Umarov dostonbek mustaqil ish

Sog`lom odam qonida bu modda uchramaydi.Hozirgi kunda bu kasallikning kelib chiqish sababaini fenilalanin aminokislotasiga bo`gliqligi aniqlangan.Fenilalanin normada fenilalanin gidroksidaza fermenti ishtirokida tirozinga aylanadi. Tirozindan boshqa fermentlar ishtirokida DOFA yoki 3-4 –digidro-fenilalanin,noradrenalin,adrenalin va melanin hosil bo`ladi.

• Sog`lom odam qonida bu modda uchramaydi.Hozirgi kunda bu kasallikning kelib chiqish sababaini fenilalanin aminokislotasiga bo`gliqligi aniqlangan.Fenilalanin normada fenilalanin gidroksidaza fermenti ishtirokida tirozinga aylanadi. Tirozindan boshqa fermentlar ishtirokida DOFA yoki 3-4 –digidro-fenilalanin,noradrenalin,adrenalin va melanin hosil bo`ladi.

Agar fenilalanin gidrokisidaza fermentining hosil bo`lishini ta`minlovchi gen mutatsiyaga uchragan bo`lsa bu ferment hosil bo`lmaydi va ketma ket bo`ladigan yuqoridagi ko`rsatilgan biokimyoviy jarayonlar kuzatilmaydi. Natijada fenilalanin tirozinga ayalanmasdan qonda to`planib siydik bilan chiqadigan pirovinograd kislotasini hosil qiladi.

• Agar fenilalanin gidrokisidaza fermentining hosil bo`lishini ta`minlovchi gen mutatsiyaga uchragan bo`lsa bu ferment hosil bo`lmaydi va ketma ket bo`ladigan yuqoridagi ko`rsatilgan biokimyoviy jarayonlar kuzatilmaydi. Natijada fenilalanin tirozinga ayalanmasdan qonda to`planib siydik bilan chiqadigan pirovinograd kislotasini hosil qiladi.

Bu kislota nerv hujayralarini zaharlaydi va aqliy zaiflikka olib keladi.Tirozinning hosil bo`lmasligi esa melaninning miqdorini juda kamaytirib yuboradi. Qonda melanin kam bo`lgani uchun bunday kasallarnining terisi sarg`ish oq bo`ladi.Kasallarda aqliy zaiflik ularning bir yoshligidayoq seziladi va ayrimlarida o`zidan ketib qolish holatlari tutqanoq kuzatiladi.

• Bu kislota nerv hujayralarini zaharlaydi va aqliy zaiflikka olib keladi.Tirozinning hosil bo`lmasligi esa melaninning miqdorini juda kamaytirib yuboradi. Qonda melanin kam bo`lgani uchun bunday kasallarnining terisi sarg`ish oq bo`ladi.Kasallarda aqliy zaiflik ularning bir yoshligidayoq seziladi va ayrimlarida o`zidan ketib qolish holatlari tutqanoq kuzatiladi.