Reja: Genomika fanining tarixi

Mavzu:Genom revolyutsiyasi

Reja:
1. Genomika fanining tarixi
2. Genom tushunchasi
3. Gen tirik organizmlarning strukturaviy va funksional irsiy birligi.
Genom - organizm hujayrasida to‘plangan irsiy materialning yig‘indisidir. Genom organizmni qurish va saqlab turish uchun kerak bo‘lgan biologik axborotni saqlaydi. Barcha genomlar, shu jumladan inson genomi va boshqa qolgan barcha hujayrali hayot formasiga ega bo‘lgan genomlar DNKdan tuzilgan, lekin ba’zi bir viruslar genomi RNKdan iborat. SHu bilan birga, “genom” terminining boshqacha talqini ham mavjud. Bunda genom deganda ma’lum turning genetik materiallari xromosomalarni gaploid naborida yig‘ilganiga tushuniladi. Eukariotlarning genomi razmeri haqida gapirilganda, aynan genomning mana shu talqini haqida tushuniladi. Odamda (Homo sapiens) somatik hujayralar irsiy materiali yadroda joylashgan 23 juft xromosomada (22 juft autosom va 1 juft jinsiy xromosoma) namoyon bo‘ladi. Bundan tashqari hujayra ko‘plab nusxadagi mitoxondrial DNKga ega. Odamning 22 autosoma, X va Y jinsiy xromosomlari, mitoxondrial DNK birgalikda bo‘lib taxminan 3,2 mlrd juft asosni tashkil qiladi. «Gen» termini daniyalik botanik Vilgelm Iogans tomonidan 1909 yili, ya’ni Uilyam Betson «genetika» terminini kiritgandan 3 yil ishlatilgan. Grek tilidan tarjima qilinganda «gen» - bu «avlod», shuning uchun «genetika» – bu ajdoddan avlodga belgilarni o‘tishini o‘rganuvchi fandir. Genlarni o‘rganish bilan genetika fani shug‘ullanadi, uni boshlab bergan Gregor Mendel hisoblanadi. U 1865 yilda no‘xatni chatishtirishda belgilarni avlodga o‘tishini o‘rganishga bag‘ishlangan o‘zining ilmiy ishlari natijasini e’lon qilgan. «Genom» termini 1920 yilda Gans Vinkler tomonidan bir biologik tur organizmlarning xromosomalari gaploid naborida yig‘ilgan genlarni yozish uchun ishlatilgan. Suffiks «-om» ularda qismlarni bir butun qilib birlashtirish ma’nosini beradi, shuning uchun «genom» deganda genlarni bir butunlikka birlashtirishga tushuniladi. 16 Avvaldan “gen” termini ma’lum irsiy axborotni o‘tkazishning nazariy birligi sifatida paydo bo‘lgan. Keyinchalik eksperimental tasdiqlandiki, faqat DNK o‘zida irsiy axborotni saqlaydi va bu holat molekulyar biologiyaning markaziy dogmasi sifatida ko‘rsatilgan. Mamlakatimiz seleksionerlarining ulkan yutuqlari Saxovatli zaminimizda yetishtirilayotgan noz-ne’matlar butun dunyoga ma’lum va mashhur. Istiqlol yillarida Prezidentimiz Islom Karimov rahnamoligida qishloq xo‘jaligi tubdan isloh qilinib, g‘alla mustaqilligiga erishildi. Paxta yakkahokimligidan voz kechish uni yetishtirishni yanada takomillashtirish, yangi serhosil navlar yaratish, tola sifatini yaxshilash imkonini berdi. Dunyo bozorida mamlakatimizda yetishtirilgan paxtaga talab muntazam ortib borayotgani buning yorqin tasdig‘idir. 21 Talab yuqori bo‘lgan oppoq, tolasi uzun va pishiq paxta navlarini yetishtirishni maqsad qilgan mamlakatimiz olimlari bu boradagi ishlarga salmoqli hissa qo‘shmoqda. Paxtaning turlari ko‘pligiga qaramasdan, yetishtirilayotgan g‘o‘za navlari genetik xilmaxilligining cheklanganligi dunyo paxtachiligining global muammolaridan biri bo‘lib qolmoqda. Jahon seleksionerlari bir necha o‘n yillardan buyon o‘rta tolali g‘o‘za navini yaratish ustida ish olib bormoqda. Chunki ushbu nav tolasining har bir qo‘shimcha millimetri uning qiymatini oshiradi. Biroq tola sifatini yaxshilash jarayonida uning ertapisharlik xususiyati va hosildorligiga putur yetishi mumkin. Bir vaqtning o‘zida o‘rta tolali paxtaning sifatini yaxshilash, gullashi va ochilishini tezlashtirish, shuningdek, hosildorligini oshirish oson emas. Ushbu vazifani hal etish ko‘p vaqt va mablag‘ talab etadi. Mazkur muammoning hal etilishi qishloq xo‘jaligida ishlab chiqarish barqarorligini, qisqa vegetatsiya davrida kichik ekin maydonlarida yuksak samaralarga erishishni ta’minlaydi. Shuningdek, xo‘jalik yuritish faoliyatining atrof-muhitga salbiy ta’sirini kamaytiradi. Aynan shu jihatlar olimlarimizni «yangi avlod innovatsion biotexnologiyasi»ni yaratishga undadi. Mustaqillik yillarida mamlakatimizda qishloq xo‘jaligi ekinlarining gen-hujayra injeneriyasini rivojlantirishga alohida e’tibor qaratilayotgani olimlarimizga g‘o‘za genomikasi va gen injeneriyasi sohasida olamshumul yangiliklar yaratish imkonini bermoqda. So‘nggi o‘n yilda O‘zbekiston Respublikasi Fanlar akademiyasining Genomika va bioinformatika markazi olimlari dunyo ilm-fanida birinchi bo‘lib g‘o‘zaning muhim ahamiyatga ega belgilari, xususan, tola sifati, gullashi, tezpisharligi va hosildorligi, turli biotik va abiotik omillarga chidamliligini ta’minlaydigan genlarni tavsiflab berdi. Shuningdek, g‘o‘zaning ayrim hujayralaridan to‘la qimmatga ega o‘simliklar yaratildi va ilk bor O‘zbekistonning intellektual mulki deb e’tirof etilgan g‘o‘zaning «gen-nokaut» texnologiyasi ishlab chiqilib, amaliyotga tatbiq etildi. Ushbu yangi texnologiya an’anaviy paxta seleksiyasining asosiy vazifalarini hal etish imkonini berganini alohida ta’kidlash joiz. Chunonchi, paxtachilik tarixida ilk marotaba o‘rta tolali paxta navidan qisqa muddat ichida agronomik muhim belgilarining asosiy ko‘rsatkichlari yaxshilangan «Porloq» navlari yaratildi. Bu navlar uzunligi 38-42 millimetr bo‘lgan 1-2 tipdagi yuqori sifatli tolaga ega. Buning asosida mamlakatimizda ushbu yangi turdagi tola narxiga o‘zgartirish kiritildi. U oddiy navli tolaga qaraganda 12 foiz qimmat sotiladi. Xalqaro mutaxassislar «Porloq» navlarining tolasiga yuqori baho bermoqda. Jumladan, «Cotton Incorporated» kompaniyasi vitse-prezidenti Xek Kater (AQSh) bu borada quyidagicha fikr bildirdi: «Porloq» navi tolasining sifatini Kaliforniyada yetishtiriladigan «SJV Asala» g‘o‘za navining eng yaxshi tolasi bilan taqqoslasa bo‘ladi. «Porloq-1» navi tolasini tarash va yigirish orqali yuqori sifatli kalava olish mumkin». 22 Bundan tashqari, markazimiz olimlari tomonidan dunyo ilm-fanida ilk bor g‘o‘za genomida rekombinatsion bloklar o‘lchami uzunligi aniqlandi, tola chiqishi va sifatiga javob beradigan DNK-markerlar identifikatsiya qilindi. Ushbu muhim yutuqlar mamlakatimizda o‘simliklarning an’anaviy seleksiyasini bir necha marta tezlashtiradigan samarali «markerlarga asoslangan seleksiya» (MAS) texnologiyasini yaratish imkonini berdi.
GENOMNI KARTALASHTIRISH
Reja:
1. Genetik haritalash tarixi
2. Haritalashning dasturiy turlari.
3. Inson genomini haritalash

Genetik harita-strukturaviy genlar, boshqaruvchi gen qismlari va genetik markerlarning nisbiy joylashuvi hamda ular orasidagi nisbiy masofalarning xromosoma (birikish guruhlari) bo‘yicha diagrammasidir. Genetik haritalarni tuzish usuli genetik haritalash deb ataladi.

Genetik haritalash tarixi. Dastlab xromosomalarda genlarning o‘zaro joylashishi ular orasidagi krossingover chastotasi bilan aniqlandi. Birinchi marta xromosomalarning genetik haritalarini bu uslubda tuzish imkoniyati 1913-1915 yillarda T.Morgan, A.Stertevant va Morganning laboratoriyasi hodimlari tomonidan genlarni birikish va krossingover hodisalariga asoslangan holda eksperimental usulda ishlab chiqildi. Ushbu tarihiy sanadan boshlab, genetik masofa odatda santimorgan-yoki santimorganidlar, sM sifatida o‘lchanadi, 1 sM 1% larda krossingover chastotasiga mos keladi.
Genetik harita ishlab chiqilgan birinchi organizm qorin qismi qora rangli Drosophila melanogaster pashshasi bo‘lgan. Keyingi bosqichda boshqa turlar uchun genetik haritalash amalga oshirildi. SHunday qilib, genetik harita ishlab chiqilgan birinchi qush va birinchi xayvon uy tovug‘i hisoblanadi. Uy tovug‘ining birinchi genetik haritasini ishlab chiqgan va 1930-yilda uni nashr etgan olimlar A.S.Serebrovskiy va S.G.Petrovga tegishli edi.
Haritalashning dasturiy turlari.
BFAST. Ingiliz abbreviaturasida Blat-like Fast Accurate Search Tool. Dasturni ishlab chiqarganlar, SNP va indellarga (insertsiya + deletsiya) xatoliklariga nisbatan ta‘sirchanlikni xisobga olishgan, o‘tkazilgan tajriba va aniqlik o‘rtasidagi balans tanlanadi.
Juftlashgan uchlarning sekvenirlanishi amalga oshiriladi. Tajriba oxirida tahrirlash uchun Smita-Vaterman algoritmidan foydalanadi. Parallel rejimda klasterda ishlay oladi. Dasturning bfast+bwa versiyasi mavjud. Illumina, ABI SOLiD 454, Helicos formatlariga ega.
BLAST. BLAST – tahrirlash vositasi. Har bir o‘xshashlikda bitta almashtirish imkonini bajaradi.
Bowtie. Barrouz—Uiler algoritmidan indeksatsiya uchun foydalanadi. Dastur tezligi va xotiraning ishlashi bo‘yicha optimallashtirilgan, protsessor bir nechta yadrosini ishlatishga mo‘ljallangan. Bir xil sharoitda MAQ dan 35 marta, SOAP ga nisbatan 300 marta tez tezlikda ishlaydi. Ketma-ketliklar to‘g‘ri kelmasligiga yo‘l qo‘yadi. Bowtie bazasida TopHat dasturi ishlab chiqilgan, RNA-seq taxriri uchun. BWA. BWA (biologik ketma-ketliklarni taxrirlaydi) — dastur uch komplektdan iborat: BWA-backtrack, BWA-SW va BWA-MEM. BWAbacktrack 100 juft nukleotidgacha o‘qiy oladi, BWA-SW va BWA-MEM 70 dan 1 mln.gacha bo‘lgan uzun nukleotid qatorlarini o‘qiydi. BWA-MEM dasturning oxirgi versiyasi aniq va sifatl ishlab chiqilgan.
BWA-SW va BWA-MEM ximerli ketma-ketliklarni topa oladi.
BWA-SW, Barrouza—Uiler qayta qurishlarini Smit—Vaterman taxriri orqali foydalanadi. Uzun ketma-ketliklar bilan ishlay oladi, BLAST ga nisbatan aniq va tezroq ishlaydi.
ELAND. Efficient Local Alignment of Nucleotide Data ni anglatadi. Solexa kompaniyasi tomonidan ishlab chiqilgan keyinchalik Illumina sotib olgan.
paired-end – o‘qishlardan foydalanadi, struktur variantlarni topa oladi, 32 juft nukleotid uzunligigacha o‘qiy oladi, nukleotid ketma-ketligida 2 ta farqga yo‘l qo‘yadi, lekin indellar (insertsiya + deletsiya) bilan ishlay olmaydi.
MAQ. Geplarsiz (gep inglizcha ―gap‖ dan olingan bo‘lib, indel ya‘ni qo‘shimcha nukleotid yoki deletsiyani bildiradi, bo‘shliqlar ―-‖ beligi bilan belgilanadi) taxrirlaydi. single-end – ketma-ketliklarni o‘qishda 3 hil farqlarni topa oladi, paired-end – ketma-ketliklarni o‘qishda 1 farqlarga yo‘l qo‘yadi.
Statistik model asosida konsensus quradi.
SHRiMP. SHRiMP2 dasturi yuqori aniqlikka qaratilgan, polimorfizmli qatorlarning taxririni o‘tkazadi va sekvenirlash xatoliklarini aniqlaydi.
Smit-Vaterman algoritmidan foydalanadi, 1 versiyasi ketma-ketliklarni o‘qishni, 2 versiyasi esa genomni indeksatsiya qilishda foydalaniladi, shunga ko‘ra katta tezlikka ega. Illumina/Solexa, Roche/454 i AB/SOLiD kompaniyalari tomonidan ketma-ketliklarni o‘qishda va va parallel ravishda hisoblash ishlarini olib borishda qo‘llaniladi.
SOAP. single-read va pair-end fragmentlarining taxririni bajaradi va asosan intronlarni aniqlashda qo‘llaniladi. 2way-BWT (2BWT) indeksini ishlatish qobiliyatiga ega. SOAP3 versiyasi GPU bilan ishlashga optimallashtirilgan va maxsus GPU-2BWT indeksidan foydalanadi.
TopHat. RNA-seq taxrirlarini o‘qishga moslashgan, Bowtie bazasi asosida ishlab chiqilgan. Illumina Genome Analyzer tomonidan ishlab chiqilgan va boshqa dasturlar tomonidan ishlangan taxrirlar bilan ishlaydi. 75 nukleotid qatorlarigacha bo‘lgan nukleotid qatorlarini aniqlaydi, paired va single-end ni aralashtirishga yo‘l qo‘ymaydi.
Normal inson karyotipining barcha xromosomalarining ideogrammalari sifatidagi grafik tasviri genetik haritalardan tashqari, boshqa xromosoma haritalari ham ishlab chiqilgan.

Mavzu:Odam genomi" loyihasi

Reja:
1.Genlar tuzilishi haqida umumiy tushuncha.
2. Genom turlari.
3. Odam genomi haqida tushuncha.
4. Gen ontologiyasi.
Gen (qadimgi.-yunon. γένος — urug‘, kelib chiqish) — tirik organizmlar irsiyatining tarkibiy va funksional birligi demakdir. Gen - ma’lum bir polipeptid yoki funksional RNK ketma-ketliklarini yuzaga chiqaruvchi DNK ketma-ketliklari bilan ifodalanadi. Genlar (aniqrog‘i, genlar allellari) ko‘payish jarayonida organizm irsiy belgilarining ota-ona genotiplaridan avlodlarga o‘tishini belgilaydi. Bunda ayrim organellalar (mitoxondriya, plastidlar) o‘z belgilarni yuzaga chiqaruvchi organizm genomiga ta’luqli bo‘lmagan o‘ziga xos DNKlariga egadir.
Odam genomi – bu odam organizmi to‘qima hujayralarida mavjud bo‘lgan irsiy (genetik) material umumiy yig‘indisi hisoblanadi. Odam genomi hujayra yadrosi va shuningek, mitoxondriyalar tarkibida joylashgan 23 juft xromosomalardan tashkil topgan. Bunda xromosomalarning 22 jufti autosomalar va bir jufti jinsiy xromosomalardan (X va Y xromosomalar) tashkil topgan.
Odamning xar bir somatik xujayra yadrosida 23 juft xromosoma bo‘lib: xar bir xromosomada bir molekula DNK joylashadi. Odamda bitta xujayradagi 46 molekula DNK uzunligi taxminan 2 metr, nukleotid juftlari soni 6,4 mlrd. Odam tanasidagi hamma xujayralar umumiy DNK uzunligi (taxminan 5×1013) 1011km ni tashkil etadi, bu qarib yerdan quyoshgacha bo‘lgan masofadan 1000 marta ko‘proqdir. Odamda genlarning soni 30ming dan 40 ming oralig‘ida.
Odam genomi loyihasi bo‘yicha amalga oshirilgan tadqiqotlar davomida odam genomi tarkibida 20 000 – 25 000 faol holatdagi genlar aniqlangan.
Odam genomi tarkibida 28 000 atrofidagi genlar tavsiflangan.
Irsiyat va o‘zgaruvchanlikni muayyan genetik apparat faoliyati taminlaydi. Hozirgi davrda genetik apparat tuzilishi 3 bosqichga ajratiladi: gen, xromosoma va genom.
Genomning tuzilishi va faoliyatining asosiy prinsiplari to‘liq DNK molekulasi xususiyatlari bilan belgilanadi.
Xromasomalarda genlar bir tekis joylashmagan. Xar bir xromosoma ko‘p va kam gen uchastkalaridan tashkil topgan.Odam genomidagi genlar boshqa oddiy organizmlarga qaraganda ancha ko‘proq. Buning sababi odam genomida alternativ splaysing keng tarqalganligidir. Odam va boshqa sut emizuvchi organizmlar telomerida tandem takrorlar (GGGTTA) ketma-ketlikdan tashkil topgan.
Mikrosatellitlar (yoki oddiy qisqa tandem takrorlar)- DNKdagi 1- 6 juft asos uzunlikdagi takrorlanuvchi fragmentlardir. Mikrosatellitlar nukleotidlar ketma-ketligini yuqori tezlikda o‘zgarishi bilan tavsiflanadi, DNK replikatsiyasi nuqtali mutatsiyada ko‘chib o‘tadi. Mikrosatellitlar minisatellitlar kabi populatsion genetik tekshiruvlarda molekulyar markerlar singari foydalaniladi.
Transpozonlar –organizmda uchraydigan DNK qismi bo‘lib, o‘z joyini o‘zgartirish qobiliyatiga ega. Ular genom doirasidagina ko‘payaa oladi. Transpozonlar “sakrovchi genlar” nomi bilan mashhur, ular genetik mobil elementlarning bir vakili hisoblanadi. Transpozonlar genomning kodlanmaydigan qismiga kiradi. DNK nukleotidlar ketma-ketligi asosida oqsil tarkibidagi aminokislotalar ketma-ketligi haqidagi informatsiyani tashimaydi. Shunga qaramay mobil elementlarning bir qancha sinflari tarkibida fermentlar ketma-ketligi haqidagi ma’lumot bo‘ladi. Bu fementlar transpozon xarakatlanishini transkripsiya va katalizatsiya qiladi. Masalan, DNK transpozonlar va DDP1 - transpozaza , BORS1 va BORS2 fermentlarini kodlaydi.
Xar xil organizmlarda transpozonlar turli xil darajada tarqalgan. Masalan, odamlarda transpozonlar DNK ketma-ketligining 45% ni tashkil qiladi. Drozofil meva pashshasida transpozonlar butun genomning15-20% ni tashkil qiladi. O‘simliklarda transpozonlar genomning asosiy qismini egallaydi. Makkajo‘xorida transpozonlar butun genomning 85% ni tashkil qiladi.
2012-yilda 96 ta odam kasalliklari ro‘yxatga olingan. Buning sababi genetik mobil elementlarning de novo kirishi natijasidir.
Alu–takrorlar xromosoma aberratsiyasini keltirib chiqaradi. Mana shu xromosom aberratsiyasi natijasida 50 dan ortiq kasalliklar kelib chiqishiga sabab bo‘ladi.
Psevdogenlar – struktur genlarning funksiya bajarmaydigan analogi hisoblanadi. Oqsillarni kodlash qobiliyatini yo‘qotgan xujayrada ekspressiya bo‘lmaydi. Psevdogen oddiy funksional genlardan kelib chiqqan, mutatsiya natijasida ekspressiya qobiliyatini yo‘qotgan (stop kodonlarning paydo bo‘lishi, o‘qish doirasining siljishi va shu kabilar).
Retropsevdogenlarning soni o‘rtacha miqdorda funksional genlardan ko‘proq.
Viruslar - odam genomining 1% ga yaqini retroviruslardir (endogen retroviruslar). Bu genlar odatda egasiga foyda keltirmaydi, ba’zi xolatlarda istisno bo‘lishi mumkin. Masalan, 43 million yil oldin odam va maymunlar ajdodlari genomida retrovirus genlari paydo bo‘lgan, ular virus qobig‘ining hosil bo‘lishida xizmat qilgan. Odamlarda va maymunlarda bu genlar yo‘ldosh (platsenta) ishlashida qatnashadi. Ko‘p miqdordagi retroviruslar odam ajdodlari genomiga 25 million yillar oldin ko‘chib o‘tgan.
Odam genomini o‘rganish bo‘yicha ilmiy tadqiqotlar–ya’ni, odam genomi xaritasini tuzib chiqish ishlari AQSH da 1984–yilda rejalashtirilgan.
20 asrning 70 yillari boshlarigacha odam genetik kartalari tuzish juda sekin darajada rivojlangan. Odamning birinchi geni (rangni ajrata olmaslik geni) 1911-yilda X-xromosomasida kartalashtirilgan. Birinchi Autosom geni 1968-yilda kartalashtirilgan. 1973-yilga kelib odam xromasomasida 64 ta gen kartalashtirilgan. 1994-yilda esa 5000 struktur genlar va 60000 dan ziyod DNK marker ketma-ketliklari kartalashtirilgan.

Mavzu:Genlar ekspressiyasi va uning asosiy bo‘g‘inlari

Gen ekspressiyasi haqida qisqacha
DNK yer yuzidagi barcha mavjudotlar uchun genetik manba hisoblanadi. DNK ota-onadan farzandga irsiylanganda farzandning baʼzi bir xususiyatlari (masalan, ularning koʻzlari va sochining rangi)ni belgilaydi. Lekin aslida DNK molekulasining ketma-ketligi inson va boshqa organizmlarning belgilariga qanday qilib taʼsir koʻrsatadi? Masalan, qanday qilib Mendel noʻxatlarining DNK nukleotidlari ketma-ketligi (A, T va G) oʻsimlik guli rangini belgiladi?
Genlar (oqsillar singari) funksional mahsulotlarni belgilaydi
DNK molekulasi bu shunchaki uzun, zerikarli nukleotidlar zanjiri emas. Balki u genlar deb ataluvchi funksional birliklarga boʻlinadi. Har bir gen maʼlum funksional mahsulotga, yaʼni ayni hujayrada vazifa bajarishi kerak boʻlgan molekulaga koʻrsatma beradi. Koʻp hollarda genning funksional mahsuloti oqsildir. Masalan, Mendel tajribasidagi gul rangini belgilovchi gen gultojibarglardagi rangli molekulalar (pigment)ni hosil qilishda yordam beruvchi oqsillarga koʻrsatma beradi.

Chizmada qanday qilib gen organizm fenotipini (namoyon boʻluvchi xususiyatini) yuzaga chiqarishi koʻrsatilgan. Mendel tomonidan oʻrganilgan gul rangini belgilovchi gen xromosomaning maʼlum bir qismida joylashgan DNK ketma-ketligidan iborat. DNKning muayyan ketma-ketligi mavjud boʻlib, uning bir qismi chizmada koʻrsatilgan, yaʼni 5ʼ-GTAAATSG-3ʼ (yuqori zanjir) va unga komplementar juft ketma-ketligi esa 5ʼ-SATTTAGS-5ʼ(pastki zanjir). Shu genning DNK ketma-ketligi gul rangini belgilovchi pigmentlarni yuzaga chiqaradigan oqsillar sintezini belgilaydi. Mavjud oqsil oʻz vazifasini bajarganda (funksional boʻlganda) bu pigmentlar rangi yuzaga chiqadi va gulning binafsha rangda boʻlishini taʼminlaydi.
Surat Hellens va boshqalar 11start superscript, 1, end superscript oʻtkazgan tajriba maʼlumotlariga va “Reece” va boshqalardagi 22squared oʻxshash chizmalarga asoslangan.
Koʻpchilikka maʼlum genlarning funksional mahsuloti oqsillar, yana ham aniqroq aytsak, polipeptidlardir. Polipeptidlar bu shunchaki aminokislotalar zanjirining boshqa bir nomi. Koʻpgina oqsillar bitta polipeptid zanjirdan iborat boʻlsa-da, baʼzilari bir nechta polipeptiddan tashkil topgan. Polipeptidlarni belgilovchi genlar oqsil kodlovchi genlar deyiladi.
Hamma genlar ham polipeptidlarni belgilamaydi. Balki baʼzilari translyatsiyada ishtirok etuvchi transport RNKlar va ribosomal RNKlar kabi funksional RNK molekulalarini hosil qilish toʻgʻrisidagi koʻrsatmani beradi. 
[Oqsil kodlovchi va RNK genlari haqida batafsil]
Qanday qilib genning DNK ketma-ketligi muayyan bir oqsil yuzaga chiqishini belgilaydi?
Koʻplab genlar polipeptidlar sintezlanishini olib boruvchi yoʻriqnoma hisoblanadi. Qanday qilib DNK polipeptid sintezi uchun yoʻriqnoma vazifasini bajarishi mumkin? Bu jarayon ikkita asosiy bosqichdan iborat: transkripsiya va translyatsiya.
Transkripsiyada genning DNK ketma-ketligidan nusxa olinib, RNK molekulasi yaratiladi. Bu bosqich transkripsiya deb nomlanishining sababi shundaki, bunda DNK ketma-ketligi qayta yoziladi, transkripsiya qilinadi, yaʼni DNK ketma-ketligi RNK “alifbosida” namoyon boʻladi. Eukariot hujayralarda hosil boʻlgan RNK molekulasi yetuk informatsion RNK (i-RNK) boʻlishi uchun protsessing jarayonidan oʻtishi kerak.
Translyatsiyada i-RNK ketma-ketligi polipeptidning aminokislota ketma-ketligida oʻqiladi. Translyatsiya soʻzi i-RNK nukleotid ketma-ketligining aminokislota “tili”ga oʻgirilishini, yaʼni translyatsiya qilinishini bildiradi.

Markaziy dogmaning molekulalar ketma-ketligi koʻrsatilgan soddalashtirilgan sxema.
DNK qoʻsh zanjiri quyidagi ketma-ketlikka ega:
5ʼ-ATGATSTSGTAA-5ʼ 5ʼ-TASTAGAGSATT-5ʼ
DNK zanjirlaridan birining transkripsiyasida i-RNK hosil boʻladi va u ketma-ketlik boʻyicha DNKning boshqa zanjiriga mos tushadi. Lekin DNK va RNK oʻrtasida biokimyoviy farqlar mavjudligi uchun DNKdagi T i-RNKdagi U bilan almashtiriladi. i-RNK ketma-ketligi esa quyidagicha boʻladi:
5ʼ-AUGAUSUSGUAA-5ʼ
Translyatsiya jarayoni i-RNK nukleotidlaridagi maʼlumotlarning triplet koʻrinishida oʻqilishi hisoblanib, har bir guruh bitta aminokislotani belgilaydi (yoki translyatsiya tugashini bildiruvchi toʻxtash signali vazifasini bajaradi).
5ʼ-AUG AUS USG UAA-5ʼ
AUG →→right arrow Metionin AUS →→right arrow Izoleysin USG →→right arrow Serin UAA →→right arrow “Stop”
Polipeptid ketma-ketligi: (N-terminal) metionin-izoleysin-serin (C-terminal)
Shu sababli oqsil kodlovchi gen ekspressiyasida maʼlumot quyidagi tartibda koʻchiriladi: DNK →→right arrow RNK →→right arrow oqsil. Maʼlumotning bu yoʻnalishda harakatlanishi molekulyar biologiyaning markaziy dogmasi sifatida maʼlum. Oqsil boʻlmagan kodlovchi genlar (funksional RNKni belgilovchi genlar) ham RNK hosil qilish uchun transkripsiya qilinadi, lekin bu RNK molekulasi polipeptidga translyatsiya qilinmaydi
Mavzu:Kichkina RNKlar va ularning ahamiyati
Bakteriyada birlamchi RNK transkripsiyasi toʻgʻridan toʻgʻri informatsion RNK (i-RNK) vazifasini bajarishi mumkin. DNK va ribosomalar oʻrtasida maʼlumot tashigani uchun informatsion RNK deb nomlangan. Ribosomalar oqsil aslida paydo boʻladigan sitozoldagi RNK va oqsilli strukturalardir.
Eukariotlarda (masalan, odamlarda) birlamchi transkripsiya yetuk i-RNK boʻlishi uchun baʼzi qoʻshimcha protsessing bosqichlaridan oʻtishi kerak. Protsessing davomida keplar RNK uchiga qoʻshiladi va splaysing deb ataluvchi jarayonda uning bir qismi ehtiyotkorlik bilan olib tashlanadi. Bu bosqichlar bakteriyada sodir boʻlmaydi.



Ribonuklein kislotalar (RNK) — yuqori molekulali murakkab birikmalar, nuklein kislotalardan biri, monomerlari nukleotidlardan iborat. Har bir nukleotidi tarkibiga uglevod D — riboza, azotli asoslar, adenin, guanin, sitozin va uratsildan biri hamda fosfor kislotasi krldigʻi kiradi. Barcha tirik organizmlar va koʻpgina viruslarning muhim komponenti. Irsiy axborotning nasldan naslga oʻtishida ishtirok etadi. Ribonuklein kislotalar molekulasining fazoviy strukturasi, asosan, bir ipli polinukleotid zanjirdan iborat boʻlib, tarkibida 75 tadan 10000 tagacha nukleotid qoldigʻi bor. Molekulasining ayrim qismlarida azot asoslarining komplementarlik prinsipiga binoan qoʻsh zanjirlar hosil boʻladi. Funksiyasi va strukturasiga koʻra, Ribonuklein kislotalar ribosomal (rRNK), transport (tRNK), informatsiyey (iRNK) va kichik molekulali (km RNK)ga ajratiladi. Tirik xujayralarda RNK sintezi DNK matritsasida RNKpolimeraza fermenti yordamida amalga oshadi (qarang Transkripsiya). Eukariot hujayralarda RNK molekulalari 3 xil RNK — polimeraza ishtirokida sintezlanadi. Sintezlangan DNK matritsasiga komplementar, chunki RNK zanjiridagi nukleotidlar izchilligini DNK matritsasidagi nukleotidlar qatori belgilaydi. Muayyan gen sintezidagi DNKning komplementar 2 zanjiridan faqat bittasi RNK uchun matritsa vazifasini bajaradi. Odatda, RNK molekulalari u sintezlaydigan funksional molekulalarga nisbatan birmuncha katta molekulyar massaga ega. Hujayradagi RNK sonining 80% ini ribosomal RNK tashkil etadi. Uning molekulyar massasi 1,1 — 1,7 mln boʻlib, 4000—6000 mononukleotid qoldigʻidan iborat. RNKning bu xili ribosomalarning shakllanishida ishtirok etadi. Shakllangan ribosomalarning 60% massasini rRNK tashkil qiladi. Transport RNK hujayradagi RNKning 15% ini tashkil etadi. U aminokislotalarni oqsil sintezlaydigan ribosomalarga yetkazib beradi. Transport RNKning molekulyar massasi 25000 ga yaqin boʻlib, 60—90 nukleotid qoldigʻidan iborat. Transport RNK boshqa RNKga nisbatan yaxshi oʻrganilgan. Uning strukturasi beda bargiga oʻxshaydi. Har bir aminokislotaning oʻziga xos tRNKsi mavjud boʻlib, aminoatsilsintetaza fermenti bilan birga taʼsir koʻrsatadi. Bu ferment oʻziga xos keladigan tRNK va aminokislotani tanish xususiyatiga ega. Ayrim hollarda bitta aminokislota ikki va undan ortiq tRNK yordamida kodlanadi. Informatsion RNK xujayradagi RNK massasining 2—6% ini tashkil etadi. Har xil iRNK molekulalari bir-biridan molekulyar massasi va nukleotidlar tarkibi bilan farq qiladi. Hujayrada sintezlanadigan oqsil molekulalari muayyan i RNK yoki uning bir qismi orqali kodlanadi. Eukariotlar xujayrasida iRNK yadroda sintezlanib, u yerdan maxsus ribonukleoprotein zarrachalar (informosomlar) tarkibida sitoplazmaga koʻchiriladi. Eukariotlarda iRNK sintezi kodlanmaydigan kiyem (intron)larga ega bulgan juda uzun zanjirli pro iRNK sintezidan boshlanadi va birmuncha oʻzgarishlar bilan yetilgan iRNK hosil boʻladi. Kodlanmaydigan qismlar pro iRNK molekulasining butun uzunligi boʻylab tekis taqsimlangan. Intronlarni ajratib tashlab iRNK molekulasining kodlovchi qismlarini yangidan joylashtirish (splaysing) maxsus hujayra mexanizmlari orqali boshqariladi. Prokariot xujayralardagi iRNK sintezida deyarli katta oʻzgarishlar boʻlmaydi. Kichik molekulali RNK funksiyasi, strukturasi va oʻlchamiga binoan har xil. Ular tarkibida 30 tadan 300 tagacha nukleotid qoldigʻi boʻladi. Bu turdagi RNK ribosoma, yadro va sitoplazmadagi ribonukleoprotein zarrachalar tarkibida uchraydi.
Bu ferment oʻziga xos keladigan tRNK va aminokislotani tanish xususiyatiga ega. Ayrim hollarda bitta aminokislota ikki va undan ortiq tRNK yordamida kodlanadi. Informatsion RNK xujayradagi RNK massasining 2—6% ini tashkil etadi. Har xil iRNK molekulalari bir-biridan molekulyar massasi va nukleotidlar tarkibi bilan farq qiladi. Hujayrada sintezlanadigan oqsil molekulalari muayyan i RNK yoki uning bir qismi orqali kodlanadi.

Genetika va evolyutsion ta’limot fanining maqsadi: Talablarga genetika va evolyutsion ta’limotning o’ziga xos xususiyatlari, rivojlanish tarixi va irsiyat, o’zgaruvchanlik, tirik organizmlaming kelib chiqishi va evolyutsiyasi haqida bilimlar berishdir. Genetika va evolyutsion ta’limot fanining vazifalari: - Irsiyat va o’zgaruvchanlik uning xillari, Mendel qonunlari (monoduragay, di va poliduragay chatishtirish, jins genetikasi, birikkan holda irsiylanishi; -Genlarning o’zaro ta’siri, genetik injeneriya va biotexnologiya, evolyutsion ta’limotning maqsad vazifalari, evolyutsiyaning harakatlantiruvchi kuchlari, evolyutsiya dallilarini; -Organik olamning rivojlanishi, evolyutsiyaning asosiy yo’nalishlari va odamning paydo bo’lishi haqida talabalarga bilimlar berish va tegishli malakalarni shakillantirish. Bakalavr: -fanning mazmuni, mohiyati, maqsadi va vazifalari; - genetika hamda evolyutsion ta’limot to’g’risidagi asosiy tushunchalar, irsiyat,o'zgaruvchanlik va organik olamning rivojlanish tarixini; - irsiyat va o’zgaruvchanlik uning xillari, Mendel qonunlari (monoduragay, di va poliduragay chatishtirish, jins genetikasi, birikkan holda irsiylanishini; -genlarning o’zaro ta’siri, genetik injeneriya va biotexnologiya, evolyutsion ta’limotning maqsad vazifalari, evolyutsiyaning harakatlantiruvchi kuchlari, evolyutsiya dallilarini; -organik olamning rivojlanishi, evolyutsiyaning asosiy yo’nalishlari va odamning paydo bo’lishi haqida talabalarga bilimlar berish va tegishli malakalarni shakillantirish haqidagi bilimga; -fanning mazmuni, mohiyati, maqsadi va vazifalari, muammosini, tadqiqot ob’ektini, predmetini; - genetika hamda evolyutsion ta’limot to‘g‘risidagi asosiy tushunchalar, irsiyat, o'zgaruvchanlik va organik olamning rivojlanish tarixi bosqichlari; - irsiyat va o’zgaruvchanlik uning xillari, Mendel qonunlari -monoduragay, di va poliduragay chatishtirish, jins genetikasi, birikkan holda irsiylanishini; -genlarning o’zaro ta’siri, genetik injeneriya va biotexnologiya, evolyutsion ta’limotning maqsad vazifalari, evolyutsiyaning harakatlantiruvchi kuchlari, evolyutsiya dallilarini farqlay olishi; -organik olamning rivojlanishi, evolyutsiyaning asosiy yo’nalishlari va odamning paydo bo’lishi haqida talabalarga bilimlar berish va tegishli malakalarni shakillantirish ko’nikmasiga,- -talabalar genetika va evolyutsion ta’limot fanini qonuniyatlarini, irsiy va irsiy bo’lmagan o’zgaruvchanlikni, irsiyat va o‘zgaruvchanlik sabablarini, genotip va fenotip jixatdan nisbatlarni, Mendelning irsiyat qonunlarini Morgan qonunlaridan farqlanish sabablarini, evolyutsiya sabablarini, tur, populyatsiya farqlarini aniqlash hamda undan foydalanish ko‘nikma; -fanning mazmuni, mohiyati, maqsadi va vazifalari, muammosini, tadqiqot ob’ektini, predmetini o‘ziga xos jihatlarini; - genetika hamda evolyutsion ta’limot to’g’risidagi asosiy tushunchalar, irsiyat, o‘zgaruvchanlik va organik damning rivojlanish tarixi bosqichlari; - irsiyat va o‘zgaruvchanlik uning xillari, Mendel qonunlari - monoduragay, di va poliduragay chatishtirish, jins genetikasi, birikkan holda irsiylanishiga doir masalalar yecha olishi; -genlarning o‘zaro ta’siri, genetik injeneriya va biotexnologiya, evolyutsion ta’limotning maqsad vazifalari, evolyutsiyaning harakatlantiruvchi kuchlari, evolyutsiya dallilarini farqlay olishi; -organik damning rivojlanishi, evolyutsiyaning asosiy yo’nalishlari va odamning paydo bo’lishi haqida talabalarga bilimlar berish va tegishli malakalarni shakillantirish ko’nikmasiga; -talabalar genetika va evolyutsion ta’limot fanini qonuniyatlarini, irsiy va irsiy bo’lmagan o’zgaruvchanlikni, irsiyat va o’zgaruvchanlik sabablarini, genotip va fenotip jixatdan nisbatlarni, Mendelning irsiyat qonunlarini Morgan qonunlaridan farqlanish sabablarini, evolyutsiya sabablarini, tur, populyatsiya farqlarini aniqlash hamda undan foydalanish malakasiga ega bo‘lislii kera. Mendel qonunlari (monoduragay, di va poliduragay chatishtirish, jins genetikasi, birikkan holda irsiylanishini; -genlarning o’zaro ta’siri, genetik injeneriya va biotexnologiya, evolyutsion ta’limotning maqsad vazifalari, evolyutsiyaning harakatlantiruvchi kuchlari, evolyutsiya dallilarini; -organik olamning rivojlanishi, evolyutsiyaning asosiy yo’nalishlari va odamning paydo bo’lishi haqida talabalarga bilimlar berish va tegishli malakalarni shakillantirish haqidagi bilimga; -fanning mazmuni, mohiyati, maqsadi va vazifalari, muammosini, tadqiqot ob’ektini, predmetini; - genetika hamda evolyutsion ta’limot to‘g‘risidagi asosiy tushunchalar, irsiyat, o'zgaruvchanlik va organik olamning rivojlanish tarixi bosqichlari; - irsiyat va o’zgaruvchanlik uning xillari, Mendel qonunlari -monoduragay, di va poliduragay chatishtirish, jins genetikasi, birikkan holda irsiylanishini; -genlarning o’zaro ta’siri, genetik injeneriya va biotexnologiya, evolyutsion ta’limotning maqsad vazifalari, evolyutsiyaning harakatlantiruvchi kuchlari, evolyutsiya dallilarini farqlay olishi; -organik olamning rivojlanishi, evolyutsiyaning asosiy yo’nalishlari va odamning paydo bo’lishi haqida talabalarga bilimlar berish va tegishli malakalarni shakillantirish ko’nikmasiga,- -talabalar genetika va evolyutsion ta’limot fanini qonuniyatlarini, irsiy va irsiy bo’lmagan o’zgaruvchanlikni, irsiyat va o‘zgaruvchanlik sabablarini, genotip va fenotip jixatdan nisbatlarni, Mendelning irsiyat qonunlari

O‗tgan asrning 50 yillaridan keyingi davrida, genitika fan sohasida viruslar, prokariot va eukariot organizmlarda molekulyar asoslarini va irsiy ma‘lumotni ko‗chirish sohasida juda ko‗p ilmiy tadqiqot ishlari o‗tkazildi. Molekulyar genetika sohasida irsiy materianing tashuvchilari va kodlanish xususiyatlari, genlar faoliyatining boshqarilishi, genetik jarayonlarning molekulyar mehanizmlarini tahlil qilish borasida katta yutuqlarga erishildi. XXI asr boshlariga kelib, genetik ma‘lumot asosiy kontseptsiyasi, irsiy ma‘lumotni tashuvchilari genetika va biologia sohasining markaziga aylandi. Bu davrda, irsiy ma‘lumot genlarda qanday darajada yozilgan, genomlardagi struktur elementlar, makromolekulalarning boshqaruvchi saytlari va funktsional markazlari, ularning molekulyar funktsiyalari va xususiyatlari amalga oshirilishi to‗g‘risidaga bilimlar to‗liq emas edi. Genetik kodni aniqlashda hissa qo‗shgan olim Frensis Krikning shunday yozgan: ―Genetik kod bu molekulyar biologiya kalitidir, chunki DNK poinukleotidlar tili va oqsillar polipeptid tili bir-biri bilan bog‘liqdir‖ (1966). Genetik kod universal bo‗lib, uning asosiy qismi yer yuzidagi hamma tirik organizmlar uchun bir xildir. Bunday xulosalar, biopolimerlarni nuklein kislotalarining va oqsillarning birlamchi strukturasini aniqlashda, sekvenirlash ishlarini o‗tkazishda asos bo‗lib hizmat qildi. Molekulyar genetika uslublarining rivojlanishi uchta asosiy yo‗nalishlarning gen muxandisligi, biotexnologiya va genomika rivojlanishiga turtki bo‗lib hizmat qildi. Molekulyar genetikaning eng asosiy yutuqlaridan biri- genomika yo‗nalishining rivojlanishi hisoblanadi. Genetika sohasida eng muhim voqealardan biri F.Senger tomonidan bir zanjirli halqasimon φX174 fagining genomini sekvenrlanishi hisoblanadi, bu kashfiyoyi uchun olim 1980 yilda Nobel mukofotiga sazovor bo‗lgan. Ushbu kashfiyot molekulyar genetika sohasida yangi era- genomika erasining rivojlanishiga turtki bo‗ldi. O‗tgan asrning 80 yillaridan so‗ng, turli xil organizmar genomini, bakteriyalar, zamburug‘lar, o‗simliklar, hasharotlar, sut emizuvchilar va inson genomini sekvenirlash bo‗yicha birinchi Halqaro dasturlar faoliyat ko‗rsatishdi. [5] Hozirgi kunda bu sohaning rivojlanishi o‗z navbatida bioinformatika yonalishining rivojlanishiga olib keldi- ya‘ni makromolekulalar va ular tizimlarini modellashtirish va texnik usublar yordamida tadqiqot qilish ishlarini jadallashtirdi. Ushbu fan yo‗nalishlariga kompyuter genomikasi va metobolonomika kiradi yoki boshqacha proteomika fanini anglatadi. "Genomika" atamasi genom so‗zidan olingan bo‗lib, organizmning barcha genlarining umumiyligi, "proteomika" esa proteom so‗zidan olingan bo‗lib, eukaryot yoki prokaryot hujayrasidagi tarkibiy va katalitik oqsillar to‗plamini bildiradi. Ikkala fan hujayra bilogiyasiga yaqin bo‗lgan genetika va oqsil kimyosi fanlarining rivojlanishining zamonaviy bosqichining terminologik formulasi deb hisoblash mumkin. Bugungi kunda ushbu fanlar sohasidagi yutuqlar va qo‗llaniladigan uslublar texnologiyasi bo‗yicha genomika eng muhim ahamiyatga ega, proteomika genomikaga asoslangan bo‗lib, u allaqachon tirik mavjudotlarni oqsil darajasida ko‗p jihatdan o‗rganilgan hisoblanadi. [6] 1-BOB. GENOMIKA ASOSLARI FANINING PREDMETI, MAQSADI VA VAZIFALARI Genom haqida tushuncha. Genomika uslublari. 19-asr boshlarida genetika fani "gen-xususiyat" darajasida G. Mendel tomonidan taniqli fundamental qonunlarning kashf etilishi natijasida rasmiy tan olindi. Genning mavjudligi aniqlangan, ammo uning moddiy tabiati noma‘lum bo‗lib qoldi. Faqat 1950-yillarda DNKning ikki spirali va DNK bo‗lagi sifatida gen kontseptsiyasi paydo bo‗ladi va tezda tasdiqlangandan so‗ng, molekulyar genetikaning, individual genlarning o‗lchamlari, gendagi funktsional hududlar va boshqalar jadal rivojlanishi boshlandi. Bunga parallel ravishda biokimyogarlar genetiklar ishtirokida genetik kodni DNKdan oqsilga o‗tkazish bilan oqsil sintezining matritsali mexanizmini ochib berdilar. Genom – organizm hujayrasida to`plangan irsiy materialning yig`indisidir. Genom organizmni qurish va saqlab turish uchun kerak bo`lgan biologik axborotni saqlaydi. Barcha genomlar, shu jumladan inson genomi va boshqa qolgan barcha hujayrali hayot formasiga ega bo`lgan genomlar DNK dan tuzilgan, lekin ba‘zi bir viruslar genomi RNK dan iborat. Shu bilan birga, ―genom‖ terminining boshqacha talqini ham mavjud. Bunda genom deganda ma‘lum turning genetik materiallari xromosomalarni gaploid to‗plami yig`indisiga tushuniladi. Eukariotlarning genomi hajmi haqida gapirilganda, aynan genomning mana shu talqini haqida tushuniladi. Odamda (Homo sapiens) somatik hujayralar irsiy materiali yadroda joylashgan 23 juft xromosomada (22 juft autosoma va 1 juft jinsiy xromosoma) namoyon bo`ladi. Bundan tashqari hujayra ko`plab nusxadagi mitohondrial DNK ga ega. Odamning 22 juft autosoma, X va Y jinsiy xromosomlari, mitohondrial DNK birgalikda bo`lib taxminan 3,2 mlrd juft asosni tashkil qiladi. Wilhelm Ludvig Johannsen 1857—1927 yillar. [7] ―Gen‖ termini daniyalik botanik Vilgelm Iogans tomonidan 1909-yili, ya‘ni Uilyam Betson ―genetika‖ terminini kiritgandan 3 yil keyin ishlatilgan. Grekchadan tarjima qilinganda ―gen‖ - bu ―avlod‖, shuning uchun ―genetika‖ – bu ajdoddan avlodga belgilarni o`tishini o`rganuvchi fandir. Genlarni o`rganish bilan genetika fani shug`ullanadi, uni boshlab bergan Gregor Mendel hisoblanadi. U 1865-yilda no`xatni chatishtirishda belgilarni avlodga o`tishini o`rganishga bag`ishlangan o`zining ilmiy ishlari natijasini e`lon qilgan

Mavzu: Ekzon va intronlar

EKZON VA INTRONLAR. GEN KLASTERLARI, PROMOTOR.
Gen va genetik axborot
Gen organizmlar irsiyati va irsiylanishning molekulyar-genetik birligi - moddiy asosini tashkil etadi. Gen - DNK molekulasi polinuk--leotid zanjirining ma‘lum bo‗lagi bo‗lib, u ma‘lum sondagi, ma‘lum tartibda
DNK da joylashgan gen tarkibidagi nukleotidlar tripletlar tarzida bo‗lib ularni kodogenlar deb ataladi. DNK molekulasi polinukleotid zanjirida joylashgan genetik axborotning ma‘lum bir qismi transkripsiya jarayoni natijasida sintezlangan iRNK moleku-lasiga aynan ko‗chirilgan bo‗lib uning tarkibidagi tripletlar kodonlar deb yuritiladi. Kelgusi avlodga genetik axborot iRNK orqali beriladi va u oqsil sintezini boshqaradi. Molekulyar genetikaning so‗nggi dalillarining ko‗rsatishicha prokariot va eukariot organizmlar genlari o‗zaro strukturaviy tuzilishi jihatidan keskin farqlanadilar.
Prokariot organizmlarda gen strukturaviy yaxlit, butun bo‗ladi. Bunda genlar erkin yalang‗och holatda bo`luvchi DNK molekulasining uzluksiz bo‗lagini tashkil etadi. Ularning genlarida genetik axborot uzluksiz kodlangan bo‗ladi. Ularni yaxlit genlar deb yuritiladi.
Eukariot organizm genlari esa ayrim strukturaviy qismlarga bo‗lingan bo‗ladi. Ularni bo‗lingan genlar deyiladi. Eukariot genlari strukturaviy va funksional jihatidan ikkita guruhdan iborat: a) genetik kodga ega bo‗lgan nukleotidlar ekzonlar deb ataladi; b) genetik kodga ega bo‗lmagan nukleotidlar intronlar deyiladi. Ekzon va intron fragmentlari genda ketma-ket ma‘lum tartibda joylashgan bo‗ladi. Eukariot genlarining funksional holatga kelishi uchun ularning tarkibidagi barcha intronlar qirqib olib tashlanib, barcha ekzonlar esa bir-biri bilan bo‗lingan genda joylashgan tartibda ulanib yaxlit gen holatiga keltiriladi. Pre-RNK tarkibidagi intronlarning qirqib olib tashlanishini splaysing deb nomlanadi. iRNK ning to‗laqonli yetishishini ta‘min etuvchi molekulyar genetik jarayon protsessing deyiladi.
Prokariot va eukariot organizm genlarining irsiyat va irsiylanishini nazorat qilishdagi funksiyalari haqidagi ma‘lumot keyingi mavzularda beriladi. Organizmlar genotipini tashkil etgan genlar funksiyasiga qarab quyidagi xillarga bo`linadi.
DNK molekulasida joylashgan barcha yuqorida sanab o‗tilgan genlar strukturasining umumlashtirilgan yig‗indisi organizmlarning genetik axborotini tashkil etadi. Ular organizm belgi va xususiyatlarining genetik nazorati, irsiylanishini belgilaydi. Eukariot organizmlarda genlarning aksariyat qismi (90% ga yaqin) xromosomalarda joylashgan. Ular organizmning genotipini tashkil etadi. Gaploid sondagi xromosomalarning genlari majmuasi genom yoki kariotip deyiladi. Ular genlarining juda kam qismi sitoplazma va uning organoidlari (plastidalar, mitoxondriyalar va kinetoxorlar) da plazmida, episoma va endosimbiotik plazmogenlar tariqasida joylashgan bo‗ladi. Ular plazmogenlar deb, ularning yig‗indisi plazmon yoki plazmotip deb yuritiladi.
«Gen» termini daniyalik botanik Vilgelm Iogans tomonidan 1909 yili, ya‘ni Uilyam Betson «genetika» terminini kiritgandan 3 yil ishlatilgan. Grek tilidan tarjima qilinganda «gen» - bu «avlod», shuning uchun «genetika» – bu ajdoddan avlodga belgilarni o‗tishini o‗rganuvchi fandir.
Genlarni o‗rganish bilan genetika fani shug‗ullanadi, uni boshlab bergan Gregor Mendel hisoblanadi. U 1865 yilda no‗xatni chatishtirishda belgilarni avlodga o‗tishini o‗rganishga bag‗ishlangan o‗zining ilmiy ishlari natijasini e‘lon qilgan. «Genom» termini 1920 yilda Gans Vinkler tomonidan bir biologik tur organizmlarning xromosomalari gaploid naborida yig‗ilgan genlarni yozish uchun ishlatilgan. Suffiks «-om» ularda qismlarni bir butun qilib birlashtirish ma‘nosini beradi, shuning uchun «genom» deganda genlarni bir butunlikka birlashtirishga tushuniladi. Avvaldan ―gen‖ termini ma‘lum irsiy axborotni o‗tkazishning nazariy birligi sifatida paydo bo‗lgan. Keyinchalik eksperimental tasdiqlandiki, faqat DNK o‗zida irsiy axborotni saqlaydi va bu holat molekulyar biologiyaning markaziy dogmasi sifatida ko‗rsatilgan.
Prokariot va eukariot organizm genlarining irsiyat va irsiylanishini nazorat qilishdagi funksiyalari haqidagi ma‘lumot keyingi mavzularda beriladi. Organizmlar genotipini tashkil etgan genlar funksiyasiga qarab quyidagi xillarga bo`linadi.
DNK molekulasida joylashgan barcha yuqorida sanab o‗tilgan genlar strukturasining umumlashtirilgan yig‗indisi organizmlarning genetik axborotini tashkil etadi. Ular organizm belgi va xususiyatlarining genetik nazorati, irsiylanishini belgilaydi. Eukariot organizmlarda genlarning aksariyat qismi (90% ga yaqin) xromosomalarda joylashgan. Ular organizmning genotipini tashkil etadi. Gaploid sondagi xromosomalarning genlari majmuasi genom yoki kariotip deyiladi.

Mavzu:Preventiv tibbiyot

Tibbiyot, meditsina, tabobat — kishilar sogʻligʻini saqlash va mustahkamlash, umrni uzaytirish, kasalliklarning oldini olish, davolash haqidagi bilimlar va shu sohadagi amaliy tadbirlar majmui.
Tibbiyot tibbiybiologik, klinik, tibbiyijtimoiy va gigiyenik fanlarga boʻlinadi. Tibbiybiologik fanlarga: odam gavdasining tuzilishini oʻrganadigan anatomiya, gistologiya va sitologiya; organizmning odatdagi holatini, unda kasallikning paydo boʻlishi, avj olishi, kechishi va yuz beradigan struktur hamda funksional oʻzgarishlarni oʻrganadigan normal fiziologiya va biokimyo; patologik anatomiya va patologii fiziologiya; organizmga dorilar taʼsirini urganadigan umumiy va klinik farmakologiya, shuningdek, mikrobiologiya, virusologiya va parazitologiya, tibbiyot genetikasi va boshqa kiradi. Odam kasalliklari, ularni davolash va oldini olishni oʻrganadigan klinik fanlar asosiy davolash usuliga koʻra, terapiya va xirurgiyaga boʻlinadi. Tibbiyotning ushbu qismlari ham, oʻz navbatida, maʼlum organ, sistemalar kasalliklarini atroflicha oʻrganishi, yoʻnalishi boʻyicha turli sohalarga boʻlinadi. Masalan, terapiyada kardiologiya, revmatologiya, nefrologiya, gastroenterologiya, gematologiya, geriatriya, ftiziatriya, pediatriya, nevrologiya, psixiatriya, dermatologiya va venerologiya, kurortologiya, fizioterapiya, rentgenologiya, terapevtik stomatologiya; xirurgiyazya, umumiy xirurgiyadan tashqari, akusherlik va ginekologiya xirurgiyasi, travmatologiya va ortopediya, anesteziologiya, reanimatologiya, neyroxirurgiya, onkologiya, urologiya, otorinolaringologiya, oftalmologiya xlrurgiyalari ajratiladi. Klinik fanlarning har birida bemorni tekshirish va kasallik belgilari semiotikaschni aniqlash usullari boʻlimi bor.
Tashqi muhitning organizmga taʼsiri va aholi sogʻligʻini muhofaza qilish tadbirlarini oʻrganadigan tibbiyijtimoiy va gigiyen i k fanlarga ijtimoiy gigiyena hamda sogʻliqni sakdashni tashkil etish, umumiy gigiyena, bolalar va oʻsmirlar gigiyenasi, kommunal gigiyena, ovqatlanish gigiyenasi, radiatsion gigiyena, mehnat gigiyenasi, epidemiologiya va tibbiyot geografiyasi, shuningdek, tibbiyot etikasi va deontologiyasi kiradi.
Tibbiyotning bunday boʻlinishi shartli, chunki ijtimoiy jarayonlar barcha tibbiyot fanlariga, shuningdek, ilmiyamaliy sohalar (harbiy tibbiyot, kosmik tibbiyot, sport tibbiyoti, sud tibbiyoti va boshqalar)ga bevosita taalluklidir. Tibbiybiologik fanlar uchun xarakterli boʻlgan eksperimental usul esa klinik va gigiyenik Tibbiyot sohasiga xam keng kirib bormoqda. Tibbiyot tabiiy fanlar (biologiya, fizika, kimyoZamonaviy Tibbiyotning kelib chiqishi, taraqqiyot bosqichi koʻhna tarixning turli davrlaridagi dunyoqarashlarni oʻz ichiga oladi. Maʼlumki, turli kasalliklar, ularni davolash va oldini olish haqidagi bilimlar asosi qadimdan kishilarning tajriba va kuzatishlariga bogʻliq boʻlgan.
Tibbiyotning xalq tabobatidan mustaqil fan darajasiga koʻtarilishida qad. Misr, Bobil tibbiyoti, Gippokrat va Lmenning muhim oʻrni bor. Gippokrat kasalliklarni aniklash, bemorning hayoti va faoliyatiga tashqi muhitning taʼsirini oʻrganish, xastalikning kelib chiqish sabablarini topish va davolashda bemor organizmining oʻziga xos xususiyatlarini bilish kabi masalalar bilan shugʻullangan. Galen esa birinchi boʻlib organizmdagi aʼzo va sistemalarning tuzilishi hamda funksiyalarini, asosan, hayvonlar (maymunlar) organizmida tajriba qilib oʻrgangan. Uning anatomiya va fiziologiyaga doyr asarlari to 16-asrgacha Tibbiyotning asosi boʻlib xizmat qildi.
Oʻrta Osiyo va umuman Sharqda tabobat ayniqsa, rivoj topdi. Shu davrda yunon, sanskrit va boshqa qad. Sharq tillarida yozilgan tibbiyotga doyr asarlarning koʻpchiligi, jumladan, Aristotel, Dioskorid va Galenning dorishunoslikka oid asarlari suryoniy va arab tillariga tarjima qilindi. Galenning "Qivo aladviya al mufrada" ("Sodda dorilarning quvvatlari") va Badigʻursning "AlAbdal aladviya al mufrada" ("Sodda dorilarning oʻrniga oʻtuvchilar") kabi kitoblari ilk bor mashhur tabib va tarjimon Hunayn ibn Ishoq alIbodiy (809— 877) tomonidan tarjima qilindi. Sharqda Abu Hanifa adDinavoriy (815 yil tugʻilgan) "Kitob finnabot" ("Oʻsimliklar qaqida kitob")ni yaratib, unda 482 xil oʻsimlikning dorilik xususiyatlarini bayon etdi. Abu Rayhon Beruniyning "Kitob assaydana fittib" ("Tibbiyotda dorishunoslik") asari oʻsha davr Tibbiyotining eng katta yutugʻi hisoblanib, Oʻrta Osiyoda dorishunoslik ilmi — saydanaga asos boʻldi. Abu BakrarRoziyning tabobat sohasidagi asarlari umuman jahon tibbiyotining rivojlanishi, boyishida gʻoyat ulkan ahamiyat kasb etdi. Olimning tibbiyot ensiklopediyasi xisoblangan 25 jildli "AlJomiʼ alkabir va qad urifa bilHoviy" ("AlHoviy nomi bilan tanilgan katta toʻplam") asari shu davrgacha Gʻarb va Sharq Tibbiyotida qadrli boʻlib keldi; 10 jildli "Tabobat kitobi" hamda "Chechak va qizamiq haqida"gi kitobi ham Tibbiyotda mashhur edi.
Oʻrta asrda Abu Ali ibn Sino Tibbiyotning rivojlanishiga katta hissa qoʻshdi. Uning "al Qonun fittib" (qarang "Tib qonunlari") asari asrlar osha jahon tabobatida asosiy qoʻllanma boʻlib keldi. Bu asar Tibbiyotning asosiy sohalari: anatomiya, fiziologiya, patologiya, terapiya, dorishunoslik, gigiyena va boshqalarni qamrab olgan. Isitma, oʻlat, chechak, qizamiq kabi yuqumli kasalliklarni qandaydir koʻzga koʻrinmas jonivorlar qoʻzgʻatishi toʻgʻrisida fikr yuritgan. U buyrak toshlarini operatsiya qilib olib tashlash, traxeotomiya qilish, jarohatlarni davolash usullari haqida yozadi. Ibn Sinoning bizgacha yetib kelgan eng muhim asarlaridan yana biri "alAdviya alqalbiya" ("Yurak dorilari")dir. Unda olim yurak kasalligida qoʻllanadigan (oʻzi topgan) dorilar haqida yozadi.
Taniqli tabib Abu Mansur tibga oid "Majmuʼayi kabir dar adviyat mufrada" ("Sodda dorilar haqida katta toʻplam"), "Risola dar iloji amrozi sadr" ("Koʻkrak kasalliklarining davosi haqida risola"), "Kitob gʻuno va muno" ("Maqsadlarni mukammal bayon qilgan kitob") kabi asarlar yozgan. Bularda ichki kasalliklar, teri kasalliklari, isitmabezgak kasalligi, ularga qarshi dorilar va davolash usullari bayon etilgan.
Mavzu:Genetik passport.
Shu yilning 6-10-iyun kunlari Innovatsion rivojlanish vazirligida “Agrar sohada innovatsion texnologiyalar” haftaligi boʻlib oʻtdi. Uning doirasida oʻtkazilgan ilmiy-amaliy seminarlarda qishloq xoʻjaligi sohasida yaratilayotgan innovatsion ishlanmalar va texnologiyalar, ular yordamida yetishtirilayotgan sifatli va raqobatbardosh yangi mahsulotlar namoyish etildi.
Seminarning ikkinchi kuni chorvachilik sohasidagi innovatsion texnologiyalarga bagʻishlandi. Taqdimot davomida biotexnologiya yoʻnalishidagi bir loyiha eʼtiborimizni tortdi. Bu “Noyob zotli hayvonlarni genetik jihatdan pasportlashtirish uchun molekulyar panellar ishlab chiqish” mavzusidagi ilmiy-amaliy loyiha edi. Loyiha rahbari — Chorvachilik va parrandachilik ilmiy-tadqiqot instituti boʻlim mudiri, qishloq xoʻjaligi fanlari nomzodi Husanjon Gʻiyosovdan loyihaning dolzarbligi, maqsadi, vazifalari va kutilayotgan natijalar haqida soʻradik.
— Bugun aholini sifatli va xavfsiz oziq-ovqat mahsulotlari bilan taʼminlashda agrar sohaning, jumladan, chorvachilikning oʻrni beqiyos. Kunlik ozuqa ratsionimizni sut, goʻsht, parranda goʻshti, tuxum va shifobaxsh asalsiz tasavvur qilolmaymiz. Bu mahsulotlar asosida turli taom va yeguliklar tayyorlash mumkin, — deydi Husanjon Gʻiyosov. — Chorvachilik amaliyotida aksariyat hollarda zotdor, samarador jonivorni tanlash, uning nasl va mahsuldorlik koʻrsatkichini baholashda anʼanaviy usullardan foydalanib kelinadi.
Buning uchun kamida 3-4 yil, ayrim hollarda 5-10 yil kerak. Agar ularning nasli haqida hujjat boʻlsa, avlodlari shajarasi sifatiga qarab baholanadi. Hujjati boʻlmasa, onasining tashqi koʻrinishi, salomatligi va mahsuldorligiga qarab xulosa qilinadi. Agar onasi koʻp sut beradigan boʻlsa, xaridor uning bolasi ham sersut boʻladi, degan fikrda buzoqni xarid qiladi.
Uning oʻsishi va rivojlanishi uchun mablagʻ sarflaydi. Lekin 3-4 yildan keyin undan kutilgan mahsulotni olib boʻlmasligi mumkin. Chunki baʼzi hollarda yuqori mahsuldor sigirning avlodida xoʻjalik uchun foydali belgilar namoyon boʻlmaydi. Sababi, juftlashish natijasida hosil boʻlgan gamettada muhim genlarning qulay kombinatsiyasi buzilib ketadi.
Shuning uchun bu usulni butunlay toʻgʻri deb boʻlmaydi. Bundan tashqari, ayrim hayvonlar irsiy kasalliklar, masalan, gemofiliya, yaʼni leykoz, adgeziya va boshqa ogʻir kasalliklar tashuvchisi boʻlishi mumkin. Ularni erta aniqlash va zarur choralar koʻrish muhim ahamiyatga ega. Chorva mollarni tanlashda molekulyar-genetik usullardan foydalanish eng toʻgʻri yoʻl. Seleksiya-naslchilik ishlarini olib borishda zamonaviy genom seleksiyasidan foydalanish ham juda muhim.
u ilgʻor texnologiya hayvonlarning nasl va mahsuldorlik koʻrsatkichini erta aniqlash va prognozlash, jonivorlarni qisqa muddatda ishonchli genotiplash, identifikatsiya qilish, urchitish uchun munosib juftlarini tanlash hamda seleksiya ishlarini jadallashtirish imkonini beradi.
Uy hayvoniga pasport nega kerak?
— Loyihamizning asosiy maqsadi Oʻzbekistonda genetik xilma-xillikni asrash, jumladan, yoʻqolib ketish darajasiga kelib qolgan milliy Bushuyev zotli qoramollarning qimmatli genofondini molekulyar-genetik tadqiqotlar oʻtkazish orqali saqlash, zotning genetik pasportini yaratishga qaratilgan, — deya fikrini davom ettiradi olim. — Shuningdek, loyiha Prezidentimizning oʻtgan yil 1-apreldagi “Ilmiy va innovatsion faoliyatni rivojlantirish boʻyicha davlat boshqaruvi tizimini takomillashtirish toʻgʻrisida”gi farmoni hamda 2020-yil 25-noyabrdagi “Biotexnologiyalarni rivojlantirish va mamlakatning biologik xavfsizligini taʼminlash tizimini takomillashtirish boʻyicha kompleks chora-tadbirlar toʻgʻrisida”gi qarorida belgilangan topshiriqlar ijrosiga yoʻnaltirilgan.
Har bir hayvonning DNKsi va genotipi har xil boʻladi. Chetdan naslli mol keltirilganda uning qaysi zotga mansubligi va haqiqiy nasl koʻrsatkichlarini ushbu usul orqali aniq bilish mumkin. Chetdan keltirilgan mollarni issiq iqlim sharoitimiz hamda xoʻjaliklarning oziqlantirish va saqlash sharoitlariga moslashtirish, zamonaviy usullardan foydalanib, ularning mahsuldorligini oshirib borish ham asosiy vazifalarimizdan.
Chorvachilik ilmiy-tadqiqot instituti laboratoriyalarida biotexnologiya yutuqlaridan ilgari ham foydalanilgan. Masalan, embrion tranplantatsiyasi amalga oshirilgan. Lekin laboratoriya jihozlari eskirgani va ularni yangilash uchun institutda yetarli mablagʻ boʻlmagani uchun bu ishlar toʻxtab qolgan edi. Toʻgʻri, ushbu yoʻnalishda olib boriladigan tekshiruvlar qimmat turadi. Koʻp yangi zamonaviy genetik tadqiqotlar uslubiyatini yoshlarimiz hali mukammal bilmaydi.
Loyiha doirasidagi tadqiqotlar Toshkent va Sirdaryo viloyatlari xoʻjaliklarida Bushuyev zotli va boshqa naslli qoramollarda oʻtkaziladi. Molekulyar-genetik tadqiqotlar Fanlar akademiyasining Genetika va oʻsimliklar eksperimental biologiyasi institutining zamonaviy laboratoriyasida olib boriladi, — deydi Husanjon Gʻiyosov. — Oʻzbekistonda yaratilgan Bushuyev zotli mollarning qoni birinchi marta innovatsion texnologiya asosida genetik tahlil qilinadi va ularning genotipi aniqlanadi. Toza zotli va duragay hayvonlar identifikatsiya qilinadi.
Har bir mol DNKsi ajratib olinadi, xromosomalardagi nasl va mahsuldorlikka bevosita taʼsir etuvchi muhim genlarning holati va oʻzgarishi oʻrganiladi. Ilmiy-amaliy loyihaning amalga oshirilishi natijasida qator natijalarga erishiladi. Jumladan, Bushuyev zotli qoramollar genofondini saqlash maqsadida ularning DNK markerlari aniqlanadi va qimmatli xoʻjalik xususiyatiga ega genlar polimorfizmi baholanadi.

Mavzu:Genom Polimorfizimi

Genom (nem. Genom) — xromosomalar (unda joylashgan genlar bilan birga) gaploid toʻplami; individ genetik tuzilishining asosiy elementlari majmui. "G." terminini fanga nemis biologi G. Vinkler kiritgan (1920). Gaplofazada har bir hujayra bitta G.ga, diplofazada esa ikkita G.ga ega boʻlib, zigota hosil boʻlishida ularning biri erkak, ikkinchisi urgʻochi gametalardan oʻtgan boʻladi. G. asosiy genetik va fiziologik sistemalarni oʻzida namoyon qilib, uning genetik jihatdan mukammalligi normal gameta va zigotalarning hosil boʻlish zaminidir. Hayotchan, ammo qisman hosildor poliploid formalar kamida bir juft gomologik G.ga ega boʻlishi shart; qolgan xromosomalar boʻyicha turli chetlanishlar boʻlishi mu.mkin, bu esa rivojlanishga deyarli taʼsir koʻrsatmaydi. Agar konʼyugatsiyalanuvchi (gomologik xromosomalarning yaqinlashuvchi) xromosomalardagi genlarning chiziqli joylashishi aynan oʻxshash boʻlsa, u holda ikkala G. mutlaqo oʻxshash (gomologik) boʻladi. Chala gomologik G.da duplikatsiya (xromosoma uchastkasining ikki hissa ortishi) hamda deleniya (xromosoma uchastkalarining yetishmasligi) natijasida yuz beradigan resiprok translokatsiya (xromosomaning ikki uchastkasi oʻzaro oʻrin almashadi) va inversiya (xromosoma uchastkasi holatining oʻzgarishi) tufayli barcha yoki ayrim konʼyugatsiyalanuvchi xromosomalarning qisman aynan oʻxshashligi kuzatiladi. Segmentli aynan oʻxshashlik bilan xromosoma konʼyugatsiyasining tipi va darajasi, shuningdek urugʻlanish miqdori aniqlanadi. Euploidiya (bir butun G. normal sonining ortishi) va aneuploidiya (xromosomalar sonining xromosomaning karrali normal gaploid toʻplamiga teng boʻlmagan holdagi oʻzgarishi) G.li mutatsiyalarta olib keladi.
Genom va genetik xilma-xillikni o'rganish bo'yicha fundamental, amaliy va innovasiya ishlarini amalga oshirish, qishloq xo'jaligi ekinlari, dorivor va texnik o'simliklar tuzilishi hamda faolligini o'rganish, urug'chilik bilan bog'liq ishlar, ularni turli sharoitda sinash hamda ishlab chiqarishga tatbiq qilish bugungi kunning muhim vazifasidir.
O'zbekiston Fanlar akademiyasi huzuridagi Genomika va bioinformatika markazi tomonidan zamonaviy gen va hujayra muhandisligi, genom va virtual seleksiya dasturlarini ishlab chiqish hamda ulardan foydalanib, atrof-muhit va odamlar uchun xavfsiz, kasallik va zararkunandalarga chidamli, turli tuproq-iqlim sharoitiga mos yangi o'simlik navlarini yaratish borasida muayyan ishlar amalga oshirilmoqda. Bundan tashqari, markazda qishloq xo'jaligi sohasining yangi yo'nalishlarida ham ilmiy ishlar olib borilyapti.
Bugungi kunda markazda 6 ta laboratoriya va 2 ta — Personallashtirilgan qishloq xo'jaligi ekinlarini o'rganish hamda Genetik o'zgartirilgan organizmlar va ularning mahsulotlarini tahlil qilish bo'yicha milliy muvofiqlashtirish markazi bo'limi faoliyat yuritmoqda.
Shuningdek, markaz qoshida maxsus urug'chilik xo'jaligi, issiqxona, fito­tron va germoplazma kabi noyob ob'ektlar mavjud.
Markaz faoliyati davlatimiz ­rahbarining 2017 yil 10 fevraldagi “Genomika va bioinformatika sohasida fundamental va amaliy tadqiqotlarni, shuningdek, innovatsiya ishlarini rivojlantirishga doir qo'shimcha chora-tadbirlar to'g'risida”gi qarori asosida qayta tashkil etildi, genomika va bioinformatikani yanada rivojlantirish bo'yicha ishlar jadallashib, yangi bosqichga ko'tarildi.
Laboratoriyalarda hujayralardan ko'paytirilgan paxta, bug'doy, uzum nihollari, gen-nokaut usuli bilan yaratilgan “Porloq” turkumidagi tezpishar, hosildor paxta navlari o'rin olgan.
— Markaz olimlari tomonidan g'o'zani fitoxrom A1 geni uchun birinchi marotaba gen-nokaut texnologiyasi ishlab chiqildi. Unga AQSH, Xitoy, Misr, Rossiya va Hindistonda patent olingan, — dedi Genomika va bioinformatika markazi direktori o'rinbosari Zabardast Bo'riev. — Yaratilgan texnologiya bir vaqtning o'zida g'o'zaning qator foydali xususiyatlarini ijobiy tomonga o'zgartirdi. Ushbu texnologiya yordamida g'o'zaning uzun tolali va sifatli, erta pishar, serhosil, qurg'oqchilik va sho'rga chidamli yangi “Porloq” navi yaratildi. Yangi nav o'rta tolali g'o'za bo'lishiga qaramay, uning tolasi sifati ingichka tolali g'o'zaga deyarli o'xshash.
Mavzu:DNK metallashni oʻrganish usullari
Dezoksiribonuklein kislota (DNK) — nuklein kislotalarining bir turi. Tarkibida dezoksiriboza, azot asoslaridan adenin (A), guanin (G), sitozin (S) va timin (T) hamda fosfat kislota boʻladi. Barcha tirik organ izmlar hujayrasida uchraydi va koʻpchilik viruslar tarkibiga kiradi. Tirik organizmlarda irsiy belgilarni saklash va nasldan-naslga oʻtkazish vazifasini bajaradi. DNK ning nukleotidli tarkibi, yaʼni uning birlamchi strukturasi har bir organizm uchun oʻziga xos va qatʼiy individual boʻlib, biologik informatsiyaning kod shaklda (qarang Genetik kod) yozilishidir. DNK ning genetik ahamiyatini dastlab O. Everi shogirdlari bilan birga aniklagan (1944, AQSH). DNK tarkibidagi nukleotidlarning oʻzaro munosabati maʼlum qonuniyatlarga boʻysunadi. Bu qonuniyatlar E. Chargaff (AQSH) tomonidan aniklangan (1950). Bu kridaga asosan DNK dagi purin asoslarining yigʻindisi pirimidin asoslarining yigʻindisiga teng boʻlib, bunda A ning miqdori T miqdoriga va G ning miqdori S miqdoriga teng . Mazkur qoidalarga asoslanib D. Uotson va F. Krik DNK ning strukturaviy modelini kashf etishdi (1953). Bu modelga koʻra, DNK molekulasi qoʻsh spiral hosil qiluvchi ikkita polinukleotid zanjirdan tashkil topgan va har ik-kala zanjir bir umumiy oʻqqa ega. Zan-jirning bir oʻrami orasidagi masofa 34 A ga teng va 10 ta nukleotid krldi-gʻidan tashkil topgan (V-shakl). Polinukleotid zanjirlarning pentozafosfat guruhlari spi-ralning tashqi to-monida, azot asoslari esa ichki tomonida joylashgan. Polinukleotid zan-jirlar bir-biriga nisbatan teskari yoʻnalgandir. DNK ning bir zanjiridagi nukleotidlarning ketma-ketligi, ikkinchi zanjirdagi nukleotidlarning ketma-ketligini taʼminlaydi yoki ular komplementar (toʻldiruvchi) hisoblanadi. Komshtementarlik nuklein kislotalarning strukturaviy va funksional tuzilishida universal prinsip hisoblanadi. Koʻpchilik tabiiy DNK molekulalari qoʻsh zanjirli va toʻgʻri chiziqli holda uchrasada, birok, ular juda katta mol. m.ga ega boʻlgan molekulani kichik xdmda joylash uchun buklangan, halqa, superspiral va boshqa shakllarni olishi mumkin. Ayrim viruslar DNK si bir zanjirli boʻladi. Prokariotlar hujayrasida DNK bitta xromosomada mujassamlashgan boʻlib, mol. m.si 10’ dan ortiq va uz. taxminan 1 mm ga teng . Eukariotlar hujayrasidagi DNK asosan yadroda de-zoksinukleoprotein (DNP) shaklda boʻlib, xromosoma yoki xromatinning asosiy tarkibiy qismi hisoblanadi. Yadrodan tashqari DNK mitoxondriy va xloroplast tarkibida ham uchraydi. Abdukarim Zikiryoyev. Dezoksiribonuklein kislota (DNK) — nuklein kislotalarining bir turi. Tarkibida dezoksiriboza, azot asoslaridan adenin (A), guanin (G), sitozin (S) va timin (T) hamda fosfat kislota boʻladi. Barcha tirik organ izmlar hujayrasida uchraydi va koʻpchilik viruslar tarkibiga kiradi. Tirik organizmlarda irsiy belgilarni saklash va nasldan-naslga oʻtkazish vazifasini bajaradi. DNK ning nukleotidli tarkibi, yaʼni uning birlamchi strukturasi har bir organizm uchun oʻziga xos va qatʼiy individual boʻlib, biologik informatsiyaning kod shaklda (qarang Genetik kod) yozilishidir. DNK ning genetik ahamiyatini dastlab O. Everi shogirdlari bilan birga aniklagan (1944, AQSH). DNK tarkibidagi nukleotidlarning oʻzaro munosabati maʼlum qonuniyatlarga boʻysunadi. Bu qonuniyatlar E. Chargaff (AQSH) tomonidan aniklangan (1950). Bu kridaga asosan DNK dagi purin asoslarining yigʻindisi pirimidin asoslarining yigʻindisiga teng boʻlib, bunda A ning miqdori T miqdoriga va G ning miqdori S miqdoriga teng . Mazkur qoidalarga asoslanib D. Uotson va F. Krik DNK ning strukturaviy modelini kashf etishdi (1953). Bu modelga koʻra, DNK molekulasi qoʻsh spiral hosil qiluvchi ikkita polinukleotid zanjirdan tashkil topgan va har ik-kala zanjir bir umumiy oʻqqa ega. Zan-jirning bir oʻrami orasidagi masofa 34 A ga teng va 10 ta nukleotid krldi-gʻidan tashkil topgan (V-shakl). Polinukleotid zanjirlarning pentozafosfat guruhlari spi-ralning tashqi to-monida, azot asoslari esa ichki tomonida joylashgan. Polinukleotid zan-jirlar bir-biriga nisbatan teskari yoʻnalgandir. DNK ning bir zanjiridagi nukleotidlarning ketma-ketligi, ikkinchi zanjirdagi nukleotidlarning ketma-ketligini taʼminlaydi yoki ular komplementar (toʻldiruvchi) hisoblanadi. Komshtementarlik nuklein kislotalarning strukturaviy va funksional tuzilishida universal prinsip hisoblanadi. Koʻpchilik tabiiy DNK molekulalari qoʻsh zanjirli va toʻgʻri chiziqli holda uchrasada, birok, ular juda katta mol. m.ga ega boʻlgan molekulani kichik xdmda joylash uchun buklangan, halqa, superspiral va boshqa shakllarni olishi mumkin. Ayrim viruslar DNK si bir zanjirli boʻladi. Prokariotlar hujayrasida DNK bitta xromosomada mujassamlashgan boʻlib, mol. m.si 10’ dan ortiq va uz. taxminan 1 mm ga teng . Eukariotlar hujayrasidagi DNK asosan yadroda de-zoksinukleoprotein (DNP) shaklda boʻlib, xromosoma yoki xromatinning asosiy tarkibiy qismi hisoblanadi. Yadrodan tashqari DNK mitoxondriy va xloroplast tarkibida ham uchraydi. Abdukarim Zikiryoyev.

Mavzu: Genlar evolyutsiyasi va ularni kelib chiqishi

Evolutsiya, biologiyada tirik organizmlarning tarixiy oʻzgarishi. Evolutsiyada tabiiy tanlanish taʼsirida mutatsiyalardan organizmlarning tashqi muhit sharoitiga moslanishiga olib keladigan belgilar va xususiyatlar kombinatsiyasi shakllanadi. Evolutsion oʻzgarishlar dastlab yoʻnaltirilgan oʻzgarishlar tarzida populyatsiyalarda namoyon boʻladi. Evolutsiyaning elementar omillari qatoriga mutatsiya va tabiiy tanlanish bilan birga populyatsiyalardagi individlar sonining oʻzgarib turishi va populyatsiyalarning alohidalanishi (qarang Genlar dreyfi), shuningdek, meyotik drayv (geterozigotalarning ajralishida genlar chastotasiga nisbatan tasodifan taqsimlanishning buzilishi) ham kiradi. Populyatsiyalardagi evolutsion oʻzgarish yangi turlarning hosil boʻlishiga (qarang Tur hosil boʻlishi) yoki turining oʻzgarishiga olib keladi. Evolutsiya sabablari, harakatlantiruvchi kuchlari, mexanizmlari, tezligi va uning umumiy qonuniyatlari evolutsion biologiya oʻrganadi (qarang Evolyutsion taʼaimot). Baʼzan "Evolutsiya" terminining filogenez termini sinonimi sifatida ham qoʻllaniladi. "Evolutsiya" soʻzi birinchi marta Shveysariya tabiatshunosi va faylasufi Sh. Bonne (1762) tomonidan embriologiyaga oid ishlarda qoʻllangan.
Biologiyada evolutsiya (lotincha: evolution — „avj olish“) atamasi ostida organizmlar guruhi ichidagi irsiy belgilardagi farqlar kelib chiqishi tushuniladi. Bu belgilar nasl qoldirish oqibatida ajdodlardan avlodlarga koʻchirulivchi genlar ifodalanishidir. Shu genlardagi mutatsiyalar oʻzgargan yoki yangi belgilar keltirib chiqarib, organizmlar orasidagi farqlarni paydo qila oladi. Yangi belgilar, shuningdek, organizmlar guruhlari yoki turlar orasida (gorizontal gen koʻchishi oqibatida) ham kelib chiqishi mumkin. Biologiyada, evolutsiya ushbu belgilarning tabiiy tanlanish va/yoki genetik dreyf oqibatida tayinli bir guruh ichida keng tarqalishi yoki aksincha, yoʻqolib ketishida namoyon boʻladi, deb qabul qilingan.
Tabiiy tanlanish yashab qolish va nasl qoldirish uchun foydali belgilarning saqlanib qolishi va yoyilishi, zararli belgilarning esa kamayishiga sabab boʻluvchi jarayondir. Bu hodisa foydali belgilarga ega organizmlarning nasl qoldira olishi qobiliyati kuchayib, shu belgilarning keyingi avlodlarga qoldirilishi tufayli yuz beradi. Koʻp avlodlar davomida belgilarning kichik, tasodifiy va omadli oʻzgarishlari oqibatida moslashuvlar roʻy berib, shu belgilarga ega organizmlar tabiiy tanlanadi.[1] Genetik dreyf esa irsiy belgilar chastotasida tasodifiy oʻzgarishlar hosil qiladi. Genetik dreyf oqibatida paydo boʻlgan oʻzgarishlar saqlanib qolishi berilgan individ yashab qolib, nasl qoldirish yoki qoldirmasligiga bogʻliq boʻladi.
Turlarning bir taʼrifi ularni oʻzaro qoʻshilib, nasldor avlod qoldira oladigan organizmlar guruhidir, deydi. Biroq, turlar oʻzaro koʻpayishdan xoli guruhlarga ajralganida, mutatsiya, genetik dreyf va yangi belgilarning tabiiy tanlanishi avlodlar davomida farqlar yigʻilishiga va yangi turlar paydo boʻlishiga olib kelishi mumkin. Organizmlar orasidagi oʻxshashliklar ular shunday jarayon orqali umumiy ajdoddan (yoki umumiy genofonddan) kelib chiqqanligidan guvohlik beradi.
Yerdagi turlarning vaqt oʻtishi bilan oʻzgargani 19-asr boshlaridayoq maʼlum boʻlsa-da, bu qanday qilib yuz bergani noaniq edi.[2] Evolutsiyaning tabiiy tanlanish vositasida roʻy berishi haqidagi nazariya shu oʻzgarishlar yuz berishi mexanizmini izohlab berdi; bu Charles Darwin va Alfred Russel Wallace tomonidan oʻrtaga tashlangandi va Darwin'ning 1859-yilda yozilgan Turlarning kelib chiqishi haqida kitobida yoritilgandi.[3] Bu nazariya odamlar ilohiy kuch tomonidan hayvonot olamidan ajratilganiga ishonuvchi diniy peshvolar qarshiligiga uchradi. 1930-larda Darwin tabiiy tanlanishi Mendel'ning nasldorlik nazariyasi bilan qoʻshilib, zamonaviy evolutsion sintez shakllandi; u evolutsiya birliklari (genlar) va mexanizmi (tabiiy tanlanish) orasida aloqa oʻrnatdi. Bu nazariya koʻp narsani izohlovchi va bashorat qila oluvchi boʻlib chiqib, zamonaviy biologiyaning asosiy tashkillashtiruvchi prinsipiga aylandi va Yerdagi hayot shakllari orasidagi farq va oʻxshashliklarni tushuntirib bera old.Evolutsiya eng avvalo insonlar va barcha tirik organizmlaring kelib chiqish tarixini oʻrganadi. Evolutsiya faqatgina tirik organizmlarda balki barcha narsalarni kelib chiqish jarayonini oʻrganadi. Yerdagi turlarning vaqt oʻtishi bilan oʻzgargani 19-asr boshlaridayoq maʼlum boʻlsa-da, bu qanday qilib yuz bergani noaniq edi.[2] Evolutsiyaning tabiiy tanlanish vositasida roʻy berishi haqidagi nazariya shu oʻzgarishlar yuz berishi mexanizmini izohlab berdi; bu Charles Darwin va Alfred Russel Wallace tomonidan oʻrtaga tashlangandi va Darwin'ning 1859-yilda yozilgan Turlarning kelib chiqishi haqida kitobida yoritilgandi.[3] Bu nazariya odamlar ilohiy kuch tomonidan hayvonot olamidan ajratilganiga ishonuvchi diniy peshvolar qarshiligiga uchradi. 1930-larda Darwin tabiiy tanlanishi Mendel'ning nasldorlik nazariyasi bilan qoʻshilib, zamonaviy evolutsion sintez shakllandi; u evolutsiya birliklari (genlar) va mexanizmi (tabiiy tanlanish) orasida aloqa oʻrnatdi. 

GENETIKA FANING YUTUQLARI

Genetika biologik fanlar jumlasiga kirib tirik organizmlaming irsiyat va o‘zgaruvchanligini o‘rganadi. Genetika so‘zi lotincha "geneo" yoki grekcha "geneticos" tug‘ilish va avlod degan so‘zlaridan olingan. Irsiyat va o‘zgaruvchanlik barcha tirik organizmlarga xos xususiyatdir. Irsiyat tirik organizmlaming oila, avlod, zot, tur va navga mansub bo'lgan hayvon va o‘simliklarning belgi va xususiyatlarini nasldan - naslga o‘tkazish xususiyatidir. Irsiyat tufayli ota-onalar organizmlarining belgi-xususiyatlari nasldan-naslga beriladi. Shu bilan bolalar va yaqin qarindoshlarning o‘zaro o‘xshashligi namoyon boMadi. Har bir turdagi qishloq xo‘jaJik hayvonlar zoti o‘ziga xos belgi va xususiyatlarga ega. Masalan: qora-ola zot sigirlari qora-ola rangda bo‘lib, yaxshi sutdorlik belgilariga ega bo‘ Isa, shvits zotli sigirlar esa qo‘ng‘ir bo‘lib, sut - go‘sht yo‘nalishidadir. Qorako‘1 qo‘ylari yaxshi 5 jingalakli barra terili qo‘zilar tug‘ishi bilan boshqa qo‘y zotlaridan ajralib turadilar. 0 ‘xshashlik ayniqsa egizaklarda, xususan bir tuxuradan paydo bo‘lgan egizaklarda yaqqol ko‘zga ko‘rinadi. Ular morfologik va fiziologik tuzilishi bo‘yicha juda o‘xshash bo‘Iib, ularni bir-birlaridan ajratish qiyin. Xuddi shunday o‘xshashlikni o‘simliklar va mikroorganizmlar dunyosida ham ko‘rish mumkin. Bug‘doydan bug‘doy, g‘o‘zadan g‘o‘za kelib chiqadi. Наг bir nav o‘siralik o‘z sifatini bo‘g‘indanbo‘g‘inga o‘tkazib boradi. Shunday qilib irsiyat har bir organizmning bir xossasi hisoblansa, uning ikkinchi xossasi o‘zgaruvchanlikdir. 0 ‘zgaruvchanlik avlodlar orasida har xil farqlanishning kelib chiqishi bolalarda, ota-onada va uzoq ajdodlarda bo‘lmagan belgi va xususiyatning paydo bo‘lishidir. 0 ‘zgaruvchanlik irsiyatning teskarisi bo‘lsada, aslida u barcha tirik organizmlarga xos xususiyatdir. Irsiyat belgilami to‘plasa, yig‘sa va ularni mustahkamlasa o‘zgaruvchanlik esa ularni buzadi, o‘zgartiradi va yangiliklarni yaratadi. Bir zotga kiruvchi hayvonlar ham belgi va xususiyatlari bilan birbirlaridan ajralib turadilar. Qora-ola zot sigirlari orasida sog‘ilish davri (laktatsiya) davomida 8-10 ming kg sut beruvchi va 2-3 ming kg sut mahsulotiga ega bo‘lgan sigirlar mavjud. Qorako‘l qo‘ylari orasida qora, ko‘k, sur, guligaz, qambar va oq qo‘ylar mavjud. Ch.Darvin organik evolyutsiya jarayoni asosan uchta omil: tabiiy tanlash, irsiyat va o‘zgaruvchanlik bilan bog‘liqligini aniqladi. Evolyutsion jarayonning yo‘naltiru vchi va harakatlantiruvchi kuchi tabiiy tanlash bo‘lib, uning harakati uchun organizmlarda o‘zgaruvchanlik bo'lishi, ya'ni yangi belgi va xususiyatlar paydo bo‘lishi zarur. 0 ‘zgaruvchanlik tabiiy tanlash uchun manba tayyorlab beradi. Evolyutsiya jarayoni uchun o‘zgargan belgilami nasldan-naslga o‘tkazib borayotgan organizmlar muhim ahamiyatga ega. Belgilaming nasldan-naslga o‘tib borishini ta'minlashda uchinchi asosiy omil-irsiyat u asosiy vazifani bajaradi. Irsiyat turning ma'lum davrdagi rivojlanish darajasini mustahkamlaydi, undagi avlodlar orasida material va funksional o‘xshashlikni taminlaydi. 6 Qadimgi zamonlarda fan tirik organizmlardagi irsiyat va o‘zgaruvchanlik xususiyatini chuqur o‘rganish uchun imkoniyatsiz edi. Aniq tekshirishlar va ilmiy tajribalar juda ham каш edi. Shuning uchun ham irsiyat va o‘zgaruvchanlik to‘g‘risidagi omillarga aniq asoslanmagan, xayol bilan yaratilgan ko‘pgina gipotezalar mavjud edi. Keyingi vaqtlarda eksperimental genetikaning rivojlanishi, ya'ni ko‘pgina ilmiy tekshirishlar natijasida irsiyatning qonuniyatlari moddiy asosida aniq landi. Sitologik tekshirishlar natijasida irsiyatni boshqarishda hujayra yadrosida joylashgan xromosomalaming yetakchi roli aniqlandi. Xromosomalarda DNK (dezoksiribonuklein) kislotasi joylashgan bo‘lib, genlar shu kislotaning molekulalari, ya’ni qismlari ekanligi aniqlandi. Genlar juda murakkab tuzilgan bo‘lib, yanada mayda qismlardan iborat ekanligi va ulaming chiziq bo‘ylab ma'lum bir tartibda ketma-ket joylashganligi isbot qilindi. Shu bilan birgalikda organizm shaxsiy taraqqiyoti va ayrim belgilaming shakllanishini belgilaydigan irsiy asoslar organizmdagi genlar yig‘indisiga bog‘liq ekanligi ham aniqlandi. Shunday qilib irsiyat * bu tirik organizmlaming avlodlar o‘rtasida moddiy va o‘ziga xos o‘xshashlikni tashkil etish va tashqi muhitning ma'lum bir sharoitida maxsus shaxsiy taraqqiyotini belgilashidir. Irsiyat va o‘zgaruvchanlikdan foydalanib kishilar yangi hayvon zotlari va o‘simlik navlarini yaratdilar. Mutaxassis genetika fanining asosini o‘zlashtirishi va unga ijodiy yondashib o‘zining bilimini amaliyotda qo‘llay bilishi shart. Hayvonlaming irsiyati va o‘zgaruvchanligi to‘g‘risidagi nazariyalami tahlil qilishi, shuningdek genetika fani tomonidan aniqlangan qonuniyatlarni bilish, mutaxassislarga hayvonni tog‘ri baholash, sifatli avlod beradigan individlami tanlash, asosiy belgi va xususiyatlami seleksiyalash, ya’ni mavjud zotlarni takomillashtirish va yangilarini yaratish imkonini beradi. Bu ayniqsa bozor iqtisodiyoti sharoitida chorvachilikni barqaror rivojlantirishda muhim hisoblanadi. 0 ‘zgaruvcbanlik xillari. 0 ‘zgaruvchanlik irsiy va noirsiy bo‘lishi mumkin. Irsiy o‘zgaruvchanlikka mutatsion va kombinativ 7 o‘zgaruvchanliklar kiradi, noirsiy o‘zgaruvchanlikka esa modifikatsion o‘zgaruvchanlik kiradi. Bundan tashqari korrelyativ va ontogenetik yoki fenotipik o‘zgaruvchanlik ham mavjud. Mutatsion o‘zgaruvchavlik irsiy belgilaming to‘satdan o‘zgarishi natijasida paydo bo‘lib u sifatiy o‘zgarishlarni keltirib chiqaradi va bu o‘zgarishlar nasldan-naslga beriladi. Kombinativ o‘zgaruvchanlik har xil zotli hayvonlar yoki har xil nav o‘simliklami chatishtirish natijasida paydo bo‘ladi, ya'ni bundahar xil genlaming o‘zaro qo‘shilishidan yangi xususiyatlarga ega bo‘lgan organizmlar paydo bo‘lib, bu xususiyatlar keyingi avlodlarga naslga beriladi.
GEN KASALLIKLARINING SIPTOMIDAN OLDINGI DIGNOSTIKASI.
Irsiy kasalliklar(I.k.) - genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldannaslga oʻtadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin.
Irsiy kasalliklar, asosan, klinikgenealogik usul bilan oʻrganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida I. k. (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bogʻliq kasalliklar)ning turli yoʻllar bilan nasldannaslga utishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng maʼlum bir turlari va b. shu yoʻl bilan nasldannaslga oʻtadi.
Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʻzgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar oʻrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt maʼlum bir turlari va b. misol boʻla oladi.
Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv I. k. (mas, dalto-nizmnit maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bogʻliq holda nasldannaslga oʻtadi.
Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʻrganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʻladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʻrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi koʻrinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga oʻtish qonuniyatlarini oʻrganib kolmay, organizmning ayrim I. k. ga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi.
Xromosoma va gen I. k.i farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.
Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yogʻ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining oʻzgarishi bilan kechadi. Bulardan eng ogʻiri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda koʻrish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi.
Uglevod almashinuvining oʻzgarishiga aloqador I. k. dan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon oʻzgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda toʻplanib, markaziy nerv sistemasi va aʼzolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador I. k. dandir.
Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, oʻgʻil bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli soglom tugʻiladi, lekin 3—4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.
Qonga aloqador I. k. ga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida roʻy beradi.
Oq qon tanachalari — leykotsitlar patologiyasi bilan bogʻliq I. k. ham boʻlishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi maʼlum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi boʻlib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi.
I. k. ni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shugʻullanadi. Uning asosiy vazifasi I. k. ningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tugʻilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini oʻrganishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida oʻrin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining meʼyor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning maʼlum bir qonuniyatlarini oʻrganish mumkin.
Oʻzbekistonda "Ona va bola" shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida "Skrining" markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha I. k. ga tekshiriladi.
Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʻzgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar oʻrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt maʼlum bir turlari va b. misol boʻla oladi.
Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv I. k. (mas, dalto-nizmnit maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bogʻliq holda nasldannaslga oʻtadi.Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʻrganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʻladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʻrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi.
GENOM DNKsi KONSENTRATSIYASIINI ANIQLASH
Bizning dunyomizda turli xil organizmlar yashaydi: mikroskopik, faqat kuchli mikroskop orqali ko'rinadigan, og'irligi bir necha tonnaga etadigan ulkan organizmlargacha. Turlarning xilma-xilligiga qaramay, Yerdagi barcha organizmlar juda o'xshash tuzilishga ega. Ularning har biri hujayralardan iborat va bu fakt barcha tirik mavjudotlarni birlashtiradi. Shu bilan birga, ikkita bir xil organizmni uchratish mumkin emas. Faqatgina istisno - bu bir xil egizaklar. Sayyoramizda yashovchi har bir organizmni nimasi bilan noyob qiladi?
Har bir hujayraning markaziy organi bor - bu yadro. Unda ma'lum moddiy birliklar - xromosomalarda joylashgan genlar mavjud. Kimyoviy nuqtai nazardan, genlar deoksiribonuklein kislotasi yoki DNKdir. qo'shaloq spiralga o'ralgan, ko'plab xususiyatlarning merosxo'rligi uchun javobgardir. Shunday qilib, DNKning ma'nosi genetik ma'lumotni ota-onadan naslga o'tkazishdir. Bu haqiqatni aniqlash uchun butun dunyo olimlari ikki asr davomida aql bovar qilmaydigan tajribalar o‘tkazdilar, dadil farazlar ilgari surdilar, muvaffaqiyatsizliklarga uchradilar va buyuk kashfiyotlar g‘alabasini boshdan kechirdilar. Buyuk tadqiqotchilar va olimlarning mehnati tufayli biz endi DNK nimani anglatishini bilamiz.
TO kech XIX Mendel belgilarning avlodlarga o'tishining asosiy qonuniyatlarini o'rnatdi. 20-asr boshlari va Tomas Xant Morgan insoniyatga haqiqatni ochib berdi irsiy xususiyatlar xromosomalarda maxsus ketma-ketlikda joylashgan genlar tomonidan uzatiladi. Olimlar ularning kimyoviy tuzilishi haqida XX asrning 40-yillarida taxmin qilishgan. 50-yillarning o'rtalariga kelib, DNK molekulasining qo'sh spirali va replikatsiyasi aniqlandi. 1940-yillarda olimlar Boris Efrussi, Edvard Tatum va Jorj Bidl genlar oqsillarni hosil qiladi, ya'ni ular saqlaydi, degan jasur farazni ilgari surdilar. maxsus ma'lumotlar Hujayrada ma'lum reaktsiyalarning paydo bo'lishi uchun o'ziga xos fermentni qanday sintez qilish haqida. Bu gipoteza genetik kod tushunchasini kiritgan va oqsillar va DNK o'rtasidagi naqshni aniqlagan Nirenbergning ishlarida tasdiqlangan.
Barcha tirik organizmlar yadrolarida nuklein kislotalar mavjud. molekulyar massa oqsillardan ko'proq. Bu molekulalar polimerik, ularning monomerlari nukleotidlardir. Proteinlar 20 ta aminokislota va 4 ta nukleotiddan iborat.
Nuklein kislotalarning ikki turi mavjud: DNK (deoksiribonuklein kislotasi) va RNK (ribonuklein kislotasi). Ularning tuzilishi o'xshash, chunki ikkala moddada ham nukleotid mavjud: azotli asos, fosfor kislotasi qoldig'i va uglevod. Ammo farq shundaki, DNKda deoksiriboza, RNKda riboza mavjud. Azotli asoslar purin va pirimidindir. DNK tarkibida purinlar adenin va guanin, pirimidinlar timin va sitozin mavjud. RNK tarkibiga bir xil purinlar va pirimidin sitozin va urasil kiradi. Bir nukleotidning fosfor kislotasi qoldig'i va boshqa nukleotidning uglevodini birlashtirib, polinukleotid skeleti hosil bo'ladi, unga azotli asoslar yopishadi. Shunday qilib, turlarning xilma-xilligini aniqlaydigan juda ko'p turli xil birikmalarni olish mumkin.
DNK molekulasi ikkita yirik polinukleotid zanjirining qo'sh spiralidir. Ular bir zanjirning purin va boshqa zanjirning pirimidin bilan bog'langan. Bu ulanishlar tasodifiy emas. Ular bir-birini to'ldirish qonuniga bo'ysunadilar: bog'lanishlar o'zaro adenil nukleotidni timil bilan va guanilni sitosil bilan hosil qila oladi, chunki ular bir-birini to'ldiradi. Bu tamoyil DNK molekulasiga o'z-o'zini ko'paytirishning noyob xususiyatini beradi. Maxsus oqsillar - fermentlar - har ikkala zanjirning azotli asoslari orasidagi vodorod aloqalarini harakatga keltiradi va buzadi. Natijada ikkita erkin nukleotid zanjiri hosil bo'lib, ular to'ldiruvchilik printsipiga ko'ra hujayraning sitoplazmasi va yadrosida mavjud bo'lgan erkin nukleotidlar tomonidan to'ldiriladi. Bu bitta ota-onadan ikkita DNK zanjirining shakllanishiga olib keladi. DNK tadqiqotlari har bir organizmning individualligini tushunishga imkon beradi. Buni donordan retsipiyentga organ transplantatsiyasida to'qimalarning mos kelmasligi misolida osongina ko'rish mumkin. "Begona" organ, masalan, donor terisi, qabul qiluvchining tanasi tomonidan dushman sifatida qabul qilinadi. Bu immunitet reaktsiyalari zanjirini boshlaydi, antikorlar ishlab chiqariladi va organ ildiz otmaydi. Donor va qabul qiluvchining bir xil egizaklar bo'lishi bu holatda istisno bo'lishi mumkin. Bu ikki organizm bir hujayradan kelib chiqqan va bir xil irsiy omillar majmuasiga ega. Organ transplantatsiyasi paytida, bu holda, antikorlar hosil bo'lmaydi va deyarli har doim organ butunlay ildiz otadi.
DNKning genetik ma'lumotlarning asosiy tashuvchisi sifatida ta'rifi empirik tarzda o'rnatildi. Bakteriolog F. Griffits pnevmokokklar bilan qiziqarli tajriba o'tkazdi. U sichqonlarga patogenning dozasini kiritdi. Vaktsinalar ikki xil edi: polisaxaridlar kapsulasi bo'lgan A shakli va kapsulasiz B shakli, ikkalasi ham irsiy. Birinchi tur termal yo'q qilindi, ikkinchisi esa sichqonlar uchun hech qanday xavf tug'dirmadi. Barcha sichqonlar pnevmokokklardan nobud bo'lganida, bakteriologni nima ajablantirdi.Keyin olimning boshida genetik material qanday o'tkazilgan - oqsil, polisakkarid yoki DNK orqali o'tganligi haqida oqilona savol paydo bo'ldi? Deyarli yigirma yil o'tgach, amerikalik olim Osvald Teodor Averi bu savolga javob berishga muvaffaq bo'ldi. U eksklyuziv xarakterdagi bir qator tajribalar o'tkazdi va oqsil va polisaxaridning yo'q qilinishi bilan meros davom etishini aniqladi. Translyatsiya irsiy ma'lumotlar faqat DNK tuzilishini yo'q qilgandan keyin tugadi. Bu postulatga olib keldi: irsiy ma'lumotni tashuvchi molekula irsiy ma'lumotni uzatish uchun javobgardir.

GENOTIPLASHNING TIBBIYOTNI PERSONASHTIRISHDAGI AHAMIYATI

Tibbiyot genetikasi — odam organizmidagi irsiy kasalliklar, ularning kelib chiqishi, klinikasini oʻrganadi[1]. Odam organizmida kechayotgan barcha hayotiy jarayonlar, belgilarning nasllanishi, irsiy kasalliklar tarqalishi va kelib chiqish mexanizmlari genetik qonuniyatlarga asoslangan[2]. Irsiyat toʻgʻrisidagi dastlabki tushunchalar Gippokrat, Aristotel, Anaksagor va Abu Ali ibn Sinolar tomonidan aytilgan. XIX asr boshlarida irsiyat qonuniyatlarini chex olimi I.G.Mendel kashf etdi[3].
1970-yillardan boshlab Oʻzbekistonda genetika fani rivojlana boshladi. Bu rivojlanishga akademiklardan X.Toʻraqulov, J.H.Hamidov, J.A.Musayev, professor A.T.Oqilovlar katta hissa qoʻshishdi. Olimlardan Majidov va Shomansurovlar asab kasalliklari patogenezida irsiy omillarning rolini oʻrgandilar. 1971-yilda Toshkent Davlat tibbiyot institutida Markaziy Osiyoda birinchi marta Hamidov va Oqilovlar rahbarligida tibbiy genetik maslatxona tashkil etildi. Tibbiyot-genetika konsultatsiyasi — tibbiy yordamning bir turi. Tibbiyot genetikasi va odam genetikasi yutuqlariga asoslangan holda zamonaviy sokliqni saklash ishida profilaktik yoʻnalishda rivojlanmoqda. T.g.k. irsiy kasalliklari bor bemorlarni hisobga oladi, ularning oila aʼzolari va oʻzlari ustidan dispanser kuzatuvi olib boradi, shuningdek, aholiga genetik maslahatlar beradi, yaʼni bemorning otaonasi, qarindoshlariga yoki uning oʻziga oilada mazkur kasallik qaytalanishi mumkinligini tushuntiradi. T.g.k. irsiy kasalligi bir yoki ikkita allel gen mutatsiyasidan kelib chiqqan bemorlarga; irsiy kasalligi xromosomalar soni va tuzilishining oʻzgarishi bilan bogʻlangan bemorlarga (Daun kasalligi va boshqalar); irsiy kasalligi tashqi muhitning noqulay omillari taʼsirida paydo boʻlgan bemorlarga; qarindoshlarida irsiy kasallik borligi tufayli oʻzlarida ham shunday kasallik roʻy berishi mumkin deb xavfsiraydigan sogʻlom kishilarga; bir-biri bilan turmush kurgan amakivachcha, togʻavachcha, xolavachcha, ammavachchalarga, birinchi bolasi nuqson bilan tugʻilganligi sababli boshqa bola koʻrishdan qoʻrqadigan otaonalarga maslahat va yordam beradi.
Shunday kilib, irsiy kasalliklarning oldini olishda T.g.k.ning vazifasi otaonalarni kelgusi avlodida shunday kasallik paydo boʻlish xavfi borligidan ogoh qilib qoʻyish, yaqin va uzoq qarindosh bilan, shuningdek, yashirin holatda mutant gen tashuvchi kishilar bilan turmush qurmaslikni tavsiya etishdan iborat.
T.g.k. faoliyati dispanser kuzatuvi prinsipiga asoslangan, faqat tekshirish maqsadida yoki kasalligi xuruj qilganda bemorlar maxsus statsionarga yotqiziladi.
T.g.k. talabalar, klinik ordinatorlar, aspirantlar, shuningdek, malakasini oshirayotgan vrach va oʻqituvchilarga tibbiyot genetikasidan ilm beradigan oʻquv bazasi hamdir.
Xromosoma va gen I. k.i farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.
Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yogʻ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining oʻzgarishi bilan kechadi. Bulardan eng ogʻiri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda koʻrish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi.
Uglevod almashinuvining oʻzgarishiga aloqador I. k. dan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon oʻzgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda toʻplanib, markaziy nerv sistemasi va aʼzolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador I. k. dandir.
Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, oʻgʻil bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli soglom tugʻiladi, lekin 3—4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.
Qonga aloqador I. k. ga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida roʻy beradi.
Oq qon tanachalari — leykotsitlar patologiyasi bilan bogʻliq I. k. ham boʻlishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi maʼlum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi boʻlib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi.
I. k. ni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shugʻullanadi. Uning asosiy vazifasi I. k. ningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tugʻilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini oʻrganishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida oʻrin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining meʼyor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning maʼlum bir qonuniyatlarini oʻrganish mumkin.
Oʻzbekistonda "Ona va bola" shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida "Skrining" markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha I. k. ga tekshiriladi. Irsiy kasalliklar, asosan, klinikgenealogik usul bilan oʻrganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida I. k. (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bogʻliq kasalliklar)ning turli yoʻllar bilan nasldannaslga utishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng maʼlum bir turlari va b. shu yoʻl bilan nasldannaslga oʻtadi.
Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʻzgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar oʻrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt maʼlum bir turlari va b. misol boʻla oladi.
Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv I. k. (mas, dalto-nizmnit maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bogʻliq holda nasldannaslga oʻtadi.
Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʻrganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʻladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʻrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi koʻrinishi, jinsi bilan farq qiladi
ODAM GENOMINI TO’LA YECHILISHIDAGI ALGORITMIK DASTURLARINING AHAMIYATI.
Irsiy kasalliklar – genetik informatsiya (irsiy axborot)ning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar: asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo bo‘lib, nasldan naslga o‘tadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy ta’sirlar oqibatida ro‘y berishi mumkin.
Irsiy kassaliklar asosan, klinik genealogik usul bilan o‘rganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida Irsiy kassaliklar (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bog‘liq kasalliklar)ning turli yo‘llar bilan nasldannaslga o‘tishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng ma’lum bir turlari va b. shu yo‘l bilan nasldannaslga o‘tadi.
Autosom-retsessiv Irsiy kasalliklarda patologik retsessiv genlar ota-onada bo‘lsa, kasal bola tug‘ilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik o‘zgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar o‘rtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt ma’lum bir turlari va b. misol bo‘la oladi.
Ma’lum bir autosomdominant va autosom-retsessiv Irsiy kassaliklar(mas, dalto-nizmnit ma’lum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bog‘liq holda nasldannaslga o‘tadi.
Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini o‘rganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Ma’lumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli bo‘ladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi ko‘rinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi ko‘rinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga o‘tish qonuniyatlarini o‘rganib kolmay, organizmning ayrim Irsiy kassaliklarga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi.
Xromosoma va gen Irsiy kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining o‘zgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tug‘ilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy o‘zgarishlar ko‘pincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud bo‘lishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda ro‘y bergan o‘zgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (kariotipi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirig‘i" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.
Umuman ko‘pgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi o‘zgaradi, tashqi va ichki a’zolarning tug‘ma nuqsonlari, o‘sishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yog‘ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining o‘zgarishi bilan kechadi. Bulardan eng og‘iri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda ko‘rish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi.
Uglevod almashinuvining o‘zgarishiga aloqador Irsiy kassaliklardan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon o‘zgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda to‘planib, markaziy nerv sistemasi va a’zolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador Irsiy kassaliklardandir.
Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, o‘g‘il bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli sog‘lom tug‘iladi, lekin 3-4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.
Qonga aloqador Irsiy kassaliklarga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida ro‘y beradi.
Oq qon tanachalari – leykotsitlar patologiyasi bilan bog‘liq Irsiy kassaliklarham bo‘lishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi ma’lum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi bo‘lib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi.
Irsiy kassaliklarni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shug‘ullanadi. Uning asosiy vazifasi Irsiy kassaliklarningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tug‘ilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat.