Nasliy fermentopatiyalar

Nasliy fermentopatiyalar.

Irsiy kasalliklar(I.k.) - genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldannaslga oʻtadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin.Irsiy kasalliklar, asosan, klinikgenealogik usul bilan oʻrganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida I. k. (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bogʻliq kasalliklar)ning turli yoʻllar bilan nasldannaslga utishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng maʼlum bir turlari va b. shu yoʻl bilan nasldannaslga oʻtadi.
Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʻzgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar oʻrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt maʼlum bir turlari va b. misol boʻla oladi.Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv I. k. (mas, dalto-nizmnit maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bogʻliq holda nasldannaslga oʻtadi.
Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʻrganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʻladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʻrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi koʻrinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga oʻtish qonuniyatlarini oʻrganib kolmay, organizmning ayrim I. k. ga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi.Xromosoma va gen I. k.i farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi.
Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yogʻ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining oʻzgarishi bilan kechadi. Bulardan eng ogʻiri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda koʻrish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi.Uglevod almashinuvining oʻzgarishiga aloqador I. k. dan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon oʻzgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda toʻplanib, markaziy nerv sistemasi va aʼzolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador I. k. dandir.
Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, oʻgʻil bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli soglom tugʻiladi, lekin 3—4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida roʻy beradi.Oq qon tanachalari — leykotsitlar patologiyasi bilan bogʻliq I. k. ham boʻlishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi maʼlum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi boʻlib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi
I. k. ni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shugʻullanadi. Uning asosiy vazifasi I. k. ningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tugʻilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini oʻrganishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida oʻrin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining meʼyor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning maʼlum bir qonuniyatlarini oʻrganish mumkin.Oʻzbekistonda "Ona va bola" shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida "Skrining" markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha I. k. ga tekshiriladi.
Bu vaqtlarda nafaqat aholini sog’lig’ini saqlash, balki birinchi navbatdabolalar aholisi sog’ligini saqlashga ham katta e’tibor berilgan. Uning natijasidatibbiyot kadrlariga - shifokor - pediatrlarga talab oshgan. 1920 yilda Toshkentdabirinchi bo’lib, Turkiston Davlat Universitetida Birinchi O’rta Osiyo medisinafakulteti ochilga. O’shandan boshlab, Respublikamiz o’z medisina kadrlarinitayyorlay boshlagan.1920 yilda Toshkent Medisina institutida birinchi bolalar kasalliklarikafedrasi MDU dosenti A.N, Ustinov tomonidan tashkil qilingan va 1922 yilgacha u rahbarlik qilgan.1922 yildan 1924 yilgacha kafedraga Vasiliy Ivanovich Lisenko (1885 -1946 yil) tibbiyot fanlari doktori, professor rahbar bo’lgan.
Bizning respublikamiz mustaqil bo’lgandan so’ng Prezidentimiz rahbarligi ostida, bir qancha kamchiliklar bartaraf etildi va xalqimizning ham moddiy,ham ma’naviy saviyasi ortdi.Bizning respublikamizda sog’lom avlodni tarbiyalashga alohida e ’tiborberiladi. 1993 yil 4 mart kuni O’zbekiston Respublikasi Prezidenti tomonidan“Sog’lom avlod uchun” I va II darajali, ko’krak nuqsoni tasdiqlangan. Bu orden bilan iqtidorli avlodlami tarbiyalagan insonlar taqdirlanadilar.Prezident I.A.Karimov qaoriga asosan, o’sib kelayotgan yosh avlodnisog’lom bo’lishi uchun hamma sharoitlar yaratilmoqda.O ’z navbatida O ’zbekiston Respublikasi Sog’liqni Saqlash vazirligi tomonidan o’sib kelayotgan yosh avlod sog’lig’ini tiklash maqsadida katta ishlar amalga oshirilmoqda. Bu maqsadda O’zbekiston Respublikasi Sog’liqni Saqlash vazirligi tomonidan yangi konsepsiya qabul qilindi.
Erta yoshda uchraydigan ba’zi kasalliklar,katta yoshdagi bolalarda uchramaydi. Bolalardagi bu yoshga oid xususiyatlarkasallik profilaktikasi va uning davosiga differencial yondoshishni talab qiladi.Individual yondoshishni yengillashtirish uchun butun bolalikni alohida davrlargabo’lishga ehtiyoj tug’iladi, ular aniq darajada bir - biridan farqlanadi. Bolaliknidavrlarga bo’lish har bir yosh davrlari uchun xarakterli bo’lgan morfofunksionalva fiziologik xususiyatlarga asoslanadi. N.P.Gundobin taklif etgan va A.F.Turqo’shimcha hilgan bolalik davrlari sxemasi asos hisoblanadi.
Bolalik tug’ilganda emas, homiladorlik davridan (ко’payishdan) boshlanadi. Bolalaming organ va tizimlari kattalarga nisbatan morfologik strukturasi va funksiyasi bilan farqlanadi. Bola organizmi o’suvchi va rivojlanuvchi bo’lib, o'ziga xos anatomo - fiziologik xususiyatlarga ega, bolaning o’sish davri o’ziga xos xarakterli o’zgarishlarni o’z ichiga oladi. Bola tug’ilganidan boshlab, katta bo’lganga qadar, organ va to’qimalaming rivojlanish jarayoni to’xtovsiz davom etadi va shu vaqtning o’zida alohida organ va tizimlaming rivojlanishi bir tenglikda bomiaydi. Bolaning o’sishi va rivojlanishi ma’lum davr va bosqichlami o ’tadi, shu davrda bolaning anatomo - fiziologik xususiyatlari o’zgaradi. Shu bilan birga tashqi muhit sharoitiga qarab, bola xarakteri va kasalliklaming kechishi o’zgaradi. Bir xil kasalliklar, masalan, pnevmoniya chaqaloqlarda va maktabgacha, maktab yoshidagi bolalarda har - xil kichadi.
Bu davrga tez o’sish va ona organizmi hisobiga oziqlanish xarakterlidir.Birinchi 2 oylikni o’z ichiga olgan embrional rivojlanish fazasida organlarningbarpo bo’lishi, homilaning shakllanishi va homila qobiqlarining - suvli (amnion), tukli (xorion), sariq pufak va allakteksning rivojlanishi kuzatiladi. Oziqmoddalar bilan ta’minlanish sariqlik pufagi ichidan o’tuvchi tomirlar orqali bajariladi. Bu sariqlikdagi qon aylanish deyiladi. Oziq moddalar zahirasi bu yerdako’p emas vajuda tezda yo’qoladi, bu oziqlanish o’mini yo’ldosh (plasenta) qon