Тошпти асаб касалликлари, болалар асаб касалликлари ва тиббий генетика кафедраси. Машғулот№19 Наслий -дегенератив асаб касалликлари проф. Маджидова Ё. Н. доц. Омонова У. Т

3. Экстрапирамида системасининг дегенератив касалликлари:

• 3. Экстрапирамида системасининг дегенератив касалликлари:
• Титраш (қалтираш) фалажлиги (Паркинсон касаллиги).
• Наслий хорея (Гентингтон касаллиги).
• Гепато-лентикуляр дегенерация (гепато-церебрал дистрофия, Вильсон-Коновалов касаллиги).
• Торсион дистония (Циен-Оппенгейм касал-лиги).
• Ривожланаётган (прогрессив) оилавий миоклонус-эпилепсия.

4. Мушак касалликлари:

• 4. Мушак касалликлари:
• 1. Прогрессив мушак дистрофиялари:
• а) Дюшен псевдогипертрофик формаси
• б) Эрба ўсмирлар формаси
• в) Ландузи-Дежерин елка-кўкрак-юз формаси
• г)Окуляр ва окуло-фарингеал миопатия

• 5. Миотониялар:
• Туғма миотония (Томсон касал-лиги).
• Куршман-Баттен–Штейнерт дистрофик миотонияси.
• Миоплегия (пароксизмал оилавий фалажлик).

ПРОГРЕССИВ МУШАК ДИСТРОФИЯСИ

• Х- уланган аутосом-рецессив мушак дистрофиялари:
• а) Оғир Дюшен формаси
• б) Енгил Беккер формаси

Аутосом –рецессив

• Аутосом –рецессив
• (мушак дистрофияси)
• а) Эрба ўсмирлар миодистрофияси
• б) Болалар мушак дистрофияси
• в) Туғма мушак дистрофияси
• г) Елка-кўкрак-юз дистрофияси (Ландузи-Дежерин)
• д) Дистал мушак дистрофияси
• е) Окуляр мушак дистрофияси

Дюшен туридаги миодистрофия

• Характерли белгилари:

• Кўп учрайди
• Эрта бошланади (3 ёшгача)
• Оғир кечади

• Клиникаси:

• “Ўрдак” симон юриш
• Болдир мушакларининг гипертрофияси
• Чаноқ тос ва сон мускуллари,елка камари ва қўл мускуллар атрофияси
• Гиперлордоз
• Фақат ўғил болалар касал бўлади