Mendelning irsiyat qonunlari qayta kashf etilgandan so'ng, sitologiya tez sur'atlar bilan rivojlandi va Mendelning gipotetik irsiy omillari xromosomalar bilan quyidagi asoslar bilan bog'lanishi mumkin bo'lgan bosqichga yetdi

Mendel genetika tajribasining natijasini tushuntirar ekan, irsiy belgilar jinsiy hujayralarda mavjud bo'lgan ba'zi zarracha genetik aniqlovchilar tomonidan boshqarilishini ta'kidladi. Irsiyat belgilarining genetik aniqlovchilari endi "genlar" deb ataladi. Gen atamasini Iogannsen (1909) kiritgan. De Vries "pangen" atamasini ishlatgan va ehtimol, gen atamasi shu so'zdan olingan.
Qadimgi genetika kitoblarida "gen" atamasi shunchaki fenotipga ta'sir qiluvchi va o'zini zarracha sifatida tutadigan narsa sifatida qaraladi. Shuni ta'kidlash kerakki, eski ta'riflarda genning hajmi, shakli va kimyoviy tuzilishi haqida hech narsa aytilmagan.
Mendelning irsiyat qonunlari qayta kashf etilgandan so'ng, sitologiya tez sur'atlar bilan rivojlandi va Mendelning gipotetik irsiy omillari xromosomalar bilan quyidagi asoslar bilan bog'lanishi mumkin bo'lgan bosqichga yetdi:
1. Mendel omillari xromosomalar singari etuk jinsiy hujayralarda yakka-yakka olib boriladi.
2. Xromosomalar kabi irsiy omillar urug'lanish orqali juft bo'lib birlashadi.
3. Xromosomalar kabi turli avlodlarda jinsiy hujayra hosil bo'lish vaqtida ajralib turadi yoki ajralib chiqadi.
Mendel omillariga ekvivalent xromosomalarni davolashda yagona e'tiroz shundaki, organizmlardagi Mendel omillari soni xromosomalar sonidan ancha yuqori. 1902 yilda Sutton va Boveri mustaqil ravishda bu e'tirozdan chiqish yo'lini taklif qildilar va xromosomalarni Mendel irsiy birliklarining konteynerlari deb hisoblashdi.
Ular xromosomani yagona irsiyat birligi sifatida ko'rishmagan. 1914 yilda Tomas Morgan mevali chivin (drosophila melanogaster) bilan ishlagan. Uning ta'kidlashicha, ko'rib chiqilayotgan mevali chivin 4 juft xromosomaga ega va irsiy belgilar juda ko'p. Bu fakt Morganni gen nazariyasini taklif qilishga undadi.
Nazariya shuni ta'kidlaydi:
(I) Xromosomalar irsiy birliklar yoki genlarning tashuvchisi va har bir xromosoma yuzlab yoki minglab genlarni olib yuradi.
(II) Genlar xromosomalarda chiziqli tartibda va ma'lum hududlar yoki lokuslarda joylashgan.
Agar gen o'ziga xos zarra deb hisoblansa, xromosoma qandaydir turdagi genetik bo'lmagan bog'lovchilar bilan bog'langan bunday zarralarning chiziqli qatori bo'ladi. Bunday morfologik farqlanish xromosomalarda ayrim maxsus sharoitlarda kuzatilishi mumkin. Xromosoma birinchi meiotik profilaktikaning dastlabki bosqichlarida kuzatilganda, u "munchoqlar qatori" sifatida namoyon bo'ladi.
Xromosomalarning qalinlashgan qismlari yoki boncuklari xromomeralar, xromomeralarni birlashtiruvchi ip yoki bog'lovchi esa xromonema deb ataladi (19.1-rasm). Bir vaqtlar xromomerlar gen sifatida qabul qilingan. Ammo, bu haddan tashqari soddalashtirilgan ko'rinish va endi tutilmaydi.

Drosophila tuprik bezlari xromosomasining tarmoqli shakli va amfibiya tuxumlarining lampochka xromosomasidagi xromosoma halqalari ham funksional uzilishdan dalolat beradi.
Aslida, jin moddasi xromosomadagi boshqa gen bo'lmagan materiallardan farq qilmaydi.
Bu, ehtimol, genetik rekombinatsiya jin va gen bo'lmagan sohalarda sodir bo'lishi va sodir bo'lishi bilan izohlanadi.