Mavzu: Retinoblastoma Reja: Retinoblastoma nima?

2. Bolalarda retinoblastoma qanchalik tez-tez uchraydi?
Barcha ko'z ichi saratoni orasida retinoblastoma bolalarda eng ko'p uchraydigan saraton hisoblanadi. Germaniyada har yili 15 yoshgacha bo'lgan 40 ga yaqin bolalar va o'smirlar retinoblastomani rivojlantiradilar. Boshqacha aytganda, har yili 18 000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bitta bolada retinoblastoma rivojlanadi. Ammo umuman olganda, bu turdagi saraton kamdan-kam uchraydi.
Bolalar saratoni reestri (Mainz) ma'lumotlariga ko'ra, retinoblastoma bolalar va o'smirlardagi barcha saraton kasalliklarining taxminan 2% ni tashkil qiladi.
Qoida tariqasida, retinoblastoma chaqaloqlarda va yosh bolalarda, ya'ni deyarli har doim - 5 yoshgacha bo'lgan bolalarda uchraydi. Kasalliklarning deyarli 80 foizi to'rt yoshgacha bo'lgan bolalardir. Olti yoshdan oshgan bolalar kamdan-kam hollarda retinoblastoma rivojlanadi.

3. Nima uchun bolalarda retinoblastoma paydo bo'ladi?
Retinoblastomalar ikki genetik [genetik] retinoblastlar deb ataladigan retinaning progenitor hujayralarida o'zgarishlar (ikki mutatsiya). Ushbu o'zgarishlar (mutatsiyalar) o'z-o'zidan retinal hujayralarning o'zida paydo bo'lishi mumkin. Ammo mutatsiyalar jinsiy hujayralarda ham bo'lishi mumkin.jinsiy hujayralar], va shuning uchun tananing barcha hujayralarida; keyin bunday mutatsiyalar tomonidan uzatiladi meros, ya'ni ular tug'madir.

Ko'pgina hollarda - barcha bolalarning taxminan 60% - retinoblastomalar irsiy emas. Bu shuni anglatadiki, o'zgarishlar faqat kasal bolada paydo bo'lgan (mutaxassislar bunday mutatsiyalarni "sporadik" atama deb atashadi) vamutatsiyafaqat o'simta hujayralarida ajratiladi. Ammo retinoblastomalarning 40% tug'ma hisoblanadi. Ushbu holatlarning to'rtdan bir qismida (ya'ni barcha bemorlarning 10-15 foizida) oilada allaqachon ma'lum bo'lgan retinoblastoma tarixi mavjud edi. Oilada kimdir allaqachon saraton kasalligiga chalinganligi ma'lum bo'lsa, mutaxassislar oilaviy retinoblastoma haqida gapirishadi. Boshqa konjenital retinoblastomalar birinchi marta bolalarda paydo bo'ladi.

Retinoblastoma irsiymi yoki yo'qligidan qat'i nazar, mutaxassislar har doim retinoblastoma deb ataladigan genda genetik o'zgarishlarni topadilar.retinoblastoma geni], 13-xromosomada joylashgan [xromosomalar]. Odamlarda har bir hujayrada ikkita xromosomalar to'plami mavjud bo'lganligi sababli, bu retinoblastoma geni ham ko'paytirilishini anglatadi (har bir hujayrada ikkita allel deb ataladigan allel mavjud).allel] retinoblastoma geni). O'simta ikkala allelda ham o'zgarishlar bo'lgandagina o'sishni boshlaydi.

Retinoblastomalarning genetik tasnifi, ular qanchalik tez-tez va qanday paydo bo'lishi haqida ko'proq ma'lumot olish uchun qarang."Genetika Retinoblastoma / Kasallik qanday meros bo'lib o'tadi?