Irsiyat va irsiy kasalliklar

Gen kasalliklari – dominant va retsessiv hollarda namoyon bo‘ladi. Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Odamda ayrim normal genlarning mutatsion o‘zgarishi natijasida paydo bo‘luvchi irsiy kasalliklar yaxshi o‘rganilgan.

Odamning autosomalari (jinsiy bo‘lmagan xromosomalari)da joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan dominant holda nasldan-naslga o‘tadigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin: sindaktiliya – panjalarning tutashib ketishi, polidak tiliya – qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi, mikrotsefaliya kalla yuz qismining g‘ayritabiiy katta va bosh qismi ning esa juda kichik bo‘lishi, bu kasallikka duchor bo‘lgan shaxslar aqliy zaif bo‘ladi. Qayd etilgan gen kasalliklari dominant holat- da irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta, nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo‘lgan davolash tadbirlarini vaqti- da boshlash imkoniyatini beradi.

Retsessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda namoyon bo‘lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo‘lib, kasallik rivoj- lanmaydi. Gen genotipda geterozigota holatida yashirin- cha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozigota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Gen kasal- liklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni misol qilish mumkin. Fenilketonuriya yangi tug‘ilgan chaqaloq- larning 10000 tasidan bittasida uchraydi. Agar o‘z vaqtida aniq tash xis qo‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tash- lanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo‘ladi. Albinizm kasalligi retsessiv genlarning gomozigota holatga o‘tishi natijasida paydo bo‘ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik terida pigmentlar bo‘lmasligi, sochlari oq va ko‘rish qobiliyatida kamchiliklar bo‘lishi, quyosh nuriga juda ta’sirchan bo‘lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya va daltonizm kasalliklari jinsiy X-xromoso- maga birikkan holda nasldan-naslga o‘tadigan gen kasalligidir.

Dunyodagi yagona daun sindromiga chalingan egizaklar