Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Наследственные нарушения обмена аминокислот
Это наиболее изученная группа генетически детерминированных ферментопатий. При большинстве заболеваний известны молекулярные механизмы, приводящие к формированию патологии. Болезни обусловлены рецессивными генами, локализованными в аутосомах.
Большинство нарушений обмена аминокислот проявляется в первые недели и месяцы жизни нарушением функции желудочно-кишечного тракта, неврологическими симптомами и изменениями кожи. С целью раннего выявления и профилактики болезней аминокислотного обмена применяется двухэтапная биохимическая система. На первом этапе с помощью качественных и полуколичественных методов выявляют группу детей так называемого высокого риска. Цель второго этапа — их тщательное биохимическое обследование с целью идентификации патологии.
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В 13—15% случаев заболевания отмечается кровное родство родителей больных. Частота фенилкетонурии составляет 1 случай на 10 000 новорожденных.
Клинические признаки заболевания проявляются уже в период новорожденное или несколько позже, но, как правило, в течение 1-го года жизни. Дети часто белокурые, со светлой кожей и голубыми глазами. У них отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость с характерным мышиным запахом, рвота. Череп нередко микроцефальный. Дети вялы, пассивны, не интересуются игрушками, окружающим, иногда повышенно раздражительны, плаксивы, пугливы, отстают в умственном и физическом развитии, у них прогрессирующе снижается интеллект; в возрасте 3—4 лет формируется тяжелое слабоумие. Часто наблюдаются эпилептиформные припадки: развернутые судорожные и бессудорожные типы кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания .
В лечении фенилкетонурии достигнуты значительные успехи. По существу это одна из первых наследственных болезней, для которых была разработана патогенетическая терапия, что позволило преодолеть определенный психологический барьер: «наследственное — значит неизлечимое».
Основа лечения этой болезни — специальная диета с ограничением фенилаланина. Полное исключение фенилаланина может привести к отрицательным последствиям, так как эта аминокислота является незаменимой.
Чем раньше назначено лечение, тем лучше результат: снижается уровень фенилаланина в крови, прекращаются припадки, улучшается психическое состояние ребенка.
Гистидинемия
Гистидинемия — наследственно обусловленное нарушение обмена незаменимой аминокислоты гистидина. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 17 000 новорожденных.
Клиническая картина. Патология проявляется на 1-м году жизни. Дети, так же как и при фенилкетонурии, светловолосые, голубоглазые. Тяжесть клинических проявлений вариабельна. При полном отсутствии фермента в первые 3—4 мес жизни появляются полиморфные судороги, преобладают отрицательные эмоциональные реакции, мышечный тонус низкий, дети отстают в психическом и двигательном развитии. Постепенно нарастает внутричерепная гипертензия; развивается отек мозга, который в недиагностированных случаях может привести к летальному исходу.
В случаях частичной инактивации фермента прогрессирование заболевания медленное. Имеет место легкая задержка развития статических и двигательных функций. Характерными симптомами являются задержка формирования речевых навыков, снижение слуха, повышенная возбудимость, агрессивность, боязнь новых ситуаций.