Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Спинальная амиотрофия Кугельберга—Веландер. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые проявления болезни можно обнаружить в раннем возрасте, но чаще в возрасте 8—10 лет. Характерны атрофия мышц проксимальных отделов конечностей и фасцикулярные подергивания. Нередко отмечаются псевдогипертрофии мышц, отставание в психическом и физическом развитии. В отличие от амиотрофии Верднига — Гоффманна болезнь прогрессирует более медленно, реже вовлекаются ядра черепных нервов.
Невральная амиотрофия (Шарко — Мари — Тута — Гоффманна болезнь). Заболевание наследуется обычно по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются формы с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Начинается чаще в школьном и более позднем возрасте.
Клиническая картина. Развиваются атрофии мышц дистальных отделов конечностей, чаще всего нижних (рис. 103). Страдают разгибатели голени, мелкие мышцы стопы, а также мышцы, вызывающие тыльное сгибание стопы. В результате стопы начинают отвисать, больной ходит, высоко поднимая ноги («степпаж»), формируется вальгусная установка стоп (ротация их кнаружи). Быстро угасают сухожильные рефлексы, прежде всего ахилловы. Характерно некоторое несоответствие между значительной атрофией мышц и относительно удовлетворительной сохранностью двигательных функций.
Наряду со снижением мышечной силы отмечаются расстройства чувствительности, чего не наблюдается при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий. Эти расстройства разнообразны: встречается снижение поверхностной чувствительности в дистальных отделах по типу «носков», «чулок», «перчаток», могут наблюдаться парестезии, спонтанные боли в конечности и болезненность при пальпации по ходу нервных стволов. В отдельных случаях охлаждение конечностей усиливает слабость и боли в них. Помимо расстройств поверхностной, может выявляться снижение глубокой чувствительности (прежде всего за счет поражения задних канатиков спинного мозга).
Нередко обнаруживается деформация стоп: они становятся «полыми», с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг пальцев, особенно большого (палец в виде курка). Из дополнительных симптомов могут наблюдаться нистагм, анизокория, нарушение реакции зрачков на свет. Течение заболевания медленно прогрессирующее, возможна длительная стабилизация процесса.
От инфекционных полиневритов болезнь Шарко—Мари отличается отсутствием инфекционного фона в начале заболевания, повторными случаями заболевания среди родственников и медленным прогрессированием, без ремиссий, тогда как при полиневритах возникают ремиссии и обострения после перенесенных инфекций.