Umarov dostonbek mustaqil ish


Download 1.79 Mb.
bet3/8
Sana07.04.2023
Hajmi1.79 Mb.
#1336207
1   2   3   4   5   6   7   8
Bog'liq
Aminokislotalar almashinuvini tug’ma kasalliklari

Kasallik hech aniqlanib davolanmagan bo`lsa,kasalning ahvoli juda og`irlashadi Bu kasallik autosomadagi retsessiv gen ta`sirida yuzaga chiqib,bolalar orasida 1:1000 nisbatda uchraydi.Odatda aqliy zaif bolalarning 1-2%da Fenilketonuriya kasalligi bo`ladi.

  • Kasallik hech aniqlanib davolanmagan bo`lsa,kasalning ahvoli juda og`irlashadi Bu kasallik autosomadagi retsessiv gen ta`sirida yuzaga chiqib,bolalar orasida 1:1000 nisbatda uchraydi.Odatda aqliy zaif bolalarning 1-2%da Fenilketonuriya kasalligi bo`ladi.

Bu kasallikni aniqlashda asosan biokimyoviy usuldan foydalaniladi. Siydikka bir necha tomchi FeCl3 eritmasidan tomizilganda yashil rang paydo bo`ladi.Kasallikni davolashda parhez asosiy rol o`ynaydi,ya`ni kasal fenilalanin aminokislotasi ko`p bo`lagan oziq ovqatlarni istemol qilamasligi kerak.Kasallikning oldini olishda siydiknining dastlabki biokimyoviy tahlili va genetik vrachning maslahati katta rol o`ynayadi.

  • Bu kasallikni aniqlashda asosan biokimyoviy usuldan foydalaniladi. Siydikka bir necha tomchi FeCl3 eritmasidan tomizilganda yashil rang paydo bo`ladi.Kasallikni davolashda parhez asosiy rol o`ynaydi,ya`ni kasal fenilalanin aminokislotasi ko`p bo`lagan oziq ovqatlarni istemol qilamasligi kerak.Kasallikning oldini olishda siydiknining dastlabki biokimyoviy tahlili va genetik vrachning maslahati katta rol o`ynayadi.

Bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyiningi ko`rinishlarga o`tishi jarayoni buziladi.Fenilalanin hisobiga va ovqat bilan organizmga tushgan tirozin normada P gidroksifenilpirovinograd kislotasiga aylanadi.Bu kislota esa o`z navbatida gomogentizin oksidaza fermenti yordamida gomogentizin kislotasiga aylanadi.

  • Bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyiningi ko`rinishlarga o`tishi jarayoni buziladi.Fenilalanin hisobiga va ovqat bilan organizmga tushgan tirozin normada P gidroksifenilpirovinograd kislotasiga aylanadi.Bu kislota esa o`z navbatida gomogentizin oksidaza fermenti yordamida gomogentizin kislotasiga aylanadi.

Download 1.79 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   2   3   4   5   6   7   8




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©fayllar.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling