DAUN SINDROMI 21 xromosomaning ortishi
Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi. - Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
18 XROMOSOMANING ORTIB KETISHI.
EDVARD
SINDROMI
Uglevod almashinuvining oʻzgarishiga aloqador Irsiy kasallikdan galaktozemiya uchraydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon oʻzgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari hujayralarda toʻplanib, markaziy nerv sistemasi va aʼzolar faoliyatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador Irsiy kasallikdir. - Uglevod almashinuvining oʻzgarishiga aloqador Irsiy kasallikdan galaktozemiya uchraydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon oʻzgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari hujayralarda toʻplanib, markaziy nerv sistemasi va aʼzolar faoliyatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador Irsiy kasallikdir.
Xromosomalar qayta tuzilishi
Xromosomalar ichidagi
Defishensi va deletsiya
Duplikatsiya
Inversiya
Xromosomalararo
Translokatsiya
Deletsiya – xromosomalarning o’rta qismlarida bo’ladigan uzilishlar bilan bog’liq mutatsiya.
Defishensi – xromosomalar yelkalari uchlarining uzilishidan hosil bo’ladigan mutatsiya.
Deletsiya
Duplikatsiya
Duplikatsiya – xromosomalar ichida ma’lum qismining aynan o’ziga o’xshash holda ko’payishi yoki ma’lum qismining takrorlanishi.
Inversiya – xromosomalarda ma’lum qismlar ikki tomonidan uzilib, 180 ° ga aylangan holda o’z o’rniga qaytadan o’rnashib qolishi bilan hosil bo’ladigan mutatsiya.
Inversiya
Do'stlaringiz bilan baham: |
