O’zgaruvchanlik va uning shakillari Oʻzgaruvchanlik

Frameshift mutatsiyalari o'qish gen ichida qo'shish va o'chirish sodir bo'lganda paydo bo'ladi. Bunday holda, o'zgartirilgan saytdan so'ng, genning butun semantik tarkibi o'zgaradi. Bu tripletlarda nukleotidlarning yangi birikmasidan kelib chiqadi, chunki uchlik tug'ilgandan yoki kiritilgandan so'ng bitta nukleotid juftiga siljishi tufayli yangi tarkibga ega bo'ladi. Natijada, butun polipeptid zanjiri nuqta mutatsiyasi joyidan keyin boshqa noto'g'ri aminokislotalarni oladi.
Xromosomalarning qayta tuzilishi xromosoma bo'limlarining yorilishi va ularning rekombinatsiyasi natijasida paydo bo'ladi. Farqlash:
Kamchiliklar va o'chirishlar - mos ravishda xromosomaning terminal va o'rta qismining etishmasligi;
Takrorlashlar - xromosomaning ayrim bo'limlarini ikki baravar oshirish yoki ko'paytirish;
Inversiyalar - xromosomaning alohida bo'limlarining 180˚ burilishi tufayli xromosomadagi genlarning chiziqli joylashuvining o'zgarishi.
Xromosomalararo tuzilishlar gomologik bo'lmagan xromosomalar orasidagi hududlar almashinuvi bilan bog'liq. Bunday o'zgarishlar deyiladi translokatsiyalar.
Genomik mutatsiyalar hujayra genomiga ta'sir qiladi va genomdagi xromosomalar sonining o'zgarishiga olib keladi. Bu gaploid to'plamlar yoki individual xromosomalar sonining ko'payishi yoki kamayishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Genomik mutatsiyalar poliploidiya va aneuploidiya.
Poliploidiya - genomik mutatsiya, xromosomalar sonining ko'payishi, haploidning ko'payishi. Xromosomalarning haploid to'plamining turli soniga ega bo'lgan hujayralar deyiladi: 3n - triploidlar, 4n - tetraploidlar va boshqalar. Poliploidiya organizmning xususiyatlarining o'zgarishiga olib keladi: unumdorlik, hujayra hajmi va biomassasining o'sishi. O'simlikchilikda qo'llaniladi. Poliploidiya hayvonlarda, masalan, kiprikli, ipak qurti va amfibiyalarda ham ma'lum.
Anevloidiya - gaploid to'plamga karrali bo'lmagan xromosomalar sonining o'zgarishi: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. Odamlarda bunday mutatsiyalar patologiyalarni keltirib chiqaradi: X xromosomasida trisomiya sindromi, 21-xromosomada trisomiya (Daun kasalligi), X xromosomasida monosomiya va boshqalar. Aneuploidiya hodisasi shuni ko'rsatadiki, xromosomalar sonining buzilishi strukturaning o'zgarishiga va organizmning hayotiyligining pasayishiga olib keladi.