Reja: Genomika fanining tarixi

DORI RESEPTORLARINING GENETIK FARQLARI
Molekulyar genetikaning asosiy yo‘nalishlaridan biri insonning irsiy va multifaktorial kasalliklarining genetik asoslarini o‘rganishdir. Kasalliklar rivojlanishiga olib keladigan genlar polimorfizmlari, shuningdek tug‘ma patologiyalarning rivojlanishi uchun mas'ul genetik mutasiyalar o‘rganish bugunga kundagi dolzarb masalalardan bo‘lib kelmoqda.
Biotexnologiya laboratoriyasi faoliyatining hozirgi kundagi muhim yo‘nalishlaridan biri dori vositalariga sezuvchanlikning irsiy asoslarini o‘rganishdan iborat. Farmakogenetika personallashtirilgan tibbiyotni rivojlantirishning eng samarali va istiqbolli yo‘nalishlaridan biridir. Farmakogenetika bemorning farmakologik reaksisiga ta'sir ko‘rsatuvchi genetik xususiyatlarini o‘rganadi. Dorining, uning qanday dozlalarining samarali bo‘lishi yoki buo‘lmasligi o‘rganiladi. Foyda beradi, deb yozib berilgan dorilar bemorning sog‘ligiga idjobiy ta'sir etish o‘rniga faqat nojo‘ya ta'sir qilyaptimi, degan savollarga javob beradi. Bemorlarning genetik jihatdan o‘ziga xos xususiyatlarini aniqlash orqali har bir insonga alohida yondashish, terapevtik omadsizliklarning va jiddiy nojo‘ya ta'sirlarning oldini olish imkonini beradi. Negaki dorilarning yoppasiga buyurilishi oqibatida hozirda yondosh kasalliklarning rivojlanishi, sog‘liqning buzilishi, hatto o‘lim holatlari ham kuzatilmoqda, shuningdek sog‘liqni saqlash uchun harajatlar oshib bormoqda.
Dorivor moddaning biotransformasiyasi (o‘zlashtirilishi) maxsus moddalar (fermentlar)ning bir butun guruhi tomonidan bir necha bosqichda amalga oshiriladi. Fermentlarning sintezi qat'iy genetik nazorat ostida bo‘ladi. Muayyan genlar mutasiyaga uchraganda, fermentlarning tuzilishi va xususiyatida irsiy buzilishlari sodir bo‘ladi, natijada fermentning o‘zi yoki uning funksiyasi o‘zgarib, p reparatning to‘g‘ri so‘rilmasligi holati yuzaga keladi. Bu preparatning dozasini oshirish yoki kamaytirish zaruriyatini taqazo etadi.
Bundan tashqari, genetik mutasiyalar dori tashuvchi oqsillarda va hujayra membranasidagi reseptorlar va transport kanallarida sodir bo‘lishi mumkin.
Mazkur mutasiyalar odatda preparatning farmakokinetikasini o‘zgartirish orqali (ya'ni, uning harakati: assimilyasiya, tarqatish, metabolizm yoki chiqarish) yoki preparatning ta'sirini o‘zgartirish orqali (masalan, preparatning farmakologik ta'siriga sezuvchanlikni o‘zgartiradigan biologik yo‘llarni buzish orqali) terapiya samaradorligi va xavfsizligiga ta'sir qiladi.
Biotexnologiya laboratoriyasida yaratilgan genetik biomarkerlar farmakologik reaksiya buzilishlarini aniqlaydi. Klinik amaliyotda ijtimoiy ahamiyatga ega kasalliklarda keng qo‘llaniladigan muhim dorilarga sezuvchanlikning farmakogenetik belgilarini qo‘llash farmakoterapiyaning samaradorligi va xavfsizligini oshiradi, bu o‘z navbatida kardiologik, onkologik, yuqumli va psixiatrik kasalliklarga chalingan bemorlarning umrini oshiradi.
Gen jeneriyasi fanining maqsadi genlam ing ichki tuzilishini va xromosominada tutgan o'rnini ehtiyojga mos ravishda o'zgartirib, ularning faoliyatini idora etishdir. Natijada har qanday tirik mavjudotni, albatta imkoniyat darajasida, maqsadga yana ham ko'proq muvofiqlashtirish yo'li bilan sanoat miqyosida oqsil m oddalar ishlab chiqarish, o'sim lik va hayvon turlarini inson ehtiyojiga mos ravishda o'zgartirish, irsiy va yuqumli kasalliklarni aniq va tez tashxis qilish ham da sabablarini aniqlash usullari yaratildi.
Genetik injeneriya (gen injeneriyasi) fani irsiyatning moddiy asosi — DNK molekulasini spetsifik tarzda bo'laklarga bo'luvchi va har qanday DNK bo'lagini bir-biriga uchm a-uch biriktiruvchii enzimlar ham da DNK bo'laklarini uzunligi bo'yicha bir-biridani o'ta aniqlik bilan ajrata oluvchi elektroforez usulining kashf eti-j lishi oqibatida vujudga keldi. Ayniqsa, DNK molekulasini tashkil etuvchi nukleotidlarning spetsifik ketma-ketligini (izchilligini)] aniqlash ham da xohlagan DNK bo'lagini avtomatik tarzda sintez qilish usullarining va uskunalarining kashf etilishi bu fanning jadalj sur’atlar bilan rivojlanishini ta ’minladi. Fermentlarning sintezi qat'iy genetik nazorat ostida bo‘ladi. Muayyan genlar mutasiyaga uchraganda, fermentlarning tuzilishi va xususiyatida irsiy buzilishlari sodir bo‘ladi, natijada fermentning o‘zi yoki uning funksiyasi o‘zgarib, p reparatning to‘g‘ri so‘rilmasligi holati yuzaga keladi. Bu preparatning dozasini oshirish yoki kamaytirish zaruriyatini taqazo etadi.
Bundan tashqari, genetik mutasiyalar dori tashuvchi oqsillarda va hujayra membranasidagi reseptorlar va transport kanallarida sodir bo‘lishi mumkin.
Mazkur mutasiyalar odatda preparatning farmakokinetikasini o‘zgartirish orqali (ya'ni, uning harakati: assimilyasiya, tarqatish, metabolizm yoki chiqarish) yoki preparatning ta'sirini o‘zgartirish orqali (masalan, preparatning farmakologik ta'siriga sezuvchanlikni o‘zgartiradigan biologik yo‘llarni buzish orqali) terapiya samaradorligi va xavfsizligiga ta'sir qiladi.