Reja: Odamdagi irsiy kasalliklar. Gen kasalliklari Xromosoma kasalliklar

GEN KASALLIKLARINING SIMPTOMDAN OLDINGI DIAGNOSTIKASI
TAYYORLADI:ABDURAXMONOVA LATOFAT

Reja:

• Odamdagi irsiy kasalliklar.
• Gen kasalliklari
• Xromosoma kasalliklar
• Xulosa

Irsiy kasalliklar - genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chikadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldannaslga oʻtadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin
Gen kasalliklari — dominant va resessiv hollarda namoyon bo’ladi
Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi
Bunday kasalliklami davolash imkoni bo’ladi
Resessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda namoyon bo’lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo’lib, kasallik rivojlanmaydi
Resessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirincha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozigota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo’lishiga sabab boiadi.
Gen kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni misol qilish mumkin.
Fenilketonuriya yangi tug’ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan bittasida uchraydi. Agar o’z vaqtida aniq tashxis qo’yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo’ladi
Albinizm kasalligi resessiv genlarni gomozigota holatga o’tishi natijasida paydo bo’ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan bittasida yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin
Bu kasallik terida pigmentlar bo’lmasligi, sochlari oq va ko’rish qobiliyatida kamchiliklar bo’lishi, quyosh nuriga juda ta’sirchan bo’lishi bilan farqlanadi.

Xromosoma kasalliklari

Daun sindromi, Klaynfelter sindromi, Shershevskiy-Terner sindromlarini misol qilish mumkin. Xromosoma kasalliklari xromosoma soni va tuzilishining o’zgarishi bilan bog’liq.

Daun sindromi

Klaynfelter sindromi

Klaynfelter sindromi kasaliga uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XXY, XXXY bo’lishi mumkin. Bu kasalga chalingan odamlarning odatda qo’1-oyoqlari uzun, elka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skektiga o’xshash bo’ladi, bunday kasallik faqat erkaklarda uchraydi. Bu kasallikning XXY, XXXY holati o’rtacha 500 ta boladan bittasida uchraydi.

Shershevskiy-Terner sindromi

Xulosa

Xulosa qilib aytganda bunday kasalliklarni oldini olish uchun maxsus tibbiy-genetik mastahat markazlari tashkil etilib, oila qurishga qaror qilgan yoshlaiga, ular oilasida tug’iladigan farzandlar salomatligi haqida tushuntirish ishlari olib borish shart. Odam irsiyatiga, belgi va xususiyatlarning rivojlanishiga spirtli ichimliklar, ko’knor, qoradori, nasha kabi narkotik moddalar juda yomon ta’sir qiladi. Ichkilikboz, nashavand, narkomanlar oilasida tug’ilgan bolalarning aksariyatida aqliy va jismoniy jihatdan zaiflik uchraydi. Shunday qilib, sog’tom avlod uchun kurash, irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash usullarini ishlab chiqish zarur!

E`TIBORINGIZ

E`TIBORINGIZ

UCHUN

RAXMAT