«интернаука» Научный журнал №38(261) Октябрь 022 г. Часть Издается с ноября 2016 года Москва 2022 ббк 94 И73 Председатель редакционной коллегии: Еникеев Анатолий Анатольевич

Классификация. Как было сказано выше, в за-
висимости от того в каком гене произошла мутация 
выделяют несколько типов туберозного склероза. 
Мутация в гене TSC1 вызывает соответственно ту-
берозный склероз 1-го типа, а в гене TSC2 – 2-го [4].
Установлено, что туберозный склероз 1-го типа 
протекает в значительно более мягкой форме, нежели 
второй. При мутациях в гене TSC2 намного чаще 
развиваются такие явления как умственная отста-
лость, судороги, тяжелые поражения почек (в виде 
ангиомиолипом, кист, почечноклеточных карци-
ном), сильнее выражены ангиофибромы на лице. 
Следовательно, определения типа заболевания 
имеет очень большое значение с клинической точки 
зрения [4].
Факторами риска развития заболевания можно 
назвать все факторы риска возникновения споради-
ческих мутаций (экзогенные и эндогенные мута-
гены).
Частота туберозного склероза в популяции рав-
няется примерно 7 – 12 случаев на 1000 000 человек. 
Предполагается, что в РФ число больных тубероз-
ным склерозом может достигать 7000 человек, что 
позволяет отнести заболевание к орфанным (ред-
ким) [4].
Патологическая анатомия. Кожные проявле-
ния. Гипопигментированные пятна – один из наибо-
лее характерных симптомов туберозного склероза 
(встречаются в 90-98% случаев). Выглядят как ма-
кулы овальной или листовидной формы в количе-
стве от 3-х – 4-х штук до более чем 100. Разбросаны 
по всему телу, преимущественно располагаются на 
коже спины, живота, боковых поверхностях рук, 
ягодицах. Лежат ассиметрично, диффузно, размер 
пятен также может быть весьма разнообразным. Ги-
стологически установлено нормальное содержание 
меланоцитов в эпидермисе гипопигментированных 
пятен, однако они вырабатывают уменьшенное ко-
личество слабо пигментированных меланосом. Это 
объясняет матово-белый цвет макул (их можно от-
личить от витилиго, при котором пятна имеют мо-
лочно-белый цвет). Появляются пятно уже в первые 
годы жизни, с возрастом их число нарастает. Соче-
таются с депигментацией волос, бровей, ресниц [7].
В 16% случаев наблюдаются гиперпигментиро-
ванные плоские пятна. Имеют цвет кофе с молоком. 
Встречаются гораздо реже, немногочисленны.
Аденомы сальных желез (ангиофибромы лица) – 
еще один обязательный признак туберозного скле-
роза. Представляют собой узелковые кожные высы-
пания, напоминающие «просяные зерна». Более 
массивные новообразования могут принимать вид 
«цветной капусты». Выглядят как узелки или пятна 
с блестящей гладкой поверхностью, на ощупь плот-
ные, цвет от бледно-желтоватого до розовато-крас-
ного. Наиболее часто лежат в области носогубного 
треугольника, на щеках, крыльях носа, подбородке. 
Располагаются симметрично в виде «крыльев ба-
бочки». Часто сочетаются с телеангиэктазиями, при-
дающими дополнительное красноватое окрашива-
ние. Гистологически представлены разросшейся 
фиброзной тканью, гиперплазированными сосу-
дами, незрелыми волосяными фолликулами. Дебют 
симптома – 3-11 лет [8].
«Шагреневая кожа». Сливаясь, фиброзные га-
мартомы образуют на коже достаточно большое, 
четко ограниченное пятно. Несколько выступают 
над поверхностью кожи, цвет от желтовато-корич-
невого до розоватого, текстура напоминает кожуру 
апельсина или свиную кожу, чаще лежат в пояс-
нично-крестцовой области. Размер вариабелен, ле-
жат ассиметрично, дебют на втором десятилетии 
жизни, в диагностическом плане уступают гипопиг-
ментациям [9].
Фиброзные бляшки. Цвет бежевый, поверхность 
шероховатая, выступают над кожей, размер вариа-
белен, консистенция различна. Дебютируют позд-
нее ангиофибром лица. Локализация – лоб, волоси-
стая часть головы. Гистологически представлены 
переплетающимися пучками коллагеновых волокон, 
формирующих образования нечетко отграниченные 

---

Журнал «Интернаука» 
№ 38 (261), 2022 г. 
18
от дермы. Пучки лежат с некоторой периодично-
стью [1].
Мягкие фибромы – это новообразования в 
форме мешочков, имеют ножку, располагаются на 
коже туловища, шеи, конечностей, цвет не изменен. 
Могут быть мелкими, шаровидными, в виде булавоч-
ной головки, тогда напоминают «гусиную кожу» [1].
Околоногтевые фибромы – небольшие узелки, 
цвет не изменен или красноватый, располагаются 
чаще всего на пальцах ног вдоль ногтевого валика 
или под ногтевой пластинкой. Чаще встречается у 
женщин, обычно возникает в пубертатном возрасте 
или сразу после, склонны к рецидиву после удале-
ния [1].