Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Семейный эссенциальный тремор Минора
Семейный эссенциальный тремор (синдром Минора) наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Наиболее ранним симптомом является мелкий тремор кистей, не всегда симметричный, проявляющийся только в момент пробуждения и произвольно контролируемый в течение короткого времени. Затем последовательно появляется тремор рук, голосовых связок, головы, ног, туловища. Тремор усиливается при эмоциональном напряжении. В отличие от паркинсонизма тремор более быстрый и с меньшей амплитудой; никогда не наблюдается снижения интеллекта. Прогрессирование заболевания выражается в постепенной генерализации тремора и увеличении его амплитуды.
Заболевание следует дифференцировать от гепатоцеребральной дистрофии, ранних форм хореи Гентингтона, последствий нейроинфекций. Терапевтический эффект может быть получен от применения витамина В₆, седативных средств. В тяжелых случаях показаны адренергические блокаторы.
Генерализованный тик (синдром Туретта)
Генетические аспекты заболевания не уточнены, поскольку большинство описанных в литературе случаев спорадические.
Заболевание проявляется множественными локальными тиками. Начинается обычно в школьном возрасте. Сначала внезапно возникают подергивания в мышцах лица, затем — в мышцах гортани и дыхательных мышцах. Больные внезапно издают необычные звуки, слова (иногда непристойного содержания), кашляют, у них затруднен вдох. Позднее, когда в патологический процесс вовлекаются мышцы туловища и конечностей, можно наблюдать импульсивный подъем плеч, приседания, стереотипные прыжки (рис. 93). У больных могут быть нарушения психики в виде слабоволия, отсутствия самостоятельности, негативного отношения к своему состоянию. Терапевтическое действие оказывает галоперидол в сочетании с циклодолом.

28. Наследственные болезни обмена , протекающие с поражением НС.

Поражение нервной системы наблюдается при многих заболеваниях обмена веществ. Основными патогенетическими механизмами неврологических расстройств являются токсическое действие на ткань мозга избыточного количества аномальных метаболитов, образованных в результате недостатка фермента; токсическое действие побочных продуктов биохимических реакций; отсутствие конечных продуктов реакции вследствие блока на определенной ступени метаболизма.
Примерно в половине случаев заболевание обмена веществ проявляется в раннем возрасте и характеризуется задержкой психического и двигательного развития, судорогами, нарушением поведения в виде апатии или возбуждения, снижением показателей роста и массы тела. При более позднем развитии неврологических нарушений дети постепенно утрачивают все приобретенные навыки. Неврологические нарушения прогрессирующе нарастают. При многих заболеваниях имеется сочетанное поражение нервной системы, глаз, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата.
В отношении профилактики и лечения наследственных болезней обмена веществ наиболее перспективна антенатальная диагностика. Важное значение для профилактики наследственных болезней обмена веществ имеет выявление гетерозиготных носителей патологического гена.