Umarov dostonbek mustaqil ish

• TOSHKENT TIBBIYOT AKADEMIYASI
• DAVOLASH ISHI FAKULTETI
• 211 B GURUX TALABASI
• UMAROV DOSTONBEK
• MUSTAQIL ISH
• MAVZU:Aminokislotalar almashinuvini tug’ma kasalliklari

• GEN KASALLIKLARI.

Aminokislotalar almashinuvining buzilishi: Fenilketonuriya,

• Aminokislotalar almashinuvining buzilishi: Fenilketonuriya,
• Alkoptonuriya.
• 3 Abnizm
• 4 Gomosistenuriya
• 5 Parkinsonizm
• 6 Xartnup kasalligi

Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir nechta genning o`zgarishi bilan yuzaga chiqadi.Bitta genning o`zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar,bir necha genning o`zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi.Gen kasalliklari bo`lgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi

• Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir nechta genning o`zgarishi bilan yuzaga chiqadi.Bitta genning o`zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar,bir necha genning o`zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi.Gen kasalliklari bo`lgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi

Irsiy kasalliklar gen yoki xromosoma darajasida bo`ladi.

• Irsiy kasalliklar gen yoki xromosoma darajasida bo`ladi.
• 1Tug`ma kasalliklar.
• 2. Oilaviy(Irsiy yoki irsiy bo`lmagan)

Bu kasallikni birinchi bo`lib Norvegiyalik vrach F.Felling aniqlagan.U ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigida ma`lum bir hid borligini sezadi.Bu bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirilganda juda ko`p miqdorda pirovinograd kislotasi borligi ma`lum bo`ldi.

• Bu kasallikni birinchi bo`lib Norvegiyalik vrach F.Felling aniqlagan.U ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigida ma`lum bir hid borligini sezadi.Bu bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirilganda juda ko`p miqdorda pirovinograd kislotasi borligi ma`lum bo`ldi.