В патофизиологию

Синдром трипло-Х. Кариотип 47, ХХХ. Подавляющее большинство 
таких женщин имеют нормальное физическое и умственное развитие и 
оказываются случайно при обследовании. Лишь в некоторых из них нару-
шена репродуктивная функция. Большинство женщин имеют нормальную 
репродуктивную функцию, хотя возрастает риск непроизвольных выки-
дышей и хромосомных аберраций у потомков. В клетках – по два тельца 
полового хроматина. При увеличении числа Х-хромосом нарастает степень 
отклонения от нормы. У женщин с тетра- и пентасомией описанные ум-
ственная отсталость, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скеле-
та и половых органов. Однако женщины даже с тетрасомией по Х- хромо-
соме могут иметь детей.
Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. 
Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в 
основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего та-
кие индивиды выявляются случайно при обследовании. Это объясняется 
тем, что в клетках две Х-хромосомы гетеро-хроматинизированы (два тель-
ца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функ-
ционирует. Как правило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается от-
клонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодо-
витость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных 
абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней 
границе нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нару-
шения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя 
менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов (призна-
ки дизэмбриогенеза) обнаруживаются лишь при тщательном обследова-

---

122 
нии, выражены не значительно, а поэтому не служат поводом для обраще-
ния женщин к врачу.
Варианты синдрома Х-полисомии без Y-хромосомы с числом, боль-
шим, чем 3, встречаются редко. С увеличением числа дополнительных Х-
хромосом нарастает степень отклонения от нормы. У женщин с тетра- и 
пентасомией описаны отклонения в умственном развитии, черепно-
лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако 
женщины даже с тетрасомией по Х-хромосоме имеют потомство.
Синдром Клайнфельтера. Клиническая картина синдрома описана в 
1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетиче-
ской особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетиче-
ских вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов 
полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 
48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее рас-
пространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеб-
лется в пределах 1 на 500-700 новорождённых мальчиков. Кариотип 47, 
ХХУ. Синдром диагностируется лишь у лиц мужского пола преимуще-
ственно при половом созревании.
Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патоло-
гией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, 
на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной 
патологией (для сравнения врождённая дисфункция коры надпочечников – 
1 случай на 10-25 тысяч новорождённых). Синдром Клайнфельтера являет-
ся не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, 
эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распро-
страненных эндокринных патологий, занимая третье место после сахарно-
го диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако, есть основания 
предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей 
жизни этот синдром остаётся нераспознанным и такие пациенты могут 
наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связан-
ными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть с проявления-
ми и последствиями гипогонадизма. Нарушение числа хромосом обуслов-

---

123 
лено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии разви-
тия зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на 
начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 
случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 – 
при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома 
Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом 
отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий синдром 
Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не 
является летальным фактором.
Клинические признаки: высокий рост, длинные конечности, евнухои-
дизм, гинекомастия (увеличения молочных желез), отсутствие сперматоге-
неза, недоразвитие половых желез. Тельца полового хроматина оказыва-
ются в 80 % случаев. Иногда больные с синдромом Клайнфельтера имеют 
48 и 49 хромосом (48, ХХXY; 49, ХХХХY). Чем больше Х-хромосом в ка-
риотипе, тем высшая вероятность развития умственной отсталости.
Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после 
полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но 
тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созре-
вания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне та-
кие пациенты имеют ряд характерных признаков 
До начала полового развития удается отметить только отдельные фи-
зические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. 
Пик прибавки роста приходится на период между 5-8 годами и средний 
рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см.
К началу полового созревания формируются характерные пропорции 
тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от ти-
пичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги 
заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдро-
мом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В 
некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом 
Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода 
полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до 

---

124 
периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой – 
менее 1 мл
3
.
В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличени-
ем грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсут-
ствовать. Также необходимо отметить что у 60-75 % подростков пубертат-
ного возраста также отмечается увеличение грудных желез – пубертатная 
гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х 
лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия 
сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом 
Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная. При этом 
страдающие данным синдромом подвержены проблемам, которые нор-
мально встречаются только у женщин, например, рак молочной железы. 
Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск 
рака грудных желез, однако, в исследовании, проведённом в Дании и 
включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера, не наблюдалось 
увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми муж-
чинами.
Раннее начало применения гормональной терапии позволяет избежать 
или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать 
терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза. Ес-
ли гинекомастии уже развилась, то как правило, она имеет необратимый 
характер, и в отличие от пубертатной или возрастной гинекомастии не 
поддается медикаментозному лечению, и в случае наличия у пациента дис-
комфорта, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирур-
гической операции.
В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к 
врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нару-
шение половой функции. У 10 % мужчин с азооспермией обнаруживается 
синдром Клайнфельтера.
Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельте-
ра отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефи-
цит. Андрогенный дефицит развивается, как правило, после наступления 

---

125 
полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нор-
мальные размеры. Степень вирилизации больных резко варьирует, но в 
большинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а 
также недостаточный рост волос на лице. После 25-летнего возраста при-
мерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потен-
ции.
Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопо-
роз и мышечная слабость. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение то-
лерантности к глюкозе и сахарный диабет 2 типа. У мужчин с синдромом 
Клайнфельтера частота аутоиммунных заболеваний значительно выше по 
сравнению со здоровыми. Имеются сообщения о повышенной частоте раз-
вития ревматоидного артрита, системной красной волчанки и других си-
стемных коллагенозов, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.