Shereshevskiy-terner sindromi

Download 1.04 Mb.

1 2

Bog'liq
shT (1)

Sheresevskiy-Turner sindromi kabi kasallik asosan qizlarda uchraydi va homiladorlikning birinchi trimestrida rivojlanadi. Bu jinsiy bezlar to'plami buzilgan xromosomalarning anomaliyasi bilan bog'liq. Ushbu tashxis juda kam uchraydi, ammo siz uni qutqara olmaysiz.

Sindrom Shereshevskiy-Turner - bu nima?

Olimlar ota-onalarning salomatligi va Turner sindromi kabi bolalar kasalligining rivojlanishi o'rtasidagi aloqani hali topa olmadilar. Ulrich sindromi ham deyiladi. Homilador ayolning holati pastki xavf (birinchi yoki ikkinchi trimesterda yuzaga keladi), toksikozning og'ir shakli bilan murakkablashadi va tug'ilish ko'pincha erta va patologiyaga ega.
Yangi tugilgan chaqaloqlar to'liq hayotga ega, ammo anomaliyalar mavjud. Shereshevskiy- Turner sindromi quyidagicha ifodalanadi:
tirsak qo'shimchalaridagi o'zgarishlar;
bo'ynidagi chuqur burmalar;
buyrak otliq kabi shakllanadi.

Inson tanasi bachadonda zigota deb ataladigan bir hujayradan hosil bo'ladi. Ota-onalaridan genetik ma'lumotni olib boruvchi 2 gametning birlashtirilishi natijasida hosil bo'ladi. Bu genlar kelajakda chaqaloqning tabiati va sog'lig'ini aniqlaydi. Oddiy karyotipda 46XX yoki 46XU kabi bir qator xromosomalar bo'lishi mumkin. Agar gametogenez jarayoni buzilgan bo'lsa, embrion rivojlanishda og'ish bor.
Shereshevskiy-Turner sindromi bilan og'rigan bemorlarning karyotipi X xromosomasining yo'qligi yoki bezovtalikda jiddiy patologiya hisoblanadi. Ushbu sapiklik tanadagi o'zgarishlarning xarakterli majmuasi bilan birga keladi va homila reproduktiv organlarining kam rivojlanganligida namoyon bo'ladi. Ular gonadalarning bir qismini o'z ichiga olmaydilar, tuxumdonlarning va vas deferenslarning naychalari bor.

Sindrom Shereshevskiy-Turner - paydo bo'lish tezligi
Ushbu kasallik birinchi marta 1925 yilda tasvirlangan. Sheresevskiy-Turner sindromi uch mingta yangi tug'ilgan qizga uchraydi. Ushbu kasallikning hozirgi aholi chastotasi turli trimestrlarda homiladorlikning o'z-o'zidan tugashi tufayli to'liq noma'lum. Juda kam hollarda bunday kasallik bolalar uchun mo'ljallangan.

Sindrom Shereshevskiy-Tyorner - sabablari
Shereshevskiy-Turner sindromi nima sababdan savolga javob berishsa, jins X xromosomasining anomaliyasi haqida gapirish kerak. Agar u o'zgargan bo'lsa, unda embrionning tanasida shunday bo'ladi:
uzoq yoki qisqa qo'lni o'chirish;
izoxromozom X qisqa yoki uzoq qo'lda;
X / X ning translokatsiyasi;
ring X xromosomalari va boshqalar.
Bunday patologiya, masalan, 45, X0 / 46, XY yoki 45, X0 / 46, XX kabi mozaika mavjud bo'lgan hollarda 20% tashkil etadi. Erkaklarda bu kasallikning paydo bo'lishi mexanizmi translokasyon bilan tushuntirilishi mumkin. Shereshevskiy-Turner sindromi rivojlanish xavfi kelajakdagi ona yoshiga bog'liq emas. Bu shunday bo'lishi mumkin:
zigota noto'g'ri ezilganligi sababli;
paternal xromosomalarning yo'qolishi bilan bog'liq.

Sindrom Shereshevskiy-Turner - semptomlar
Kasallik nafaqat tashqi, balki ichki organlarning ishlarida ham namoyon bo'lishi mumkin. Shereshevskiy-Turner sindromi kasaliga chalinganda, alomatlar quyidagicha bo'lishi mumkin:
limfostaz;
strabismus ;
gipogonadizm;
qisqa bo'yli (kattalar 150 sm dan kam);
kilolu;
falanjlar yo'qligi;
jinsiy infantilizm;
Ko'krak kengayib, barrel shakliga ega;
qisqartirilgan bo'yin;
eshitishni ta'sir qiladigan aurikullarning noqonuniy shakli;
epikantus yoki ptoz (ko'z qovoqlari deformatsiyalari);
pigmentli dog'lar (vitiligo yoki nevus).

Yangi tug'ilgan bolalarda oyoqlari, qo'llari va teri bo'yinlari bo'ynida shishiradi va soch o'smaydi. Jag'ning suyaklari kichik, osmon balanddir. Yurakda aortaning koarktatsiyasi mumkin, u qatlam bo'lib, interventrikulyar septumning yaxlitligi buziladi. Shereshevskiy-Turner sindromi kabi kasalliklarga chalingan psixologik holat zarar ko'rmaydi, ammo e'tibor va hislar tarqaladi.
Ko'krak bezi saratoni har doim chizilgan va jinsiy a'zolari kam rivojlangan. Bezlar hujayralar hosil qilmaydigan bog'ichli to'qimalar bilan almashtiriladi va to'liq etishmovchilik yuz bermaydi.
Qizlar ko'kraklarini kattalashtirmaydi, hayz ko'rmaydi, asosiy amenoreya paydo bo'ladi, shuning uchun unumdorlik mutlaqo yo'q. Disenziyaning 3 shakllari mavjud: toza, bulaniq va aralash. Ular klinik ko'rinishda farq qiladi.

Sindrom Shereshevskiy-Turner - tashxis
Kelajak xomilada X xromosomasi yo'q bo'lganda, monosomiya kuzatiladi, Shereshevskiy-Turner sindromi tug'ruqxonada yoki pediatr shifokori neonatolog tomonidan aniqlanadi. Agar kasallikning asosiy belgilari bo'lmasa, unda faqatgina balog'atga etishish mumkin. Mutaxassislar quyidagilar uchun test qilishadi:
gonadotropinlar va estrogenlarni aniqlaydigan gormonlar;
karyotiplarni o'rganish.
Shereshevskiy-Turner sindromi tashxisi qo'yilgan bemorni oftalmolog, nefrolog, kardiojarroh, kardiolog, endokrinolog, genetika, limfolog, ginekolog / androlog va otorinolaringologga murojaat qilishi kerak. Anormalliklarni aniqlash uchun shifokorlar tayinlashadi:
magnit aks sado ko'rish ;
buyraklar va genital organlarning ultratovush tekshiruvi;
elektrokardiogramma;
rentgenografiya;
klinik qon tekshiruvi;
densitometriya.
.

Sindrom Shereshevskiy-Turner - davolash
Bunday tashxis bilan, Turner sindromi kabi, davolash karyotipdagi Y-xromosomasining holatiga bog'liq. Agar ular topilsa, qiz tuxumdonlar tomonidan olib tashlanadi. Operatsiya yoshligida 20 yoshga to'lguncha amalga oshiriladi. Uning asosiy maqsadi - malign shish paydo bo'lishining oldini olish. Ushbu gen bo'lmasa, gormon terapiyasi buyuriladi
U 16-18 yoshda o'tkaziladi va davolashning asosiy maqsadi quyidagilardan iborat:
ikkilamchi jinsiy xususiyatlarini rivojlantirish;
estrogen etishmasligining oldini olish;
hayzli tsiklining tiklanishi;
Gonadotropinlar darajasida pasayish.

Shereshevskiy-Turner sindromi bilan og'rigan bemorlarga psixologik maslahat beriladi, ular jamiyatda moslashishga va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi. Ushbu kasallik tufayli ko'p ayollar beg'ubor bo'lib qoladilar. Davolash asosan quyidagilarga qaratilgan:
tashqi nuqsonlarni bartaraf etish;
tanadagi konjenital malformatsiyalar uchun kompensatsiya;
o'sishni tiklash;
metabolik tug'ruq.

Agar kasallik dastlabki bosqichda aniqlansa va davolanish o'z vaqtida amalga oshirilsa, u holda bolaning o'sishi normallashadi. Zamonaviy tibbiyot qizlar o'z farzandlariga ega bo'lishiga imkon beradi, masalan, IVF. Turner sindromi bilan umrbod bashoratlar mavjud. Bemorlar aqliy noqulayliklarga duchor bo'lmaydilar, ammo ular jismoniy mehnat va nöropsikik ziddiyatlar bilan qarshi turadilar.

Download 1.04 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:

1 2