Tayyorladi: Murodullayeva Sabrina Qabul qildi: Mingnorov Sherzod

Biokimyoviy usulda genetik kasalliklarni aniqlash

• Bugungi kunga kelib, bizning mamlakatda irsiy metabolik kasalliklarni aniqlash uchun majburiy selektiv skrining dasturi kiritilgan bo'lib, 14 ta siydik va qon tekshiruvlari o'tkaziladi: oqsil, keto kislotalar, tsistin va boshqalar. Ikkinchi bosqichda siydik va qonni yupqa qatlamli xromatografiya usullaridan foydalangan holda uglevod almashinuvi kasalliklari, lizosomal kasalliklar, metall almashinuvi kasalliklari, aminoatsidopatiyalar va boshqalar kabi 140 dan ortiq irsiy metabolik kasalliklarni aniqlash mumkin.

Biokimyoviy usul tug'ma nuqsonlarni prenatal diagnostikasida keng qo'llaniladi. Biokimyoviy usullarga homilador ayolning sarumidagi alfa-fetoprotein, xorionik ganadotropin darajasini aniqlash kiradi. Ushbu usullar tug'ma nuqsonlarni aniqlash uchun skrining usullaridir. Masalan, asab naychasidagi nuqsonlar bilan alfa-fetoprotein darajasi oshadi.

“

”

Selektiv dasturlarda oddiy sifatli reaktsiyalar (masalan, fenilketonuriya uchun temir xlorid sinovi yoki siydik keto kislotalari uchun dinitrofenilgidrozin sinovi) yoki aniqroq usullardan foydalanish mumkin. Masalan, siydik va qonning yupqa qatlamli xromatografiyasi yordamida aminokislotalar va mukopolisaxaridlarning irsiy metabolik kasalliklarini aniqlash mumkin. Gemoglobin elektroforezi yordamida gemoglobinopatiyalarning butun guruhiga tashxis qo'yiladi. Homilaning 3-kunida bolaning qonida tug'ma gipotireozni aniqlash uchun tiroksin darajasi aniqlanadi. Irsiy kasalliklarni ommaviy tashxislash bo'yicha skrining dasturi yangi tug'ilgan chaqaloqlar bilan cheklanmaydi. Ular har qanday aholi guruhlarida keng tarqalgan kasalliklarni aniqlash uchun tashkil etilishi mumkin. Masalan, Tay-Sachs kasalligining geterozigotali tashuvchilarini aniqlash uchun AQShda skrining biokimyoviy dasturi tashkil qilingan (bu ashkenazi yahudiylari orasida ko'proq uchraydi). Kipr va Italiyada talassemiya geterozigota tashuvchilarini biokimyoviy o'rganish tashkil etildi.