Loran sindromi


Download 0.51 Mb.
Sana18.02.2023
Hajmi0.51 Mb.
#1210774
Bog'liq
ASQAROVA MUAZZAM LORAN SINDROMI

LORAN SINDROMI

Tayyorladi; 407-guruh talabasi Asqarova Muazzam

Reja;

  • Ushbu sindromga ta’rif :
  • Patogenezi
  • Turlari;
  • Klinikasi
  • Tashxislash
  • Davolash.

TA’RIF

  • Autosom retsessiv tipda irsiylanuvchi,STG ga rezistentlik bilan kechuvchi tug’ma nanizm hisoblanadi.
  • STATISTIKA; Hozirda bu sindrom bilan kasallanganlar 200 tadan ortiq aniqlangan,asosan yaqin sharq va o’rta yer dengizida . erkak va ayollarda ucrash ehtimoli bir xilda.

PATOGENEZI

  • STG retseptor genlari mutatsiyasi va IFR-1 yoki IO’O’F(insulinga o’xshash o’sish faktori) sinteziga javobgar gen yoki ushbu faktorga sezgir retseptordagi defekt ---Yetarli darajadagi STG ga ham rezistentlik--Laron nanizmi
  • IFR-1- STG stimulatsiyasiga javoban,jigar gepototsitlari,skelet mushaklari va boshqa ko’plab to’qimalar tomonidan ishlab chiqarilib,tuzulishi va funsiyasi jihatidan insulinga o’xshashdir.

TURLARI

  • I turi; Somatotrop retseptor genlari mutatsiyasi tufayli kelib chiqqan.
  • II turi IO’O’F sinteziga javobgar gen yoki ushbu faktorga sezgir retseptordagi defekt tufayli kelib chiqqan.

KLINIKASI;

  • Tug’ilishidan boshlab o’sishdan ortda qolish
  • Suyak yetilishi pasport yoshidan ortda qolishi
  • Pubertat(balogatga yetish) aksariyat hollarda normal muddatlarda boshlanadi
  • Pubertat davrida ayrim hollarda bo’y o’sishining tezlashuvi
  • Erta bolalik davrida tez uchrab turuvchi gipoglikemik hurujlar
  • Tug’ma nuqsonlar uchrash ehtoli yuqoriligi(barmoq falangalari kaltaligi,katarakta,nistagm,aorta stenozi,son-chanoq bo’gimi tugma chiqishi,moviy sklera)

KLINIKASI

  • Teri yupqa nozik,teri osti venalari yaqqol ko’zga tashlanadi
  • akromikriya
  • Sochlarning siyrakligi ,tishlarninf kech chiqishi va notog’ri o’sishi
  • Bo’yga nisbatan ortiqcha tana vazni
  • Baland tembrli ovoz
  • Qo’girchoq yuz(yuz suyaklari maydaligi)
  • O’gil bolalarda mikrogenitalizm
  • Lekin fikrlash qobiliyati normada.
  • Davo qilinmagan erkaklar bo’yi 118-124sm, ayllarda 115-119sm

TASHXISLASH

  • 1.Antropometriya,tibbiy –genetik konsultatsiya,oila anamnezini jiddiy o’rganish
  • MRT, RENTGEN.
  • 2.Garmonal tahlillarda;STG normal yoki yuqori darajada va IO’O’F-1 ,IO’O’FBO-3 ning past darajasi
  • Stimulyatsiya testlarida STG sekretsoiyasida sezilarli o’sish aniqlanadi
  • Bu testda rekombinant STGni kunda 0.1 ED / kg dozada t/o 2 kun mobaynida inyeksiya qilinadi.

DAVOLASH

  • Effektiv davosi IFR-1 bilan davolashdir(kundan 150-240mkg dozada)

Foydalanilgan adabiyotlar;

  • “ENDOKRINOLOGIYA” B.X.Shagazatova 2021
  • “Bolalar endokrinologiyasi” SH.Q.Yusupova 2019
  • Modul platformasi
  • Internet malumotlari VIKIPEDEYA.

Download 0.51 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©fayllar.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling