Tayyorladi; 407-guruh talabasi Asqarova Muazzam Reja; - Ushbu sindromga ta’rif :
- Patogenezi
- Turlari;
- Klinikasi
- Tashxislash
- Davolash.
TA’RIF - Autosom retsessiv tipda irsiylanuvchi,STG ga rezistentlik bilan kechuvchi tug’ma nanizm hisoblanadi.
STATISTIKA; Hozirda bu sindrom bilan kasallanganlar 200 tadan ortiq aniqlangan,asosan yaqin sharq va o’rta yer dengizida . erkak va ayollarda ucrash ehtimoli bir xilda. PATOGENEZI - STG retseptor genlari mutatsiyasi va IFR-1 yoki IO’O’F(insulinga o’xshash o’sish faktori) sinteziga javobgar gen yoki ushbu faktorga sezgir retseptordagi defekt ---Yetarli darajadagi STG ga ham rezistentlik--Laron nanizmi
- IFR-1- STG stimulatsiyasiga javoban,jigar gepototsitlari,skelet mushaklari va boshqa ko’plab to’qimalar tomonidan ishlab chiqarilib,tuzulishi va funsiyasi jihatidan insulinga o’xshashdir.
TURLARI - I turi; Somatotrop retseptor genlari mutatsiyasi tufayli kelib chiqqan.
- II turi IO’O’F sinteziga javobgar gen yoki ushbu faktorga sezgir retseptordagi defekt tufayli kelib chiqqan.
KLINIKASI; - Tug’ilishidan boshlab o’sishdan ortda qolish
- Suyak yetilishi pasport yoshidan ortda qolishi
- Pubertat(balogatga yetish) aksariyat hollarda normal muddatlarda boshlanadi
- Pubertat davrida ayrim hollarda bo’y o’sishining tezlashuvi
- Erta bolalik davrida tez uchrab turuvchi gipoglikemik hurujlar
- Tug’ma nuqsonlar uchrash ehtoli yuqoriligi(barmoq falangalari kaltaligi,katarakta,nistagm,aorta stenozi,son-chanoq bo’gimi tugma chiqishi,moviy sklera)
KLINIKASI - Teri yupqa nozik,teri osti venalari yaqqol ko’zga tashlanadi
- akromikriya
- Sochlarning siyrakligi ,tishlarninf kech chiqishi va notog’ri o’sishi
- Bo’yga nisbatan ortiqcha tana vazni
- Baland tembrli ovoz
- Qo’girchoq yuz(yuz suyaklari maydaligi)
- O’gil bolalarda mikrogenitalizm
- Lekin fikrlash qobiliyati normada.
- Davo qilinmagan erkaklar bo’yi 118-124sm, ayllarda 115-119sm
TASHXISLASH - 1.Antropometriya,tibbiy –genetik konsultatsiya,oila anamnezini jiddiy o’rganish
- MRT, RENTGEN.
- 2.Garmonal tahlillarda;STG normal yoki yuqori darajada va IO’O’F-1 ,IO’O’FBO-3 ning past darajasi
- Stimulyatsiya testlarida STG sekretsoiyasida sezilarli o’sish aniqlanadi
- Bu testda rekombinant STGni kunda 0.1 ED / kg dozada t/o 2 kun mobaynida inyeksiya qilinadi.
DAVOLASH - Effektiv davosi IFR-1 bilan davolashdir(kundan 150-240mkg dozada)
Foydalanilgan adabiyotlar; - “ENDOKRINOLOGIYA” B.X.Shagazatova 2021
- “Bolalar endokrinologiyasi” SH.Q.Yusupova 2019
- Modul platformasi
- Internet malumotlari VIKIPEDEYA.
Do'stlaringiz bilan baham: |