Reja: Klinik farmakogenetika

Klinik farmakologiyaning pediatriyadagi o‘ziga xos tomonlari

Reja:

1. Klinik farmakogenetika
2. Dorilar kiritilganda aniqlanadigan ferment tizilmasining irsiy yetishmovchiligi (fermentopatiyalar)
2.1. Atipik psevdoxolinesteraza
2.2. Glukoza6fosfatdegidrogenaza yetishmovchiligi (G6FD)
2.3. Atsetiltransferazalar yetishmovchiligi
2.4. Akatalaziya va gipokatalaziya
2.5. Uridindkfosfoglyukurontransferaza (UDFGT) yetishmovchiligi
2. Modda almashinuvining irsiy buzilishlarida dorilarga atipik reaksiyalar


1. KLINIK FARMAKOGENETIKA

Farmakogenetika tushunchasi Fogel (1959) tomonidan kiritilgan. Farmakogenetika individlarning dori moddalariga irsiy omillar natijasidagi o‘ziga xos reaksiyalarining kelib chiqishini o‘rganadigan farmakologiyaning bir qismi.

I. Soradi (1984) fikricha, farmakogeiyetikaning maqsadi dorilar metabolizmida ishtirok etuvchi fermentlar tizimidagi buzilishlar va shu sababli kelib chiqadigan patologik holatlarni tashxislash, oldini olish va davolash bilan shug‘ullanadigan fan hisoblanadi.
Ma’lumki, dorilarning organizm bilan o‘zaro ta’siri dorilarning biologik faolligi, biologik o‘zlash
tirshshSHi, dorilar mefabolizmida va ajralib chiqarilishida ishtirok ztuvchi tizilmalarning faoliyati bilan belgilanadi. Yuqorida aytilganidek, farmakogenetika irsiy beriladigan tipik va atipik organizm reaksiyasini o‘rganadi.
Organizmning dorilarga atipik reaksiyasining irsiy omillari asosan dorilarni katalizlashda ishtirok etuvchi fermentlar nuqsonidir, biroq dorilar ta’sir qiladigan ^urilmaning irsiy kamchiligi (defekti) ham uchrashi mumkin,
Dorilar metabolizmining irsiy buzilishi natijasida uchraydigan atipik reaksiyalarni ikki asosiy guruhga bo‘lish mumkin:
1) dorilar kiritish natijasida aniqlanadigan ferment tizilmalarining irsiy nuqsoni;
2) modda almashinuvining irsiy buzilishi natijasida dorilarga nisbatan uchraydigan atipik reaksiyalar.
Organizmga tushgan dori moddalari maxsus fermentlar yordamida metabolizmga uchraydi, bu fermentlar maxsus oqsillar bo‘lib, bu fermentlarning organizmda hosil bo‘lishi irsiy nazorat ostida kechadi. Ixtisoslashgan genlar mutatsiyasining buzilishi shu gen nazoratida bo‘lgan fermentlar tuzilishi va xossalarining irsiy buzilishi enzimopatiyaga olib keladi.
Gen mutatsiyasi tabiatiga qarab hosil bo‘layotgan ferment sintezining tezligi buzilishi yoki atipik ferment hosil bo‘lishi mumkin.