Okda. Bunga sabab

Genetik monitoring usuli keng qo‘llanmog‘i zarur. Genetik monitoring inson populyatsiyalarida genetik jarayonlarni tinimsiz, oldindan belgilangan ryejalar asosida kuzatib borishdir.
Genetik monitoring quyidagicha amalga oshiriladi:
a) genetik yuk dinamikasini o‘rganish (zararli muhit omillari tomondan
indutsirlangan gen va xromosoma mutatsiyalari chastotalarini aniqqash);
b) tibbiy-statistik ma`lumotlar asosida spontan abortlar, o‘lik tug‘ilish holatlari
chastotasini, yangi tug‘ilgan chaqaloqlar vaznini, bo‘y uzunligini, ularning yashab qolish ko‘rsatkichlarini, jinslar mutanosibligini, tug‘ma va orttirilgan kasalliklar chastotasini, bolalarning o‘sish va rivojlanish ko‘rsatkichlarini aniqlash;
v) qon zardobi va eritrotsitlarda oqsillarni elektroforez usulida tekshirib, mutant oqsillarni aniqlash;
g) spontan abortlangan homilalarni, o‘lik tug‘ilish holatlarini, tug‘ma nuqsonlar bilan tirik tug‘ilgan bolalarni tsitogenetik usullarcha tekshirish.
Irsiy kasalliklarning katta guruhi ekogenetik kasalliklar bo‘lib, ular irsiy moyilligi bo‘lgan shaxslarda, ma`lum omillar ta`sirida kelib chiqadi. Bunday kasalliklar profilaktikasida ham tevarak-muhitni muhofaza qilish katta ahamiyatga ega.
Irsiy kasalliklar profilaktikasining ikkinchi yo’nalishi – oilalarni ryejalashtirishga asoslangan. Oilanlari ryejalashtirish chora-tadbirlariga quyidagilarni kiritish mumkin:
a) qon-qarindoshlar orasidagi nikohlar (inbriding)ga yo‘l qo‘ymaslik;
b) geterozigot tashuvchilar orasidagi nikohlarni cheklash;
v) irsiy patologiya xatari yuqori bo‘lgan holatlarda farzand ko‘rishga maslahat
bermaslik.
Ma`lumki, ko‘pchilik irsiy kasalliklarning asosiy sababichisi retsessiv
holatdagi mutant genlardir. Qarindoshlar nikohi natijasida bu genlarning gomozigot holatga o‘tish ehtimoli juda kuchayib ketadi. Bu holat Markaziy Osiyo ryespublikalarida, ayniqsa O‘zbekistonning ayrim viloyatlarida ko‘p uchraydi. Qarindoshlar orasidagi nikohlar 13-15% va undan ham yuqori bo‘lishi mumkin.
Bunday inbriding nikohlarning oldini olish hisobiga autosoma-retsessiv irsiy kasalliklar uchrashini ikki hissaga kamaytirish mumkin.
Irsiy kasalliklar profilaktikasida onaning farzand ko‘rish yoshi ham katta ahamiyatga ega. Tibbiyot xodimlari va genetiklarning ma`lumotlariga ko‘ra farzand ko‘rish uchun onaning 20-35 yoshda bo‘lishi eng muqobil hisoblanadi. Bundan erta yoki kech farzand ko‘rish har xil irsiy va tug‘ma kasalliklar uchrash tezligining ancha ortishiga sabab bo‘ladi. Masalan, 35 yoshdan keyin farzand ko‘rishning kamayishi natijasida Daun sindromi bilan tug‘iladigan chaqaloqlar chastotasining 15-20% gacha kamayishi mumkinligi aniqlangan.
Oilani ryejalashtirishning samaradorligini oshirishda aholini dispanser nazoratiga keng jalb etish, tibbiy xizmatni oilaviy shifokorlar tipida amalga oshirish, tibbiy-genetik maslahatxonalar ishini keng yo‘lga qo‘yish juda katta ahamiyatga egadir.