Определение генома и геномики Задачи и цели геномики Этапы развития геномики Разделы геномики Геномика её роль в медицине Геном и его роль в фармацевтической

Генное тестирование

В геноме человека около 2–5 тыс. генов, которые могут вызывать или обусловливать предрасположенность к развитию заболеваний. В результате выполнения проекта появится реальная возможность диагностировать индивидуальную предрасположенность к заболеваниям и заблаговременно принимать соответствующие меры профилактики (например, путем изменения образа жизни, проведения целенаправленных профилактических осмотров или применения генной терапии).

В конечном счете целью проекта является разработка новых методов лечения (и излечения) и предупреждения множества заболеваний. Однако путь от выявления гена, ответственного за развитие определенного патологического состояния, до создания эффективного метода лечения достаточно долог и изобилует многочисленными препятствиями.
При генном тестировании с помощью новейших методик определяют наличие генетических заболеваний путем исследования самой молекулы ДНК.
Пока многие биотехнологические компании заняты разработкой коммерческих диагностических тестов, предназначенных для выявления измененных генов у лиц с подозрением на наличие определенного заболевания или с высоким риском его развития.
Количество таких тестов на рынке постоянно увеличивается, хотя многие вопросы их практического применения пока еще недостаточно разработаны. В настоящее время большое количество диагностических лабораторий в США и странах Западной Европы проводят генетическое тестирование.
Перечни лабораторий и информация о используемых ими методах генетических или генных (так называемое ДНК-тестирование) исследований можно найти в сети Интернет.
Например, в г. Ловерваль (Бельгия) создан Европейский указатель ДНК-лабораторий, насчитывающий 314 учреждений, которые проводят ДНК-тестирование в отношении 507 генетических болезней (например, для выявления болезни Альцгеймера, атаксии-телеангиэктазии, бокового амиотрофического склероза, муковисцидоза, анемии Фанкони, ломкой Х-хромосомы, гемофилии А и B, дистрофической миотонии, серповидно-клеточной анемии, наследственной спиноцеребральной атаксии и др.).
Несмотря на то что некоторые из этих методов достаточно совершенны и играют важную роль в спасении человеческих жизней, среди врачей и ученых существуют разногласия о целесообразности проведения тестов и интерпретации результатов тестирования для выявления заболеваний, методы лечения которых отсутствуют. Кроме того, в США известны случаи, когда результаты генетического тестирования страховые компании или работодатели использовали во вред пациентам.


Генная терапия

Большинство методик генной терапии основано на введении с помощью различных методов генетического материала в клетки больного для замены, коррекции или блокирования дефектного гена. Генную терапию пытаются использовать для лечения пациентов с наследственными заболеваниями, злокачественными образованиями и СПИДом.

Генная терапия является относительно новым методом лечения. В 1990 г. американский генетик У.Ф. Андерсон впервые применил генную терапию для лечения 4-летней девочки с тяжелым иммунодефицитом (дефицит фермента аденозиндезаминазы — АДА), при котором летальный исход наступает в первые месяцы или первые годы жизни. В качестве носителя (вектора) для переноса гена АДА в лимфоциты ex vivo был использован ретровирус.
Эксперимент оказался успешным и пациентка до сир пор жива. Однако в этой области еще не решены многие фундаментальные проблемы и практические результаты достаточно скромны, хотя клинические исследования продолжаются.
С 1990 г. и до настоящего времени (сентябрь 1999 г.) в мире было проведено или находилось в стадии проведения 396 клинических исследований, в которых приняли участие 3278 человек.
Из них 310 исследований проведено в США, 68 — в странах Европы. Целью значительной части исследований (252) является лечение больных со злокачественными новообразованиями.