Tayyorladi: Murodullayeva Sabrina Qabul qildi: Mingnorov Sherzod

Irsiy kasalliklar diagnostikasi

Klinik va genealogik tekshiruv
Bemorni batafsil klinik tekshirish va uning nasl-nasabining xususiyatlarini aniqlash.
Kariotiplarning sitologik tekshiruvi
Agar mozaikaga shubha qilinsa, turli to`qimalarni tekshirish kerak.
Biokimyoviy diagnostik usullar
Immunogenetik diagnostik usullar
Skrining diagnostikasi
Imkoniyatlari juda katta. Ammo cheklangan tarzda, ayrim kasallik guruhlari uchun o`tkaziladi.

Identifikatsiyalash usullari

• Sitogenetik usul.
• Sitogenetik usul oddiy odam kariotipini o'rganish, shuningdek, genomik va xromosoma mutatsiyalari bilan bog'liq irsiy kasalliklarni tashxislashda qo'llaniladi. Bundan tashqari, bu usul turli xil kimyoviy moddalar, pestitsidlar, insektitsidlar, dorilar va boshqalarning mutagen ta'sirini o'rganishda qo'llaniladi.

Sitologik usul

S

Aneuploidiya va xromosoma mutatsiyalari bilan bog'liq xromosoma kasalliklarini tashxislash uchun sitologik nazorat zarur. Eng ko'p uchraydiganlar Daun kasalligi (21-xromosomada trisomiya), Klaynfelter sindromi (47 XXY), Shershevskiy-Tyorner sindromi (45 XO) va boshqalar. 21-juftlikning gomolog xromosomalaridan birining bo'limining yo'qolishi qonga olib keladigan kasallik - surunkali miyeloid leykemiyani aniqlashda ham qo`llaniladi.

Egizak usuli

• Bu usul inson genetikasida o'rganilayotgan belgilarning irsiy shartlilik darajasini aniqlash uchun qo'llaniladi. Shunday qilib, tadqiqot jarayonida ma'lum bo'ldiki, qizamiq, ko'k yo'tal, suvchechak, chechak kabi kasalliklarning paydo bo'lishi uchun faqat yuqumli kasallik boshlanishi kerak va difteriya, parotit, pnevmoniya, poliomielit, sil kabi kasalliklarning paydo bo'lishi uchun tananing irsiy xususiyatlari rol o'ynaydi.

E

Biokimyoviy usul

• Oqsil sintezining tuzilishini yoki tezligini o'zgartiruvchi gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadigan irsiy kasalliklar odatda uglevodlar, oqsillar, lipidlar va boshqa turdagi metabolizmning buzilishi bilan kechadi. Irsiy metabolik nuqsonlarni o'zgartirilgan oqsilning tuzilishini yoki uning miqdorini aniqlash, nuqsonli fermentlarni aniqlash yoki hujayradan tashqari tana suyuqliklarida (qon, siydik, ter va boshqalar) metabolik oraliq moddalarni aniqlash orqali tashxis qo'yish mumkin.