Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Дистальные формы прогрессирующих мышечных дистрофий. В зависимости от времени начала выделяют инфантильную форму с появлением первых симптомов в возрасте до 2 лет и позднюю форму, проявляющуюся в возрасте 30—60 лет. Обе формы заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу и характеризуются преимущественным вовлечением в патологический процесс дистальных групп мышц конечностей. В первую очередь поражаются мышцы стоп; кисти вовлекаются в патологический процесс позже, поражаются главным образом экстензоры пальцев. Первыми выпадают ахиллов и карпорадиальный рефлексы.
Коленный рефлекс, рефлексы с двуглавой, трехглавой мышц длительное время остаются сохранными. Походка больных «петушиная» — высокое поднимание ноги и выбрасывание стопы вперед. Кисти в поздней стадии напоминают «когтистую лапу».
Течение обеих форм дистальной миодистрофии доброкачественное. При инфантильной форме в возрасте 16—18 лет наступает стабилизация процесса.
Заболевание дифференцируют от невральных амиотрофий на основании результатов электромиографического исследования.
Офтальмоплегическая миопатия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Развивается чаще в молодом возрасте (до 20 лет).
При патоморфологическом исследовании биоптатов глазных мышц выявляют их фиброз, атрофию мышечных волокон, жировую инфильтрацию. При гистохимическом исследовании обнаруживают большое количество волокон, окрашивающихся трихромовым красителем в ярко-красный цвет и содержащих большое количество митохондрий.
Первым признаком заболевания является прогрессирующий двусторонний птоз. Позднее появляется слабость мышц глазного яблока, приводящая к полной наружной офтальмоплегии. В 25% случаев процесс распространяется на круговую мышцу глаза, лицевые мышцы, мышцы глотки и гортани (бульбарно-офтальмоплегическая форма), плечевого и тазового пояса.
Течение заболевания относительно доброкачественное. Опасность для жизни представляют формы, протекающие с поражением мышц глотки и гортани, при которых могут быть осложнения в виде дыхательных нарушений, аспирационных пневмоний.