Irsiy kasalliklarni tashxislash va davolashning umumiy tamoyillari. Tibbiy genetik maslahat.
Translated from Russian to Uzbek - www.onlinedoctranslator.com
Dars rejasi:
- Genetik tadqiqotlar uchun ko'rsatmalar
- Diagnostika usullari
- Prenatal diagnostika, ko'rsatmalar, usullar
- Irsiy kasalliklarni davolashga yondashuvlar
- Optimal oilani rejalashtirish dasturi
Genetik tadqiqotlar uchun ko'rsatmalar
Irsiy kasalliklar diagnostikasi klinik ma'lumotlarga, paraklinik va genetik tadqiqotlarga asoslanadi.
Genetik tadqiqotlar uchun ko'rsatmalar
- Oilaviy holatlar
- Takroriy, surunkali, davolab bo'lmaydigan kasalliklar
- Ko'p organ tizimlarining ishtiroki
- Maxsus simptomlarning mavjudligi
- Displaziya mavjudligi (kam rivojlangan): bosh suyagi, yuzning g'ayrioddiy shakli; egar burun; ko'zlarning anomaliyalari; sindaktiliya...
Diagnostika usullari
- Naslchilikni tuzish
- Ekspress diagnostika usullari (odamlarning katta kontingentini tekshirishda): 1) biokimyoviy,
2) sitologik usullar
- Molekulyar genetik usullar: DNK namunalarini olish
- Prenatal diagnostika
Prenatal diagnostika- prenatal davrda homila patologiyasini har tomonlama tashxislash.
Prenatal diagnostika uchun ko'rsatmalar:
- Ayol 35 yosh va undan katta
- Erkak yoshi 45 va undan katta
- Ota-onalardan birida xromosomalarning strukturaviy o'zgarishi (translokatsiyalar) mavjudligi
- Ota-onalarda dominant irsiy kasallikning mavjudligi
- Oilada retsessiv irsiy kasallik bilan og'rigan bolalarning mavjudligi
- Xomilani yo'qotish sindromi tarixi
- Oilada tug'ma nuqsonli bolalarning mavjudligi
Prenatal diagnostika usullari:
- Skrining - irsiy kasallik bilan bola tug'ish xavfi yuqori bo'lgan ayollarni aniqlash imkonini beradi
- Invaziv bo'lmagan - homilani jarrohlik qilmasdan tekshirish
- Invaziv - embrion hujayralarni yoki provizor organlarni tekshirish
Skrining usullari
- Tibbiy genetik maslahat
- Sarum belgilarining ta'rifi:
-a-fetoprotein (AFP)
- inson xorionik gonadotropini
(hcg)
- konjugatsiyalanmagan estriol
- homiladorlik bilan bog'liq
plazma oqsili (PAPP)
- atsetilxolinesteraza
Homiladorlikning 9-20 haftasi
Invaziv bo'lmagan usullar
- Ultratovushni skrining.
- Ultratovushni aniqlashtirish
- Magnit-rezonans tomografiya (MRI)
Invaziv usullar
- Chorion biopsiya - 7-11 hafta. homiladorlik
- Plasentobiopsiya - 11-18 hafta. homiladorlik
- Amniyosentez - 15-17 hafta. homiladorlik
- Kordosentez - 18-22 hafta. homiladorlik
- Teri, mushaklarning biopsiyasi - 14-16 hafta. homiladorlik
- Fetoskopiya - 18-22 hafta. homiladorlik
chorionbiopsiya
amniyosentez
kordosentez
Davolash usullari irsiy kasalliklar
- Semptomatik davolash (kasallik alomatlarini yo'q qilish)
- Patogenetik davolash (jarayonning rivojlanishiga aralashuv)
- Etiologik (kasallik sababini bartaraf etish)
Optimal oilani rejalashtirish dasturi
- Reproduktiv salomatlikni aniqlash
- Kasal bola tug'ilishining yuqori xavfi (20% dan ortiq) va prenatal tashxis qo'yish imkoniyati yo'qligi bilan - bola tug'ishdan bosh tortish.
- Qarindoshlik nikohlarini rad etish
- Geterozigotali tashuvchilarning nikohini rad etish
- 3 oy ichida kontseptsiyaga tayyorgarlik
- 35 yoshdan oldin tug'ishning tugashi
E'tiboringiz uchun tashakkur
Do'stlaringiz bilan baham: |
