Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Диагноз прогрессирующих мышечных дистрофий, спинальных и невральных амиотрофий устанавливают на основании характерных клинических проявлений, результатов гистологического и гистохимического исследования биопсий материала мышц и нервов, данных электромиографического исследования.
При прогрессирующих мышечных дистрофиях электромиографическое исследование выявляет снижение амплитуды осцилляции при сохранности частотных характеристик, уменьшение длительности одиночного потенциала, большое число полифазных потенциалов.
При спинальных и невральных амиотрофиях отмечается денервационный характер кривой. Для невральных амиотрофий характерно снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам; при спинальных амиотрофиях и мышечных дистрофиях скорости проведения, как правило, не снижаются.
Врожденные непрогрессирующие миопатии 
Имеется группа заболеваний, проявляющихся, с рождения или в раннем детском возрасте снижением силы мышц, их гипотонией, ослаблением или отсутствием сухожильных рефлексов. В отличие от прогрессирующих мышечных дистрофий течение врожденных непрогрессирующих миопатии стационарное: при некоторых формах двигательные функции с возрастом улучшаются.
К врожденным непрогрессирующим миопатиям относятся:
Болезнь центрального стержня, при которой в мышечных волокнах имеются участки, заполненные компактными миофибриллами — «стержни». Эти участки расположены в центре мышечного волокна. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Немалиновая миопатия, характеризующаяся присутствием в мышце немалиновых телец — «прутьев», которые при окраске красителем Гомори выглядят как красные полосы на фоне зелено-голубых мышечных волокон. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Миотубулярная миопатия, при которой изменения в мышцах напоминают миотубулы в развивающихся мышцах 8—10-не-дельного плода. От 30 до 85% мышечных волокон содержат от 1 до 4 центрально расположенных ядер, поэтому эта форма миопатии также носит название «центронуклеарной». Тип наследования аутосомно-рецессивный.