Sana: “ ” Biologiya fani Sinf: 10-A10-B10

Gen kasalliklari va ularning kelib chiqish sabablari. Odam hujay- rasidagi xromosomalar: autosom va jinsiy xromosomalarga ajratiladi. Autosoma xromosomalaridagi genlar mutatsiyasi oqibatida quyidagi kasalliklar vujudga keladi:
Ba’zi odamlarda qo‘l va oyoq panjalarining tutashib ketishi - sindaktiliya, panjalarda qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi - polidaktiliya gen kasalliklari sanalib, dominant holda irsiylanadi. Odamda retsessiv mutatsiya oqibatida vujudga keladigan gen kasalliklari aniqlangan. Masalan, albinizm kasalligi teri, soch, ko‘zning kamalak pardasida pigmentlarning bo‘lmasligi bilan xarakterlanadi.
Sizga ma’lumku, meyoz jarayonining normal o‘tishi normal gametalar hosil bo‘lishini ta’minlaydi (63-rasm). Kariotipdagi ayrim juft xromosomalar sonining o‘zgarishi (me’yordan ortishi yoki kamayishi) oqibatida vujudga keladigan kasalliklar genom mutatsiyalari aniqlangan.
Autosoma xromosomalar sonining o‘zgarishi tufayli chiqadigan kasallikka misol qilib, «Daun sindromi»ni olish mumkin. «Daun sindromi»ning ke­lib chiqishiga 21-juft gomologik xromosomaning bittaga ortib ketishi, ya’ni trisomik holatda bo‘lishi sababchidir. «Daun sindromi»ga uchragan shaxslar kariotipida xromosomalar soni 47 ta bo‘ladi. Bu kasallik autosoma xromosomalarning o‘zgarishi natijasida vujudga kelganligi sababli ayol va erkaklarda uchraydi.
Bu kasallikka chalingan bemorlarga xos belgilar quyidagilardan iborat: Bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi va peshonasi keng, ko‘zlari kichik, bir- biriga yaqin joylashgan, og‘zi yarim ochiq, aqli zaif, bepusht bo‘ladi.

23-rasm. Erkaklarda meyoz jarayonida xromosomalarning hujayralarga taqsimlanishi buzilishining oqibatlari: 1,2 - Klaynfelter sindromi;3,4 - Shereshevckiy-Terner sindromi.
24-rasm. Ayollarda meyoz jarayonida xromosomalarning hujayralarga taqsimlanishi buzilishining oqibatlari: 1 - X trisomiyasi; 2 - Klaynfelter sindromi; 3 - Shereshevskiy-Terner sindromi; 4 - hayotchan emas


Klaynfelter sindromi kasalligi faqat erkaklarda uchraydi. Sitogenetik tahlil natijasida ularning jinsiy «X» xromosomalar soni normaga nisbatan bittaga ko‘payganligi aniqlandi. Oqibatda Klaynfelter sindromi kasal- ligiga duchor bo‘lgan shaxslar jinsiy xromosomalar bo‘yicha XXY geno- tipiga ega bo‘ladilar. Shuning hisobiga ulardagi diploid xromosomalar soni odatdagicha 46 ta emas, balki 47 ta bo‘ladi.
Klaynfelter sindromi kasaliga duchor bo‘lgan shaxslarda jismoniy, aqliy jihatdan o‘zgarishlar paydo bo‘ladi. Ularda qo‘l va oyoqlar haddan tashqari uzun bo‘ladi. Yelka chanoqqa nisbatan tor bo‘lib jinsiy bezlarning rivojlanishi buziladi. Balog‘atga yetish davridan boshlab, bir qadar aqliy qoloqlik yuzaga keladi. Bu kasallik o‘rta hisobda yangi tug‘ilgan 500 ta o‘g‘il boladan bittasida uchraydi.
Ayollarda jinsiy xromosomalar mutatsiyasi bilan bog‘liq bo‘lgan,«Shereshevskiy-Terner sindromi» ka sal ligi uchraydi. Bu kasallikka duchorbo‘lgan ayollarda juft gomologik jinsiy xromosomalar soni bittaga kamayadi.Ularda xromosoma soni 46 ta emas, balki 45 ta bo‘lib qoladi. Bunday ayollarningbo‘yi juda past, bo‘yni juda qisqa bo‘ladi. Ularda tuxumdon rivojlanmagan,ikkilamchi jinsiy belgilar ham juda sust namoyon bo‘ladi. «Shereshevskiy-Terner sindromi» kasalligi o‘rta hisobda yangi tug‘ilgan 5000 qizdan bittasida uchraydi (23–24-rasmlar).
Bugungi kunda skrining tizimi barcha viloyatlardagi hududiy, Qora- qalpog‘iston Respublikasi va Toshkent shahridagi Respublika skrining markazidan iborat bo‘lib, ular homilador ayollar va chaqaloqlar skrining tekshiruvlaridan o‘tkazmoqda. Ushbu bo‘limlar faoliyati oilada bolalarning tug‘ma va irsiy xastaliklar bilan tug‘ilishining oldini olishga qaratilgan. Genetik, nevropatolog, endokrinolog, ginekolog shifokorlarning maslahatlari, shuningdek, bemorni maxsus usullar yordamida tekshirish irsiy kasallikka tashxis qo‘yish va kasallik alomatlariga qarab davolash, oilada irsiy kasallik bilan bola dunyoga kelishining oldini olish imkonini beradi.