Okda. Bunga sabab

Irsiy kasalliklar profilaktikasining uchinchi yo’nalishi – tug’ilguncha tashxis qo’yish (prenatal diagnostika) dir. Prenatal tashxis tibbiyot genetikasining eng ishonchli, samarali usullaridan bo‘lib, irsiy kasalliklar rivojlanish anomaliyalari bilan tug‘ilish chastotasini kamaytirish vositalaridan biridir.
Prenatal tashxis usullarini 3 ta: 1) skrining; 2) noinvaziv; 3) invaziv guruhlarga ajratish mumkin
Skrining usullari irsiy yoki tug‘ma kasal bola tug‘ish xatari katta bo‘lgan ayollarni aniqqashga asoslangan. Bu usullar qulay, ko‘p harajat talab qilmaydigan va keng qo‘llanish imkoniyatiga ega bo‘lishi zarur.
Hamma tekshirish usullari yordamida olingan hujayra va to‘qimalarni tsitogenetik, immunogenetik, biokimyoviy, molekulyar genetik va boshqa genetik tahlil usullari bilan tekshiriladi.
Prenatal tashxis usullari uchun sarf qilinadigan xarajatni irsiy kasallar, tug‘ma nuqsonlar bilan tug‘ilgan bolalarni parvarish qilish, davolash uchun sarflanadigan xarajatlar bilan solishtirib bo‘lmaydi.
SHuning uchun xam umumiy amaliyot shifokorlari, oilaviy shifokorlar prenatal tashxis usullari haqida tushunchalarni, ularning imkoniyatlari, kamchiliklari, qanday holatlarda yo‘llanma berish mumkinligini yaxshi bilib olishlari zarur.
Irsiy kasalliklar profilaktikasining eng universal usuli - genlar ta`sirini idora qilish yoki patologik gen ta`sirini fenotipik korrektsiyalashdir. Genlarning ta`sir mexanizmini bilganimizda uning fenotipik yuzaga chiqish darajasini, ya`ni ekspressivligini har xil chora-tadbirlar bilan kamaytirishimiz mumkin. Masalan, bu sohada fenilketonuriya, gipotireoz, galaktozemiya, mukovistsidoz kasalliklari rivojlanishining oldini olish choralari juda yaxshi o‘rganilgan. Buning uchun tug‘ilgan chaqaloqning tashxisi iloji boricha erta qo‘yilishi lozim. Diagnoz aniqlangandan keyin kasallikning klinik namoyon bo‘ishining oldini olish uchun parhez (fenilketonuriya, galaktozemiyada) yoki dori preparatlaridan (gipotireoz, mukovistsidozda) foydalanamiz. Bunday korrektsiya usullarini homila davridanoq boshlash mumkin. Buning uchun homila paydo bo‘lgungacha butun homiladorlik davrida onaning ovqatida fenilalanin miqdori cheklanadi. Bu esa bola tug‘ilganidan keyin fenilketonuriyaning namoyon bo‘lish darajasini ancha kamaytiradi.
Bo‘lajak onalarning ovqatlanish ratsionida oqsil, vitaminlar, mineral tuzlar miqdoriga katta e`tibor berish zarur. Ularning yetishmasligi homilaning rivojlanishi buzilishlariga, anomaliyalariga sabab bo‘lishi mumkin.
Homilador ayollarning C, E va foliy kislota vitaminlarini yetarli darajada imtye`mol qilishi asab naychasi tug‘ma anomaliyalari bilan tug‘ilish holatlarini ancha kamaytiradi. Katta yoshdagilarda ham irsiy kasallar profilaktikasini samarali amalga oshirish mumkin. Ayniqsa fenotipik namoyon bo‘lishida tashqi muhit omillari katta ahamiyatga ega bo‘lgan multifaktorial kasalliklar oldini olish chora tadbirlari ko‘pincha yaxshi natija beradi.
Multifaktorial kasalliklar rivojlanishida ko‘p genlar (poligenlar) ta`siridan tashqari fenotipni yuzaga chiqaruvchi omillar ta`sirini shifokorlar maslahatiga asosan kamaytirib, gipertoniya, Ateroskleroz, qandli diabet kabi kasalliklar rivojlanishini ancha kamaytirish mumkin. Sulfanilamid preparatlarni cheklash yo‘li bilan gemolitik eritrotsitar enzimopatiyalar oldini olish, 1-antitripsin yetishmasligi ta`sirida kelib chiqadigan o‘pka emfizyemasi rivojlanishining oldini tamaki chekishni tashlash, changli ishlab chiqarish sharotida ishlamaslik yo‘li bilan olish mumkin .
Shunday qilib irsiy kasalliklar profilaktikasi chora-tadbirlarining ikki xilini ajratish mumkin.