Irsiy kasalliklar

Metabolizm buzilishlari bilan namoyon bo‘ladigan irsiy kasalliklarni tasniflashda metabolizm birinchi bo‘g‘ini o‘zgarishlariga qarab amalga oshiriladi. Bunday biokimyoviy tasniflashda uglevodlar, oqsillar, lipidlar, aminokislotalar, vitaminlar, purinlar, pirimidinlar, gormonlar va hakozolar almashinishi buzilishlari ajratiladi.
Irsiy kasalliklar patogenezi irsiyat tuzilmalarining qanday buzilganligiga bog‘liq. Masalan, yirik xromosomalardagi buzilishlar kasallikning ontogenezda ertaroq yuzaga chiqishiga va og‘ir kechishiga sabab bo‘ladi. Sindromning o‘ziga xos belgilari odatda xromosomaning kichik bo‘lagiga bog‘liq, yirik qismlar buzilishi esa o‘ziga xos bo‘lmagan belgilar yuzaga chiqishiga sabab bo‘ladi.
Odatda xromosoma kasalliklarining o‘ziga xosligi ko‘p tizimlar va a`zolar rivojlanishining buzilishidir. Monogen kasalliklar patogenezida umumiy qonuniyatlarni kuzatish mumkin. Mutant gen bilan biokimyoviy reaktsiyalar orasidagi bog‘lanishni sezish qiyin emas. Organizmning noqulay irsiyati harqanday patologiyaning rivojlanishini og‘irlashtirishi mumkin. Kasallikning prognozida (letal samara yoki surunkali kechish) irsiyatning holati faqat irsiy kasalliklar uchungina emas, balki irsiy bo‘lmagan kasalliklar uchun ham katta ahamiyatga ega. Ko‘p mutatsiyalar irsiymas kasalliklarning qiyin tuzalishiga, surunkali shaklga o‘tishiga sabab bo‘ladi.
Patologik mutatsiyalar natijasida odam genetik populyatsilarida ikki xil genetik yuk to‘planib boradi. Birinchisi – aloddan avlodga meros bo‘lib o‘tib to‘planib boradigan mutatsiyalar – segregatsion yuk deyiladi. Ikkinchisi esa avlod umri davomida yangidan hosil bo‘ladigan mutatsiyalar – mutatsion yuk deyiladi. Uzoq davom etuvchi evolyutsiya jarayonida mutatsiyalar va genotiplarning tanlanishi natijasida odamlar populyatsiyasida muvozanatlashgan polimorfizm shakllangan. Bitta genning allellarining soni ikkitadan ortiq bo‘lgan holatlarni muvozanatlashgan polimorfizm deyiladi. Bunga misol qilib ABO qon guruhlari, Rh, mukovistsidoz, fenilketonuriya genlarini keltirish mumkin.
Mutatsion yukning ta`siri letal samara bilan ifodalanadi. Letal effekt gametalar, zigotalar, homilalar, pushtlar, bolalar o‘limi darajalarida namoyon bo‘ladi.
Zigotalarning 60% implantatsiyagacha nobud bo‘ladi. Homiladorlikning 15 % spontan abortlar, 1% o‘lik tug‘ulishlar bilan tugallanadi. 1000 ta yangi tug‘ilgan chaqaloqlardan kamida 5 tasi irsiy patologiya sababli bir yoshga yetmasdan nobud bo‘ladi. Irsiy kasalliklar reproduktiv funksiya kamayishiga, ijtimoiy dezadaptatsiyaga (nogironlik), tibbiy yordamga o‘ta muhtojlikka, o‘rtacha umrning kamayishiga sabab bo‘ladi.