Irsiy kasalliklar

IRSIY KASALLIKLAR.
XIX asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi, hozir esa har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar juda ko‘p uchramoqda.
Hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma`lum. Har yili kamida 100 ta irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. Bunga sabab birinchidan, fanning tobora rivojlanib borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlarning irsiy, biokimyoviy, fiziologik mexanizmlari tobora chuqur o‘rganilishi bo‘lsa, ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarining tobora yomonlashib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlarni ko‘paytirmoqda.
Irsiy kasalliklar tushunchasi bilan tug’ma kasalliklar tushunchasini bir xil ma`noda ishlatib bo‘lmaydi. Tug‘ma kasalliklar bola tug‘ulishi bilanoq nomoyon bo‘ladi. Ularning sababi irsiy yoki irsiymas omillar bo‘lishi mumkin. Irsiymas omillarga har xil teratogenlar, yuqumli kasalliklarni kiritish mumkin. Irsiy kasalliklarning hammasi ham tug‘ma bo‘lavermaydi ( 50% ga yaqin) ularning ayrimlari bola tug‘ilgandan keyin dastlabki 2-3 oydan boshlab (fenilketonuriya, Verdniga Gofman spinal amiotrofiyasi); 6 oydan 1 yoshgacha (mukovistsidoz, irsiy raxitsimon kasalliklar), bolalikda -5-7 yoshda (Dyushenn miopatiyasi) yetuk -25-50 yoshda (Aran – Dyushenn rivojlanib boruvchi spinal amiotrofiyasi, Gentington xoreyasi); hatto qarilikda (Altsgeymer kasalligi) ham yuzaga chiqishi mumkin.
Oilaviy kasalliklar tushunchasi ham tug’ma kasalliklar tushunchasi bilan bir xil emas. Oilaviy kasalliklar ham irsiy yoki irsiymas bo‘lishi mumkin. Oilaviy kasallik oila a`zolariga bir xil zararli omil ta`sirida kuzatilishi mumkin (noto‘g‘ri ovqatlanish, yashash sharoiti nochorligi, zararli kasbda ishlash va boshqalar).
Irsiy kasalliklar deb etiologik omili mutatsiyalar bo‘lgan kasalliklarga aytiladi. Irsiyatga va muhitga aloqadorligiga qarab mavjud kasalliklarni 4 guruhga ajratiladi.