Mavzu № immunogenetika. Reja

Genetik kasalliklar
Genetik kasalliklar xromosomalar tarkibida mutatsiya bilan boshlanadi. Genetik kasalliklar yuzlab turlari orasida — tug'ma anomaliyalar (tug'ma nuqsonlar), reproduktiv zarar (homila halok) va rivojlanish kechikishlar.
Chaqaloqlarning taxminan 3 foizi tug'ma patologiya bilan tug'iladi va barcha spontan abortning 50 foizi xromosomalarning bir yoki bir nechta shakli bilan bog'liq. Ba'zi umumiy genetik kasalliklar — Down sindromi, Turner sindromi, mukovistsidoz va Huntington kasalligi.
Xromosomalarni o'rganish jonli hujayralardan inakt xromosomalarni chiqarish bilan boshlanadi. Xromosoma testlari ko'pincha leykotsitlar (t-limfotsitlar) tomonidan qo'llaniladi, ular hujayra etishtirish sharoitida tezda ko'payadi. Xromosomalar teri hujayralari, suyak iligi hujayralari yoki embrion hujayralaridan (Amniyosentez yoki chorion Vorsin tanlovi orqali) chiqarilishi mumkin.
Xromosomalarni aniqlash
23 xromosomalarning juftlari Gimza chizig'i (G-band), quinakrin tasmasi (Q-band), teskari chiziq (R-band), konstitutsiyaviy heterokromatik (yoki markazlashtiruvchi) tarmoqli (C -) kabi turli xil binoni usullari yordamida aniqlanishi mumkin. G-banding xromosomalarni bo'yash uchun eng ko'p ishlatiladigan usullardan biridir.
Ushbu yondashuv bilan xromosomalar birinchi navbatda tripsin deb ataladigan ferment bilan ishlanadi va keyin Gimse bilan bo'yaladi. Barcha xromosomalar ushbu usul yordamida alohida aniqlanishi mumkin. Q-chiziqlar bilan xromosomalar quinakrin xantal yoki shunga o'xshash birikma bilan bo'yalgan va heteromorfizmlarni (xromosomalar tuzilishidagi variantlarni) aniqlash uchun foydali bo'lgan floresan mikroskop yordamida tekshiriladi.
R-chiziqlar usuli bilan kimyoviy binoni bilan xromosomalar birinchi navbatda issiqlik bilan ishlanadi, natijada tasvirlarni tahlil qilish osonroq bo'ladi. C-chiziqlar bilan heterokromatin o'z ichiga olgan xromosomalarning joylari (zichyashayotgan, faol bo'lmagan DNK shakli) bo'yalgan.
Baliq xromosomalarning o'ziga xos ketma-ketligini va miqdorini yoki tuzilishini o'rganish uchun ishlatiladi. Texnika ma'lum DNK ketma-ketligini aniqlay oladigan floresan problardan foydalanishga asoslangan.
Baliq tez-tez va yuqori sezgir usul bo'lib, ko'pincha embrionlarda genetik kasalliklarni aniqlash uchun ishlatiladi (preimplantatsiya genetik diagnostikasi).