"Mushuk chinqirig'i" - Kasallikni 1960-yilda Jekobs oʻrganadi. Keyin- chalik esa (1963) bir oilada ikkita bolaning shu kasallik bilan tug'ilganligi aniqlanadi. Bu bolalarning fenotipik jihatdan sog'lom boʻlgan onasining 5-xromosomada uzilish (deletsiya) boʻlganligi va xromosomaning shu uzilgan boʻlagining 13-15-juft xromo- somalardan biriga kelib birikkanligi (translokatsiya) aniqlangan. Bunday muvozanatli translokatsiya natijasida onada oʻzgarish kam bo'lgan. Onadagi uzilish bo'lgan 5-xro- mosoma bolalarga o'tsa, bolalarda "mushuk chinqirigʻi" kasalligi paydo boʻladi. Bolaga 5-xromosomaning uzilish boʻlgan boʻlagi, ya'ni translokatsiyasi bor 13-15-xromoso- malar o'tsa, bolada yuqoridagi kasallikka xos belgilar sodir bo'lmas ekan.
- "Mushuk chinqirig'i" kasalligi bilan tug'ilgan bolalarning sog' bolalarga nisbatan uchrash nisbati aniq emas, lekin keyingi paytlarda bu kasallikka duchor boʻlgan bolalar sonining koʻpayganligi ma'lum. Hozirgi vaqtda bu kasallik 1: 50000 nisbatda uchrayo- tganligi ma'lum.
Do'stlaringiz bilan baham: |
