Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Несовершенный остеогенез
(синдром ломких костей, голубых склер и глухоты)
Заболевание проявляется сочетанным поражением связочно-суставного аппарата, скелета, глаз, кожи, зубов, внутренних органов и патологией внутреннего уха. Тип наследования, как правило, аутосомно-доминантный. Аутосомно-рецессивное наследование характерно для врожденных форм патологии.
Клиническая картина. Различают две формы заболевания; врожденную и позднюю. Врожденная форма характеризуется злокачественным течением. Минимальные травмы, которые плод испытывает внутриутробно, приводят к множественным переломам. Ребенок рождается мертвым или умирает вскоре после рождения. При позднем несовершенном остеогенезе единственным ранним симптомом могут быть голубые склеры. Переломы безболезненные или малоболезненные появляются позднее. Они могут возникать при минимальных нагрузках, например при письме, потягиваниях в постели и т. д. Частота переломов несколько снижается после пубертатного периода. Наряду с переломами наблюдаются костные деформации: укорочение ног (вследствие переломов и нарушения роста), выгибание вперед голеней, кифосколиоз, «куриная» грудь, арахнодактилия, деформации таза.
Патология связочно-суставного аппарата проявляется гиперэкстензией суставов, привычными вывихами, псевдоартрозами, разрывами сухожилий.
Характерны мышечная гипотония, недоразвитие или отсутствие отдельных мышц.
Поражение глаз — наиболее постоянный симптом заболевания. Склеры имеют голубую окраску — от слабовыраженной до насыщенной. Иногда наблюдаются истончение роговицы, увеличение ее размеров, пятнистость. У большинства больных выражена гиперметропия, может быть глаукома.
Кожные проявления характеризуются истончением, прозрачностью, атрофией кожи.
Неврологические нарушения обусловлены платибазией и сдавлением спинного мозга и его корешков. Часто наблюдается гидроцефалия.
Поражение внутренних органов характеризуется преждевременным артериосклерозом, пороками сердца и крупных сосудов.
Наименее постоянный симптом заболевания — глухота. Она обусловлена отосклерозом, развивается в юношеском возрасте, может быть проводникового или неврогенного типа.
Поражение зубов проявляется нарушением их окраски. Они могут быть желто-коричневые или прозрачно-серо-голубые. Часто отсутствует пульпа и больные не ощущают боли при лечении зубов.