Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования.
Первые клинические симптомы появляются в возрасте 1—3 лет. Характерны следующие симптомы: телеангиэктазии, особенно на склерах, прогрессирующие мозжечковые расстройства в виде атаксии, интенционного тремора, скандированной речи, нистагма. Постепенно присоединяются экстрапирамидные симптомы: гипомимия, гиперкинезы, монотонность, слабая модулированность речи. Часто больные отстают в умственном развитии.
Наряду с кожными и неврологическими проявлениями при синдроме Луи-Бар наблюдается склонность к заболеванию легких и дыхательных путей, что может привести к бронхоэктазии, пневмосклерозу. Частые заболевания системы органов дыхания, вероятно, обусловлены дисгаммаглобулинемией. Синдром Луи-Бар относят к иммунодефицитным состояниям.
Цереброретиналъный ангиоматоз Гиппеля — Линдау
Тип наследования цереброретинального ангиоматоза Гиппеля — Линдау аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Лица мужского пола болеют чаще. При обследовании наиболее отчетливые изменения обнаруживаются на глазном дне: ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки. Оба глаза поражаются в 50% случаев. Помимо глазных изменений, отмечаются симптомы поражения мозжечка — атаксия, нистагм, скандированная речь, адиадохокинез. В мозжечке патоморфологически обнаруживаются множественные кисты. В неврологическом статусе выявляются также признаки внутричерепной гипертензии.
Заболевание неуклонно прогрессирует. Для лечения применяют дегидратационные средства, рентгенотерапию.

31. Наследственные нейромышечные заболевания.

Наследственные нервно-мышечные заболевания — большая группа болезней, при которых отмечается поражение мышечной ткани, периферических нервов и нередко передних рогов спинного мозга.
Ведущим симптомом при этих заболеваниях являются мышечная слабость, утомляемость, часто сочетающаяся с гипотонией и атрофией мышц, особенно в поздних стадиях развития болезни.
Наиболее распространенными нервно-мышечными заболеваниями являются прогрессирующие мышечные дистрофии, спинальные и невральные амиотрофии, реже встречаются миотонии и периодический семейный паралич. Все они этиологически связаны с генными мутациями, локализованными в аутосомах или половой Х-хромосоме; нередки повторные случаи заболевания в семье.