Mavzu: iv-tipdagi mukopolisaxaridoz. Toshkent pediatriya tibbiyot instituti

Mavzu: IV-tipdagi mukopolisaxaridoz.

Toshkent pediatriya tibbiyot instituti

302-guruh talabasi Jumanazarova Lobar

Mukopolisaxaridoz -biriktiruvchi to‘qimaning irsiy kasalliklaridan bir guruhi bo‘lib, bunda harakat tayanch va asab sistemalari, ichki azo’lar hamda ko‘z kasallanishlari kuzatiladi. Bemorlarda kallaning kattalashishi va deformatsiyalanishi, peshonasi osilib, burun qanshari yassilanishi va kengayishi, lablari hamda tili kattalashishi, yuz qiyofasi qo‘pollashishi, ekzoftalm va gipertelorizm kuzatiladi, shuning uchun ham bu patologiyani gargoilizm deb ataladi. Bu alomatlar tobora kuchayib boradi, kasallar bo‘yi o‘sishi orqada qoladi, bo‘yin va oyoq-qo‘llar kaltalashishi, braxidaktiliya, gipertrixoz, ko‘krak qafasi va umurtqa deformatsiyasi, gepatomegaliya, splenomegaliya, yurak nuqsonlari, churralar kuzatiladi. Intellekt susayishi mumkin. Kasalikni mukopolisaxaridoz deb atashni 1952 yilda G.Brante taklif qilgan. Hozirgi kunda McKusick V.A. va Baker YE malumotlariga ko‘ra kasallikda fermentativ jarayonlar buzilishi va klinik belgilariga qarab kasallikni 15 ta tipi farqlanadi.

• Mukopolisaxaridoz -biriktiruvchi to‘qimaning irsiy kasalliklaridan bir guruhi bo‘lib, bunda harakat tayanch va asab sistemalari, ichki azo’lar hamda ko‘z kasallanishlari kuzatiladi. Bemorlarda kallaning kattalashishi va deformatsiyalanishi, peshonasi osilib, burun qanshari yassilanishi va kengayishi, lablari hamda tili kattalashishi, yuz qiyofasi qo‘pollashishi, ekzoftalm va gipertelorizm kuzatiladi, shuning uchun ham bu patologiyani gargoilizm deb ataladi. Bu alomatlar tobora kuchayib boradi, kasallar bo‘yi o‘sishi orqada qoladi, bo‘yin va oyoq-qo‘llar kaltalashishi, braxidaktiliya, gipertrixoz, ko‘krak qafasi va umurtqa deformatsiyasi, gepatomegaliya, splenomegaliya, yurak nuqsonlari, churralar kuzatiladi. Intellekt susayishi mumkin. Kasalikni mukopolisaxaridoz deb atashni 1952 yilda G.Brante taklif qilgan. Hozirgi kunda McKusick V.A. va Baker YE malumotlariga ko‘ra kasallikda fermentativ jarayonlar buzilishi va klinik belgilariga qarab kasallikni 15 ta tipi farqlanadi.

Irsiylanish tipi - Kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1: 200000 . Etiologiyasi va patogenezi. IV tipda xondroitin-6-SO4- atsetilglyukozamin-4-sulfatsulfatazaning defitsiti yotadi.

Irsiylanish tipi - Kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1: 200000 . Etiologiyasi va patogenezi. IV tipda xondroitin-6-SO4- atsetilglyukozamin-4-sulfatsulfatazaning defitsiti yotadi.

Klinika - Skeletda deformatsiyalanish, uning qismlarining o‘zaro munosabatlarining buzilishi, makrognatiya va tishlar orasida diastemalar kuzatiladi. Kasallik 1-3 yoshdan boshlanadi, bola o‘sishdan orqada qoladi, bukirlik, pastki qovurg‘alar turtib chiqadi (keyinroq ko‘krak qafasi bochkasimon shaklga ega bo‘lib qoladi). 4-5 yoshlardan kasallik kuchaya boshlaydi, umurtqalar tanasi qalinlashadi. 10 yoshda shox pardaning xiralashishi, 15-20 yoshlarda orqa miyaning deformatsiyalangan umurtqalar bilan ezilishi natijasida nevrologik alomatlar paydo bo‘ladi, aorta regituratsiyasi kuzatiladi. Intellekt me`yorning pastki chegarasi darajasida bo‘ladi.

Klinika - Skeletda deformatsiyalanish, uning qismlarining o‘zaro munosabatlarining buzilishi, makrognatiya va tishlar orasida diastemalar kuzatiladi. Kasallik 1-3 yoshdan boshlanadi, bola o‘sishdan orqada qoladi, bukirlik, pastki qovurg‘alar turtib chiqadi (keyinroq ko‘krak qafasi bochkasimon shaklga ega bo‘lib qoladi). 4-5 yoshlardan kasallik kuchaya boshlaydi, umurtqalar tanasi qalinlashadi. 10 yoshda shox pardaning xiralashishi, 15-20 yoshlarda orqa miyaning deformatsiyalangan umurtqalar bilan ezilishi natijasida nevrologik alomatlar paydo bo‘ladi, aorta regituratsiyasi kuzatiladi. Intellekt me`yorning pastki chegarasi darajasida bo‘ladi.

Diagnostikasi - Siydikda xondroitinsulfat (80%), keratan-sulfat (20%) aniqlanadi. To‘qimalarda ba`zi lizosoma fermentlari miqdori ortadi, boshqalariniki esa kamayadi. Limfotsitlarda vakuollar ko‘payishi, ularning ichida qora kiritmalar paydo bo‘lishi kuzatiladi. IV tipda siydiqda ko‘p miqdorda keratan-sulfat aniqlanadi.

Diagnostikasi - Siydikda xondroitinsulfat (80%), keratan-sulfat (20%) aniqlanadi. To‘qimalarda ba`zi lizosoma fermentlari miqdori ortadi, boshqalariniki esa kamayadi. Limfotsitlarda vakuollar ko‘payishi, ularning ichida qora kiritmalar paydo bo‘lishi kuzatiladi. IV tipda siydiqda ko‘p miqdorda keratan-sulfat aniqlanadi.

Davolash - O‘rnini to‘ldiruvchi va alomatatik davolash amalga oshiriladi, gormonlar, yalig‘lanishga qarshi, yurak qontomir faoliyatiga ta`sir ko‘rsatuvchi, katta dozada A, E, B vitaminlar beriladi, C vitamini kam parhez qo‘llaniladi. Suyak ko‘migi ko‘chirib o‘tkaziladi, hozirgi kunda fermentoterapiya va genoterapiya usullaridan foydalanishga harakat qilinmoqda. Yuqoridagilardan tashqari V, VI, VII tip mukopolisaxaridozlar, psevdorevmatik mukopolisaxaridoz (Vinchester sindromi) ham uchraydi.Ular glikozamin-glikanlar almashinuvi, fermentlar yetishmasligi natijasida kelib chiqadi, Terida, ko‘zning shox pardasida uron kislotaning to‘planishi bilan xarakterlanadi.

Davolash - O‘rnini to‘ldiruvchi va alomatatik davolash amalga oshiriladi, gormonlar, yalig‘lanishga qarshi, yurak qontomir faoliyatiga ta`sir ko‘rsatuvchi, katta dozada A, E, B vitaminlar beriladi, C vitamini kam parhez qo‘llaniladi. Suyak ko‘migi ko‘chirib o‘tkaziladi, hozirgi kunda fermentoterapiya va genoterapiya usullaridan foydalanishga harakat qilinmoqda. Yuqoridagilardan tashqari V, VI, VII tip mukopolisaxaridozlar, psevdorevmatik mukopolisaxaridoz (Vinchester sindromi) ham uchraydi.Ular glikozamin-glikanlar almashinuvi, fermentlar yetishmasligi natijasida kelib chiqadi, Terida, ko‘zning shox pardasida uron kislotaning to‘planishi bilan xarakterlanadi.

E'tiboringiz uchun rahmat!