Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. По течению это наиболее злокачественная форма мышечных дистрофий. Ее частота 27 случаев на 100 000 новорожденных. Основной тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Болеют мальчики. Начинается заболевание довольно рано (в возрасте до 3 лет) и быстро прогрессирует. Помимо мышечной слабости, снижения тонуса и рефлексов, отмечаются псевдогипертрофии, особенно икроножных мышц. В отдельных случаях на ранней стадии заболевания псевдогипертрофии настолько выражены, что больной имеет атлетическое телосложение, сочетающееся с резкой мышечной слабостью. Атрофии мышц приводят к образованию контрактур. Часто поражается мышца ' сердца. Кроме поражения нервно-мышечного аппарата, могут наблюдаться диэнцефальные нарушения — ожирение по типу синдрома Иценко — Кушинга, гипергидроз и другие вегетативные сдвиги. Нередко больные отстают в умственном развитии.

При биохимическом исследовании плазмы крови обнаруживают выраженное повышение активности мышечных ферментов и уровня аминокислот. Это отличает миодистрофию Дюшенна от других форм мышечных дистрофий.
Поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Возможно, что ген, обусловливающий мышечную дистрофию Беккера, является аллельным по отношению к миодистрофии Дюшенна.
Заболевание клинически идентично миодистрофии Дюшенна, однако начало его более позднее (в возрасте 20—30 лет), течение доброкачественное с длительной компенсацией двигательных функций, сохранностью интеллекта, отсутствием изменений сердечной мышцы и эндокринных нарушений.
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи — Дежерина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и протекает относительно доброкачественно, прогрессирует медленно. Начинается чаще в школьном возрасте. Название болезни указывает на преимущественную локализацию поражения: в первую очередь страдают мышцы лица и плечевого пояса. Развивается гипомимия, отмечаются слабая выраженность носогубных складок, невозможность плотного закрывания глаз, как при двустороннем поражении лицевого нерва. Постепенно нарастает атрофия мышц плечевого пояса, а в далеко зашедших случаях — мышц проксимальных, отделов нижних конечностей. Сухожильные рефлексы сохраняются длительное время.
В зависимости от характера и последовательности распространения патологического процесса различают следующие формы заболевания: лицелопаточно-плечевую; лицелопаточно-плечеперонеальную; лицелопаточно-плечеягодично-бедренную; лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальную; лицелопаточно-плечеперонеально-ягодично-бедренную.