Reja: Polimorfizm

Polimorfizm va fermentlar
Odamning genomini loyihalashtirish singari, genlarni ajratish bo'yicha tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, nukleotid darajasida ma'lum bir proteinni kodlaydigan gen ketma-ketlikda bir qator farqlarga ega bo'lishi mumkin.
Bu farqlar umumiy proteinni boshqa protein ishlab chiqarish uchun etarli darajada o'zgartirmaydi, ammo substratning o'ziga xos xususiyati va o'ziga xos faolligini (fermentlar uchun) ta'sir qilishi mumkin. Shuningdek, effekt (transkripsiya omillari, membrana oqsillari va boshqalar uchun) yoki boshqa funktsiyalar va funktsiyalarni bog'lashi mumkin.
Masalan, insoniyat ichida jigarning ko'plab sitoxrom P450 fermentlaridan biri bo'lgan CYP 1A1 ning turli xil polimorfizmi mavjud. Fermentlar asosan bir xil ketma-ketlik va tuzilishga ega bo'lishiga qaramay, ushbu ferment tarkibidagi polimorfizmlar odamlarning giyohvand moddalar metabolizmiga ta'sir qilishi mumkin.
Odamlarda CYP 1A1 polimorfizmi chekish bilan bog'liq o'pka saratoni bilan bog'liq bo'lib, sigaret tutunidagi ba'zi kimyoviy moddalarning tarqalishi (politsiklik aromatik uglevodorodlar), ular kanserogen vositachilarga metabollanadi (jarayon mahsuli).
Genetik polimorfizmdan foydalanish turli kasalliklar uchun genetik xavf omillarini aniqlashga qaratilgan "DeCODE Genetics" kompaniyasining kuchli tomonlaridan biri edi.
Mutatsiya (lotincha: mutare — “oʻzgarish, almashish”) organizmlar genetik moddasining asos juftlaridagi oʻzgarishdir. Mutatsiyaga hujayra boʻlinishi paytidagi genetik modda koʻchirilishi xatosi, ultrabinafsha yoki ionlashtiruvchi nurlanish, kimyoviy mutagenlar, viruslar yoki hujayra nazorati ostida roʻy beruvchi jarayonlar (masalan, gipermutatsiya) sabab boʻlishi mumkin. Mutatsiy aslida genetik materialning oʻzgarishlari hisoblanadi. Organizmlarda kuzatiladigan mutatsiya ayrim hollarda zararli boʻlib organizmning qaysidir funksiyasining buzilishi bilan xarakterlanadi; xamirturush bilan oʻtkazilgan tadqiqotlar zararli mutatsiyalar jami (zararli, neytral va foydali) mutatsiyalarning 7-12% ini tashkil etishini koʻrsatdi.^[1] Mutatsiyalar qayerda hosil boʻlishiga koʻra bir necha guruhlarga boʻlinadi. Asosan gen, xromosoma, genom va sitoplazmatik mutatsiyalar kuzatiladi. Mutatsiyalar hosil boʻlishida yuqorida aytilganidek bir qancha tashqi va ichki omillar sababchi boʻladilar. Tabiatda mutatsiyalar doimo yuz beradi^[2] va ular evolutsiyaning birlamchi asosiy omili deb qaraladi.
Asosan har bir hujayralarimizda 46 xromosoma mavjud. U DNK va oqsildan iborat tuzilma, 23 juftdir. Ushbu xromosomalar o'n minglab genlarni o'z ichiga oladi, ular sizning tanangizga qanday rivojlanish kerakligini ta'minlaydi. 

XROMOSOMA