Наследственные заболевания

Autosoma 21-juft xromosomaning bittaga oshishi. 47 ta

Simptomlari: bemorning boshi va ko`zlari nisbatan kichik, yuzi keng, og`zi chala ochiq, aqli zaifroq, bepusht bo`ladi .

Oqibati: Turli organlarning tug`ma poroki, aqliy qoloq va zaif.

Davosi: Davosi yoq, topilmagan!

Shereshevskiy-Terner sindromi

• Sababi :Qarindoshlar o`rtasidagi nikoh,ota-onalarningyoshlari kattali,og`ir metallar, yuqori toksinga ega bolgan moddalar ,ayrim dori-darmonlar,narkotiklar, alkogolizm,homiladorlik vaqtida virusli kasalliklar bilan og`rish

Belgilari: faqat qizlarda uchraydi , bo`yi past, bo`ynidan va peshonasigan sochlar o`sadi. Xromosomalar soni 45 ta

Oqibati: Bepustlilik, 50 % - aqli zaiflik.

PATAU sindromi (Трисомия 13

700 tadan 1 tada uchraydi.(bu degani 4000-3500 ta bolaga 1ta kasal bola tog’ri keladi)O`g`il bolalar ham qiz bolalar ham kasallik bilan tug`ilishi mumkin.

Sababi: Qarindoshlar o`rtasidagi nikoh, Odatda , sog’lom Ota onalardan tug'iladi. (46+1 ko'rinishidagi xromosoma) 13-15 juft xromosoma Ortib ketishi

Belgilari «заячья губа» или «волчья пасть»,

Ko`zlar anamaliyasi, boshqa poroklar

Ko`p holatlarda o`lim bilan tugaydi.Tugilgandan keyin 2-3 xafta yashaydi. Uzog’i 2-3 yosh

MARFAN Sindromi

ARXANODAKTELIYA Barmoqlarnig o`rgimachaksimon tuzilishga ega ba’zan sog’lom va iqtidorli insonlarda ham past formali turlari ham uchrab turadi : Chaykovskiy, Paganini

EDVARDS SINDROMI

Sabab: yoshi o`tgan ayollardan tug`iladi.

Belgilari: bo`yi past, bosh va yuz suyaklarinng anamaliyasi, yaxshi eshitmaydi chunki quloqlar yazshi rivojlanmaydi . Ko`zlari qisqa.

Oqibati: Ichki organlar , yuz va tana defekti. O’g’il bolalar ko’p yashamaydi

Goshe Sindromi (Sfingolipidoz)

• Sababi: Organizmda Glyukotserebrosidaza fermenti yetishmaganda sodir bo’ladigan Erkak va ayollarda uchraydigan kasallik
• Belgilari: Taloq, jigar, buyrak, O’pka,miya, suyak iligida ferment to'planib qoladi