Loran sindromi

LORAN SINDROMI

Tayyorladi; 407-guruh talabasi Asqarova Muazzam

Reja;

• Ushbu sindromga ta’rif :
• Patogenezi
• Turlari;
• Klinikasi
• Tashxislash
• Davolash.

TA’RIF

• Autosom retsessiv tipda irsiylanuvchi,STG ga rezistentlik bilan kechuvchi tug’ma nanizm hisoblanadi.

STATISTIKA; Hozirda bu sindrom bilan kasallanganlar 200 tadan ortiq aniqlangan,asosan yaqin sharq va o’rta yer dengizida . erkak va ayollarda ucrash ehtimoli bir xilda.

PATOGENEZI

• STG retseptor genlari mutatsiyasi va IFR-1 yoki IO’O’F(insulinga o’xshash o’sish faktori) sinteziga javobgar gen yoki ushbu faktorga sezgir retseptordagi defekt ---Yetarli darajadagi STG ga ham rezistentlik--Laron nanizmi
• IFR-1- STG stimulatsiyasiga javoban,jigar gepototsitlari,skelet mushaklari va boshqa ko’plab to’qimalar tomonidan ishlab chiqarilib,tuzulishi va funsiyasi jihatidan insulinga o’xshashdir.

TURLARI

• I turi; Somatotrop retseptor genlari mutatsiyasi tufayli kelib chiqqan.
• II turi IO’O’F sinteziga javobgar gen yoki ushbu faktorga sezgir retseptordagi defekt tufayli kelib chiqqan.

KLINIKASI;

• Tug’ilishidan boshlab o’sishdan ortda qolish
• Suyak yetilishi pasport yoshidan ortda qolishi
• Pubertat(balogatga yetish) aksariyat hollarda normal muddatlarda boshlanadi
• Pubertat davrida ayrim hollarda bo’y o’sishining tezlashuvi
• Erta bolalik davrida tez uchrab turuvchi gipoglikemik hurujlar
• Tug’ma nuqsonlar uchrash ehtoli yuqoriligi(barmoq falangalari kaltaligi,katarakta,nistagm,aorta stenozi,son-chanoq bo’gimi tugma chiqishi,moviy sklera)

KLINIKASI

• Teri yupqa nozik,teri osti venalari yaqqol ko’zga tashlanadi
• akromikriya
• Sochlarning siyrakligi ,tishlarninf kech chiqishi va notog’ri o’sishi
• Bo’yga nisbatan ortiqcha tana vazni
• Baland tembrli ovoz
• Qo’girchoq yuz(yuz suyaklari maydaligi)
• O’gil bolalarda mikrogenitalizm
• Lekin fikrlash qobiliyati normada.
• Davo qilinmagan erkaklar bo’yi 118-124sm, ayllarda 115-119sm

TASHXISLASH

• 1.Antropometriya,tibbiy –genetik konsultatsiya,oila anamnezini jiddiy o’rganish
• MRT, RENTGEN.
• 2.Garmonal tahlillarda;STG normal yoki yuqori darajada va IO’O’F-1 ,IO’O’FBO-3 ning past darajasi
• Stimulyatsiya testlarida STG sekretsoiyasida sezilarli o’sish aniqlanadi
• Bu testda rekombinant STGni kunda 0.1 ED / kg dozada t/o 2 kun mobaynida inyeksiya qilinadi.

DAVOLASH

• Effektiv davosi IFR-1 bilan davolashdir(kundan 150-240mkg dozada)

Foydalanilgan adabiyotlar;

• “ENDOKRINOLOGIYA” B.X.Shagazatova 2021
• “Bolalar endokrinologiyasi” SH.Q.Yusupova 2019
• Modul platformasi
• Internet malumotlari VIKIPEDEYA.