip atır. Áyne, «mikrobiom» termini 2001-jılda adam organizminde turmıs keshiriwshi mikroorganizmler genomıni xarakteristikalaw maqsetinde pánge kiritilgen. Atap aytqanda, házirgi waqıtta adam organizminde as sińiriw sistemasında turmıs keshiriwshi mikroflora genomıni úyreniw boyınsha iri ilimiy oray retinde - «MetaHIT» Evropa konsorsiumi iskerlik aparıp atır.
Adam genomı 28000 nukleotid jubınan ibarat bolıp sonnan 8 ekzon, onı kodlaytuǵın 1340 izbe-izlik nukleotid jubınan ibarat. Bul gen 447 aminokislotanı kodlaydı. Adam genomındaǵı eń úlken genom - muskul belokı geni bolıp distrofin shólkemlesken. Sklet muskullarınıń mayısqaqlıǵın azzileniwine juwapker bolǵan fibrilyar belokı titin, ol 27000 aminokislota qaldıǵınan ibarat. Onıń geni 234 ekzondan ibarat. Adam genomındaǵı belok kodlaytuǵın genlerdiń ishinde titin belokın kodlaytuǵın gende eń kóp ekzonlar tabılǵan. Adam genomı eukariot organizmler ishinde eń quramalı esaplanadı. DNKnıń izbe-izligi bir túrden kóbirek mRNKlarni kodlawi múmkin (1.2-súwret).